Мутации генов гемостаза. Сдала анализ.

Девочки привет, помогите расшифровать, я так понимаю из них самый корявый 8. PAI-I?

К гемостазиологу запишусь повторно.

Иммуноблот отрицательный.

4. F13F1-фибринстабилизирующий фактор- G/T (норма- G/G)-

Выявлен вариант G/Т полиморфизма rs5985 в гене фибринстабилизирующего фактора (F13А1).

6. ITGA2- интегрин альфа-2, тромбоцитарный гликопротеин I - С/T (норма - С/С)

Выявлен вариант C/T полиморфизма rs1126643 в гене интегрина альфа-2,
тромбоцитарного гликопротеина (GPIa). Имеется генетически обусловленная склонность к повышенной агрегации тромбоцитов и тромбоэмболическим осложнениям при повреждении сосудистой стенки.

8. (PAI-I) -ингибитор активатора плазминогена 1 типа - 5G/4G (норма -5G/5G)

Выявлен вариант 5G/4G полиморфизма rs1799889 в гене PAI-I ингибитора активатора плазминогена (SERPINE1). Имеется генетически обусловленная
склонность к нарушению процесса фибринолиза.

10. MTHFR- метилентетрагидрофолат-редуктаза (rs1801131)- C/C (норма А/А)

Выявлен вариант C/C полиморфизма rs1801131 в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Возможно генетически обусловленное снижение функциональной активности фермента.

11. MTR - метионин- синтаза- А/G (норма А/А)

Выявлен вариант A/G полиморфизма rs1805087 в гене метионин-синтазы (MTR). Имеется генетически обусловленное снижение функциональной активности фермента. Активность метионинсинтазы связана с уровнем витамина В12 в организме. При дефиците витамина В12 происходит дополнительное снижение активности фермента

12. MTRR- метионин- синтаза-редуктаза - А/G (норма А/А).

Выявлен вариант A/G полиморфизма rs1801394 в гене
метионин-синтазы-редуктазы (MTRR). Имеется генетически обусловленное снижение функциональной активности фермента.