Анализы

В предоставленных результатах генетического анализа женщины, у которой произошла потеря беременности на 35 неделе, выявлены следующие **значимые полиморфизмы**, которые могут быть связаны с осложнениями беременности: --- ### **1. Полиморфизмы, ассоциированные с тромбофилией** #### **F5 (фактор V Лейден): 1691 G>A (Arg506Gln)** - **Генотип: G/A (гетерозигота)**. - **Значение**: - Повышает риск тромбофилии в 3-8 раз (риск тромбозов, плацентарной недостаточности, отслойки плаценты, преэклампсии, задержки развития плода). - Является одной из наиболее частых причин потери беременности во II-III триместрах. #### **PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена): -675 5G>4G** - **Генотип: 5G/5G (норма)**. - Если бы был **4G/4G**, это усугубляло бы риск тромбофилии. #### **Остальные полиморфизмы (F2, FGB, ITGA2, ITGB3, F7, F13A1)** - Без патологических изменений. --- ### **2. Полиморфизмы, связанные с нарушением фолатного цикла** #### **MTHFR: 677 C>T** - **Генотип: C/T (гетерозигота)**. - **Значение**: - Снижает активность фермента на 30-40%, что может приводить к умеренному повышению гомоцистеина (особенно при дефиците фолатов и витамина B12). - Гипергомоцистеинемия увеличивает риск тромбозов и плацентарной дисфункции. #### **MTHFR: 1298 A>C** - **Генотип: A/A (норма)**. - Комбинация **677T + 1298C** (особенно в гомозиготе) резко повышает риск осложнений, но здесь её нет. #### **MTR и MTRR** - Без мутаций. --- ### **Вывод** **Основные вероятные генетические причины потери беременности:** 1. **Гетерозиготная мутация F5 (фактор V Лейден)** - ключевой фактор риска тромбофилии и поздних потерь беременности. 2. **Гетерозиготная мутация MTHFR 677C>T** - может усугублять риск при недостатке фолатов/B12. --- ### **Рекомендации** 1. **Консультация гематолога** для оценки риска тромбофилии. 2. **Анализы**: - Уровень **гомоцистеина** (при повышении > 8-10 мкмоль/л - коррекция). - **Антифосфолипидные антитела** (волчаночный антикоагулянт, антикардиолипиновые IgM/IgG, анти-β2-гликопротеин I). - Коагулограмма (D-димер, АЧТВ, фибриноген). 3. **При следующей беременности**: - Назначение **низкомолекулярных гепаринов** (например, фраксипарин) с ранних сроков. - Прием **высоких доз фолатов** (4-5 мг/сут) + витамины B6/B12 (для коррекции MTHFR-мутации). - Контроль кровотока в плаценте (допплер). **Важно**: Эти мутации не исключают других причин (инфекции, анатомические аномалии, эндокринные нарушения), поэтому требуется комплексное обследование.