Сдавать НИПТ если эмбрион после ПГТ?

Разное время и биологический материал

ПГТ - клетки эмбриона до имплантации (в лаборатории).

НИПТ - ДНК плода в крови матери уже во время беременности. Они исследуют разные источники в разное время - возможны несоответствия (поясню ниже).

Мозаицизм (разные клетки - разный результат)

Эмбрион может быть мозаичным: часть клеток нормальные, часть - с нарушениями. ПГТ берёт небольшую пробу (несколько клеток трофэктодермы) - результат отражает именно эту пробу, но не гарантирует, что весь эмбрион/плод такой же. Аналогично, НИПТ отражает преимущественно состояние клеток плода, поэтому возможны конфликты результатов.

Из-за мозаицизма возможны и ложноположительные, и ложноотрицательные результаты в обоих тестах.

Появление новых проблем после переноса

Некоторые генетические изменения или хромосомные ошибки могут появиться после биопсии/переноса - в процессе дальнейшего развития. ПГТ не может «предсказать» все события, которые произойдут позже в беременности. НИПТ проводится позже и отражает текущую ситуацию.

Ограничения по охвату и разрешающей способности тестов

ПГТ очень эффективен для тех конкретных задач, для которых настроен (анализ целевых хромосом/мутаций), но не является «полной картиной» здоровья плода (не проверяет всё - например, большинство редких однонуклеотидных вариантов, некоторые структурные изменения вне панели и т.д.).

НИПТ тоже не покрывает всех болезней и остаётся скринингом - при подозрении нужна инвазивная диагностика.

Возможное влияние материнских факторов и других ситуаций

НИПТ может давать ложные сигналы из-за материнских хромосомных особенностей, опухолей, наличия «vanishing twin» и т.д. ПГТ, в свою очередь, не «видит» ситуации, связанные с материнским генетическим фоном.