1й криоперенос_1я беременность_Расширенный НИПТ Эвоген ✅

Пенелопа, через Эвоген записалась в офис, но они записывают в офис Инвитро на Тульской вроде. Не знаю правда или нет, но именно эту панель в Эвоген мне посоветовала генетик

Хомячиха, нет, не могла. Думаю по узи она ошиблась, а пол по ПГТ не помнила наизусть. Скорее всего и в ПГТ девочка. Остается убедиться 😁 Конверт не дала, пол ведь случайно раскрыла 😁

Алекс , добрый день! Печать на втором листе я обрезала, чтобы не занимать место в посте. По поводу «не является мед.услугой» не знаю.

Мария, Спасибо 🥰 я до этого еще вагон постов настрочу)) Скрининг же во второник. Очень жду скрининговое узи 🙏❤️

Наталья, Гендера не будет 😂 Пишу короткий пост)

Юлия Аминьева, 1. ПГТ-А смотрит нарушения хромосомного набора эмбриона. У каждого человека 44 аутосомы и 2 половых хромосомы. Все вместе 46 хромосом. Здесь ПГТ-А исключает -моносомию хромосомы Х- синдром Шерешевского-Тернера( в основном болезнь девочек, которая дает иногда живорождение, но очень редко выживаемость. Разве только в мозаичной форме. Но даже мозаики девочки потом не могут иметь детей, яйцеклеток у них не будет). - Синдром Клайнфельтера - одна или несколько лишних Х хромосом в мужском кариотипе. - Триплодии. Когда вместо 46 хромосом, кариотип имеет 69 хромосом. Состояние смертельное. К живорождению не ведет практически. - Трисомии. У каждого человека в кариотипе хромосомы парные. Одна от мамы, вторая от папы. При трисомиях прибавляется одна дополнительная хромосома на каком-то определенном участке. Здесь самое распространённое синдром Дауна, триссомия по 21 хромосоме. - Моносомии. Это когда наоборот не хватает одной хромосомы из пары. Моносомии реже, чем трисомии ведут к живорождению. Часто они даже не дают имплантацию. - Мозаичную форму поломки. Мозаицизм эмбриона означает, что у него два набора клеток. Здоровые и нездоровые. Какой набор в дальнейшем возьмет вверх, говоря простыми словами, по мере внутриутробного развития эмбриона - не может предугадать никто. Даже , если здоровых клеток , больше, чем больных. Теперь что не исключает ПГТ-А. - Внутриутробные пороки развития и пороки развития, в виде СМА, Фенилкетонурии, Муковисцидоз, Тугоухость и прочие заболевания из этой серии. Здесь все будет зависеть от родителей. Если оба носители вероятность, что ребёнок это получит- большая. Такую патологию можно исключить в периоде планирования, если делать полное секвенирование генома матери и отца. И в случае перекрёстных мутаций делать ПГТ-М. Исключать именно моногенные заболевания, а не поломки в Хромосомах. - не исключает Зб и анэмбрионию, так же как преждевременное роды. Так как причиной зб могут быть другие проблемы, та же тромбофилия , а преждевременных родов что угодно, начиная от ицн , заканчивая старением плаценты и прочее. Эти все риски рассчитывают на 1 скрининге. Так же с эмбрионом после ПГТ-А беременность не будет легкой и беспечной, здесь ваши особенности организма. - не гарантирует имплантацию. Потому что есть масса факторов, которые влияют на этот процесс. Эндометрий, его рецептивность, окно имплантации и т.д. -Ошибки ПГТ-А . -1% ошибки остается всегда. Причины следующие: клетки трофобласта( откуда забирается пункция для ПГТ-А) могут отличаться от клеток эмбриобласта. То есть оболочка больная, эмбрион внутри хороший. Или наоборот. - есть вариант того, что 20% мозаицизма пропускается ПГТ-А как энуиплодный эмбрион. Так Стоит ли делать ПГТ-А если все равно он не 100% ? Мое мнение- однозначно стоит. За все время планирования, все с кем я знакома в жизни , ни у кого не было таких ошибок. Так же при общении с несколькими генетиками так же не было ни одного случая из их практики, с ошибками Пгт-А. Зато море историй на разных форумах, вернее комментариев, с таким посылом: у моей подруги , у моей знакомой и прочее было так. Никто не знает подробностей, но обязательно вставит свои 5 копеек) было бы лучше, если люди писали бы свои истории. Конечно мы не знаем, что стало с теми эмбрионами, которые не прошли пгт. Их никто не проверял, но даже если это единичный эмбрион, полученный таким методом, лучше потерять его, чем получить более страшные последствия . - низкие риски на скрининге не исключают никаких патологий. Это только риски. Поэтому верить скринингу, но считать ПГТ-А ошибочным методом опрометчиво. Кордоцентез или амниоцентез- 100% методы. Прокол и забор амниотической жидкости или крови из пуповины- вот единственный вариант убедиться, что ваш малыш будет здоров. Но никто не делает это без показаний, и там риски свои от инфекций до потерь. Незначительные, но всё же. Это я вам к слову о том, что ну пгта-а же не 100%. Так точность скрининга 70% вообще. Но люди почему то верят в него, как в ману небесную, в пгт для них от лукавого😅 - но у меня и у мужа нормальный кариотип, у нас в роду не было никаких больных детей,у нас молодой возраст- это же гарантия? Нет! Все поломки случайные и спонтанные. Даже у молодых родителей такое увы случается. Это неправильный процесс развития эмбриона на какой-нибудь стадии добавилась хромосома, или не сформировалась одна из пары. На это не влияет ваши данные, ваша генетика, ваще питание и т.д. - стоит, потому что вы исключаете заведомо провальные переносы , без имплантации. Экономит ваше время, ваше здоровье. - Вредит ли ПГТ-А эмбрионам? Смотрите, забор берется только у хорошо и плотно укомплектованных бластоцист, ни один эмбриолог не возьмется брать биопсию у эмбриончика с маленькой неукомплектованной полостью. . Что касается высоких рисков на скринингах? Да! Такое бывает после ПГТ-А очень часто. Почему? Потому что все риски высчитываются из ваших параметров, рост, вес, возраст, значения PAAP и хгч. Если что-то не так, то риски сразу увеличиваются. На белок PAAP все что угодно может влиять. Даже плохая закладка плаценты. Историй, чтобы по узи были проблемы не встречала. В основном что-то с кровью не так. Ну вот кратко. P.S.: текст не мой, я его стырила. Спасибо автору, отличная работа! 👍