Девочки, привет!
Сложно писать пост, но раз уж я когда-то решила вести дневник честно и открыто, чтобы мой опыт был кому-то полезен, буду открыта и сейчас.
Кратко по хронологии:
1. в феврале для проведения эмбрионам ПГТ-А, мы с мужем обращалась к генетику, брали у него заключение. На руках были кариотипы и скрининг на частые мутации мои и мужа. ФВсе было в норме, но генетик назначила досдать мужу AZF-локус и нам обоим скрининг на гетерозиготное носительство на CFTR- Мусковисцидоз, GJB2- Тугоухость (глухота), PAH- Фенилкетонурия (ФКУ), SMN1-спинально-мышечная атрофия (СМА). Мы досдали, но т.к. там везде стояла норма или вариант нормы, мы не стали брать доп. консультацию генетика- я полная дура, что не взяла консультацию!
2. Вчера я взяла консультацию у генетика по своему мозаику, а также показала ему эти февральские анализы, но оказалось, что я -носитель СМА. Муж нет, НО нужно дообследоваться, у него в этом гене тоже какие-то делеции. Есть вариант редкого ложноотрицателтного результата носительства.
Что мы имеем на сегодня:
1. Потенциально муж не носитель, но это не достоверный результат. В субботу сдаст кровь, через 25 дней мы получим точный результат.
Пока ждем, надеемся, верим и молимся, чтобы его неносительство подтвердилось.
2. Результат исследования
2.1. Если его носительство вдруг подтверждается, что я все-таки надеюсь маловероятным 🙏, то риск СМА у дочери высокий (25% или 1:4)
2.2. Если его носительство не подтверждается, что более вероятно, то риск СМА у дочери 4%- низкий, но выше чем у здоровых родителей не носителей.
3. После получения результата можно сделать амниоцентоз, НО с ИЦН вроде есть ограничения. Возможно его не станут делать из-за превышения рисков ИЦН.
А главный вопрос: что нам даст амниоцентоз?
Если диагноз не подтвердится, то:
+ спокойствие
- возможные риски потери ребенка по ИНЦ из-за прокола
А если подтвердится? Ни я, ни муж, мы не сможем убить дочь на 22-23й неделе..
Вроде бы ничего не случилось, скажете вы.. и я отчасти с вами согласна. Но с другой строны, риски возросли даже предполагая, что муж не носитель, а это страшно и тревожно.
Диагноз страшнейший.
Сейчас я плачу и стараюсь принять новые реалии (пока речь идет об увеличении рисков). Пытаюсь научиться продолжить с радостью и благодарностью вынашивать дочь без страха за наличие диагноза.
Нужно пройти эту стадию.
Муж меня поддержал и успокоил. Сказал, что все будет хорошо, что даже у здоровых родителей может родиться больной ребенок. И он, конечно, прав, я благодарна ему за это.
Из важного:
ни ПГТ-А, ни НИПТ не умеет определять вышеперечисленные диагнозы, в т.ч. СМА.
Только ПГТ-М и амниоцентоз, но для этого нужно знать, что вы носитель поломанного гена.
Предупрежден, значит вооружен.
А мы будем молиться и надеяться, что дочка родится без этого страшного диагноза 🙏❤️
Страшное слово СМА.