Мама двоих (13 лет, 11 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Донорские ооциты. Звонок менеджера. Фенилкетонурия
Что-то меня трясёт и колбасит.
В марте был второй криоперенос. С пгд. Пролёт..Я очень плакала. Тяжело.. Остался один мини эмбриончик 2bl. Шансов у него мало. Что с ним делать непонятно. Особенно теперь.
Ооциты донорские. Сегодня звонок менеджера..
Какия поняла, у кого-то родился малыш. С фенилкетонурией.
От этого же донора. Подтвердилось носительство мутации
При этом донор обследована , в том числе на ген РАН. На основные 2 мутации. Муж мой. тоже обследован по базовому Скринингу. Чисто. Ну и я заодно;) но мутаций в гене больше 1000. Как я поняла.
А если б сейчас малыш прижился.. 8 недель бы до б.
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Ох, вот я пост писала недавно на эту тему. Что, я, как носитель моногенного заболевания, понимаю, что такие случаи возможны и более того, они не так уж редко встречаются. И вот пожалуйста, ваш пост🤦♀️
0
29.04.2025
Ответить
Мама двоих (14 лет, 12 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Та Что Любит ТЕБЯ, да. Но я, как оказалось, не в теме генетики. Донор обследована. И всё равно у тех родителей случилась эта беда..
Или так обследовали. Или не на те мутации.
Мы перед выбором донора тоже сдали мужу анализы. Он носитель другого заболевания. В семье всё здоровы. И поэтому искали донора обследованного..
Откуда же знать, что их обследование ни о чем не говорит, получается...
0
30.04.2025
Ответить
Мама двоих (14 лет, 12 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Та Что Любит ТЕБЯ, это ужасно, через что пришлось вам пройти. Муж носитель нейроналтноно липофусциоза. Я только в интернете читала про жто заболевание.
Тоже по сути летальное.
0
30.04.2025
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Катруся, невозможно выявить все возможные поломки, к сожалению. Поэтому , да, обследование донора по сути ни о чём. Только на основные , самые распространенные поломки... ☹️
0
30.04.2025
Ответить
Мама двоих (14 лет, 12 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Та Что Любит ТЕБЯ, я вычитала, что мутации не должны быть одинаковыми. Есть ген. Там до фига мутаций. Любая из них годится в этом гене. И часто а носительва 1/50. То есть каждый из 50 человек имеет эту мутацию.
0
30.04.2025
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Катруся, не со всеми поломками так. У меня такая поломка, что мужчина не может быть носителем, только женщина, а мальчик умирает в младенчестве, если рождается с этой поломкой. Там вариаций этих поломок генетических и хромосомных миллиарды🤦♀️
0
30.04.2025
Ответить
Мама двоих (14 лет, 12 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Та Что Любит ТЕБЯ, то есть даже муж не важен, его носительство?
0
30.04.2025
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Катруся, нет, совершенно
0
30.04.2025
Ответить
Мама двоих (14 лет, 12 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Та Что Любит ТЕБЯ, кошмар... Вы донорские ооциты не рассматриваете, да? Чтоб мужем оплодотворить...
0
30.04.2025
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Катруся, пока нет. Я вот из-за таких случаев вообще боюсь. У себя хоть знаю что искать, а у донора фиг знает что там может вылезти
0
30.04.2025
Ответить
Мама двоих (14 лет, 12 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Та Что Любит ТЕБЯ, это да. Согласна. У меня особо выбора нет, свои клетки уже не очень. И сперма мужа в заморозке. 1 порция(
0
30.04.2025
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Катруся, 🍀
0
30.04.2025
Ответить
Мама двоих (14 лет, 12 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Та Что Любит ТЕБЯ, у нашей знакомой на днях взяли анализ третий раз на иммунодефицит. Мальчик у неё...первые два анализы положительны
0
30.04.2025
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Катруся, ☹️ страшно... Но иммунодефициты тоже разные бывают. Смотря какая поломка. Будем надеяться, что все не так страшно, как у нас...
0
30.04.2025
Ответить
планирую беременность
Москва
А они какое то решение предложили? По факту они продали вам як с ген заболеванием. Я бы не рискнула конечно…
0
27.04.2025
Ответить
Мама двоих (14 лет, 12 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Катерина , да и я не рискну. Хорошо, что не прижились эмбрионы..Хотя месяц назад я б так не сказала. Конечно, может у моего мужа всё отлично..
Консультацию генетика предложили. Послали инф. письмо.
Я у них брала именно потому, что доноры обследованы. Что хотя бы этих заболеваний не будет.
Ан нет.
0
27.04.2025
Ответить
планирую беременность
Москва
Катруся, даже ооциты за их счет не предложили? Как компенсацию.
Блин, ну прям подстава…
0
27.04.2025
Ответить
Екатеринбург
Катерина , нужно договор поднять, что они в таких случае делают
0
27.04.2025
Ответить
Мама двоих (14 лет, 12 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Kan Berra, судя по договору о доставке никто ни за что не отвечает. Договор по доставке просто пример. Бедная семья, у которой малыш нездоровый родился
0
27.04.2025
Ответить
Мама двоих (14 лет, 12 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Катерина , нет. Не предложили. И самое обидное, именно к ним из-за ген паспорта🙃 спросили беременна ли я. Как беременность протекает..
0
27.04.2025
Ответить
планирую беременность
Минск
Катруся, а как они объяснили что обследованный донор оказался носителем? Как обследование не выявило? Получается генетический паспорт фуфел полный у них лично?
Это какая клиника тааак отличилась?
Страна должна знать " своих героев"!
0
27.04.2025
Ответить
Мама двоих (14 лет, 12 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Тата, в гене РАН возможна,как оказалось, куча мутаций. И СКРининг генетический ничего толком не даёт.
До 1000 может быть.
Я-то думала, что болезнь исключена, раз тест на неё пройден.
А вот сюрприз.
Обследуются только две мутации По фенилкетонурии..
По сути да. Паспорт достаточно бессмысленный..ну отсекают самые частые варианты мутаций при этой болезни
.
И так у всех клиниках. У этих хоть генпаспорт базовый у всех доноров есть. В репробвнке не успех есть.
В ngc тоже не у всех и на нужные мне мутации не было( муж носитель очень редкой мутации, всё здоровы в роду. Но я искала, чтоб именно на эту болезнь был анализ сделан.
Вот в воскресенье аж звонили. Просили отписаться, что я получила письмо.
0
27.04.2025
Ответить
планирую беременность
Минск
Катруся, жесть какая получается : даже с генетическим паспортом никакой гарантии...видите как они засуетились,письма шлют. Понимают что они ответственны за ситуацию. Но не им растить если что больных детей в итоге.
0
27.04.2025
Ответить
Мама двоих (14 лет, 12 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Тата, да. Именно так:((
0
27.04.2025
Ответить
Мама мальчика (12 лет), планирую беременность
Москва
Странная история с ген.обследованием донора. Может, его и не было? У меня самой редкое ген.заболевание. Была попытка эко, но ни один эмбрион не прошёл пгт-м. Сейчас вторая попытка , снова будем делать пгт-м , если опять никто не пройдёт, думали про дя, как раз , чтобы исключить ген.заболевания , а тут такая история....
0
06.05.2025
Ответить
Мама двоих (14 лет, 12 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Оленчик, мне присылали результаты.
Я так поняла, Что сдавали на основные мутации в гене РАН. А их там тысячи.
0
06.05.2025
Ответить