опыт отказа от НИПТ

Лучший ответ

Один метод дополняет другой, а не заменяет. Все важно! Снизить уровень нервов во время беременности - бесценно! А здоровый ребёнок даже при нынешних ценах обойдётся «недорого», по сравнению с больным. Если Вы не богаты, то не советую играть в такую рулетку. Больной ребёнок в семье это ежедневное горе и миллионы, и он никогда не выздоровеет((
17.10.2025
Не знаю, есть ли в Польше аналоги Авито, но лучше купить б у коляску, но сделать НИПТ
17.10.2025
Скрининг делала, результат пришёл с опозданием СД 1:62 вроде, писец я натерпелась пока ждала нипт. Генетик на прокол отправила, я отказалась. Думала нервы лопнуть на части, так как рожать не собиралась с синдромом, а сроки все уже подходили к таким что прерывание было бы только родами. На тот момент я все на свете прокляла что не сделпла нипт в самом начале срока (но у меня было конечно уже Пгт на руках, но от этого мне было не легче почему то ). Вобщем скрининг это статистика, при плохом результате может пропустить дауна, а при хорошем наоборт показать. Для меня лично мои нервы дороже чем стоимость нипт. Всем рекомендую его делать в начале с 10 недели, что бы потом если что избежать нервотрепки и лишних слез
17.10.2025
Настя, я даже скрининг не делала оба раза, сразу нипт, но я старше на 5 лет была Тут надо знать врачи чуть что сразу на амнио отправляют, вместо нипта (!!) Не понимаю зачем вообще нужен скрининг, но если это так дорого то в 32 года я бы не делала, это молодой возраст
17.10.2025
Галя, с синдромом могут родиться в любом возрасте. Если человек не готов воспитывать любого ребёнка лучше перебдеть, чем недобдеть (тем более сейчас медицина это позволяет). У нас нипт стоил 2 года назад 16 000 рублей (не огромные деньги),но я конкретно на дауна проверяла. Расширенный наверно 37 000
17.10.2025
Настя, сейчас слишуом все боятся, раньше не делали и много вы знаете людей с сд? В Европе тоже не делали, хотя тут они вовлечены в общ жизнь. По научным данным, риск возрастает именно с возрастом женщины, т.к яйцеклетки грубеют и при оплодотворении получается трисомия. Да, бывает и наследственный вариант (еще реже).
17.10.2025
Галя, дак помимо дауна есть ещё хромосомные поломки. Я спорить не собираюсь. Кому жалко на проверки деньги и они готовы рисковать пожалуйста, я после замершей, биохимической и без имплантации кучи переносов , а ещё и получившей СД на скриниге (кстати до 35 лет все это было и ваша статистика походу ко мне не подходит ), за любые проверки которые не будут душевной боли приносить. Да есть пример ребёнка с жестким отклонением он не видит, не слышит не ходит. Вы не представляете в каком аду и депрессии живёт мама его уже 20 лет))) в те времена увы не было проверок видимо и медицина не так развита была. Родила она сына в 21 год молодая
17.10.2025
В принципе я за то, чтобы соломки подстелить, но: 1) НИПТ - это скрининговый метод, то есть вероятностный. Он ошибается в обе стороны, причём вероятность ошибки выше вероятности даже пресловутого СД в популяции, на минуточку. 2) НИПТ рассчитан только на 3 самых распространённых синдрома; расширенные панели там до 46 что ли, но генетических аномалий миллионы, это просто капля в море. Плюс НИПТ выявляет только полные формы трисомий, мозаичные и транслокационные нет (ну, или если прям очень сильно повезёт). 3) Абсолютное большинство генетических аномалий возникает случайно и не зависит ни от возраста родителей, ни от их образа жизни итд. 4) Генетические мутации и аномалии есть абсолютно у всех, это нормально с точки зрения эволюции. Другой вопрос, как они проявляются в реальной жизни. При схожих аномалиях один человек может жить и знать о них не знать, а другой будет глубоким инвалидном, тут не угадаешь. 5) Тяжёлые патологии, как правило, видно на УЗИ, но, к сожалению, тоже не все. Яркий пример - синдром Тричера-Коллинза: деформации черепно-лицевой области очень серьёзные и, казалось бы, очевидные, а методом узи-диагностики выявляются плохо. Мама ребёнка с редким синдромом. НИПТ и скрининги идеальны, все анализы тоже. До настоящего времени генетические анализы не выявили конкретных нарушений, хотя там генетика 1000% - что называется, на лице написано. Наиболее вероятно, конкретно в нашем случае какой-то скомпенсированный дисбаланс, который современными методами не выявляется. То есть не выявила бы его ни биопсия, ни амнио.
17.10.2025
Смотрите что показывает скрининг , что у одной из скольки-то женщин с такими же данными родился ребёнок с данной ха . Нипт даёт вам возможность убедиться что вы не являетесь той одной женщиной. Насколько вам это необходимо решать вам .
17.10.2025
Вы правы, с еб вообще мало кто задумывается о нипт. Читаю в телеге группу беременных, там большая половина вообще не в курсе о существовании такого анализа, их намного больше интересует пол малыша:) Некоторые уверены, что нипт - это кровь, которую после узи-скрининга берут. В основном «в теме» про нипт экошницы, вот тут девчонки уже что угодно сдавать готовы, лишь бы подтвердить, что ребенок здоров. Мы не можем за вас решить нужен он вам или нет. Если без показаний и ради своего спокойствия - так это дело добровольное. Если сомневаетесь, то подождите скрининга. Если там хоть что-то будет вызывать сомнения - желайте.
17.10.2025
Не все видно на скрининге, это раз. Даже если на скрининге что-то найдут, для женщины начнется 100кругов ада в виде консультаций генетика, амниоцентеза и ожиданий результатов. Ну и дальше уже по результатам. Есть случаи, когда хромосомные поломки находили на уже внушительных сроках-от 25ти недель и более. Со мной в палате лежала такая девушка, когда я была на сохранении. Горе не передать словами. Про себя скажу, что я не делала нипт. Но у меня было пгд.
17.10.2025
В обе беременности (и ЭКО без Пгд, и еб) была настроена на то, что сделаю нипт, если на скрининге что-нибудь не понравится узисту. Ну или по крови. Не пришлось - всё в порядке. Но вот честно, если выбирать, коляска или нипт, то лучше нипт. По крайней мере, в расширенном, достаточно много показателей не только ребёнка, но и мамы.
17.10.2025
ilo, спасибо! ну коляска это образно конечно написала. Сюда можно вставить что угодно,в том числе Узи частное у хороших специалистов итд. Все к сожалению очень дорого если частно
17.10.2025
Anastasiya , даже не знаю. Не все аномалии развития - генетические, которые может показать нипт. С другой стороны, не все генетические аномалии видно на УЗИ. Лучше и то, и то )
17.10.2025
Риск по скринингу 1:8000 нипт 9/10 на трисомию 18. увы, подтвердилось. ну и тут на форуме есть несколько историй о рождении детей с СД с чистыми скринингами
17.10.2025
Маргарита, спасибо, что поделились! действительно меняет перспективу
17.10.2025
🙈🙈🙈 Тут расширенный НИПТ после ПГТ делаешь, потому что сомневаешься в достоверности анализа, а люди еще думают, делать ли НИПТ. Простите, но если для вас эта сумма непосильна, то как Вы ребенка собираетесь растить ? Вы представляете вообще, какие это траты ? И. Даже если уйти от финансовой стороны. Тут на форуме полно случаев, когда скрининг не увидел синдром Дауна. Лично помню девушку, которая столкнулась с таким горем. В одной палате лежали
17.10.2025
M, я вам могу кучу примеров у нас на реабилитации привести, когда и НИПТ пропустил СД - и? Это не панацея, анализ очень переоценён. Я бы тоже платно делать не стала, «непосильные траты» тут вообще ни при чём.
17.10.2025
Pupuce, достоверность анализа для трисомии 21 более 99%. Для остальных ХА от 95% и 98%. Это гораздо надёжнее, чем стандартные биохимические скрининги, у которых точность около 80 %
17.10.2025
M, просто для информации: вероятность возникновения самого распространённого синдрома в популяции - синдрома Дауна - 1:700, то есть 0,14%. При вероятности ошибки 1-2%, то есть минимум в 7 раз выше. НИПТ - это тоже скрининговый метод, он ничего конкретно не показывает. Все эти цифры в сухом остатке ничего не значат. Много детей с генетическими аномалиями и при отличном НИПТе (лично мой случай), и здоровых детей при плохих результатах.
17.10.2025
Pupuce, так точность НИПТа же наверно считают от всех случаев синдрома Дауна, а не просто всех случаев? И для синдрома Дауна она 99,9%, то есть из тысячи случаев пропустят один, насколько я понимаю по их формулировкам. А в какие годы ваши знакомые делали НИПТ?
18.10.2025
Amaranta B, заявленная точность НИПТ для СД 99%, иногда с припиской «и более». Я написала то, что написала. Чистая математика, её не обманешь 🤷‍♀️ Вот конкретно наш дружок Олег: ни на скрининге, ни НИПТ, ни в роддоме после рождения (???) не выявили, хотя у него полная форма и выраженные стигмы, не знаю, как там можно было не заметить. 2022 года рождения.
18.10.2025
Pupuce, я вот прямо сейчас смотрю на научные статьи и там выше. Свой файл не могу найти. Так я вам как раз про математику - если заявленная чувствительность (sensitivity) пусть даже 99% это значит, что из 100 положительных (с СД) тест один сочтёт ложноотрицательным, я не понимаю, почему вы пишете про всю популяцию. А в какой стране/городе Олег?
18.10.2025
Pupuce, не читала ни одного поста что нипт пропустил сд. Он может пропустить мозаицизм. Понятно что нипт не увидит все, и конечно много других заболеваний генетических, различных пороков. Беременность это рулетка. Каждый сам должен решать делать ли для своего спокойствия или нет. Я буду делать и в последующие беременности, если все риски будут низкие. И обязательно буду следить за приэклампсией при низких рисках. Очень много историй когда по скринингу все риски низкие а ребенок с сд, или приэклампсия.
17.10.2025
Виктория, у меня один ребёнок с редким синдромом (другим). На реабилитации с нами полно детей с СД (полная форма) при отличном НИПТе и скринингах. Я вот мозаичной формы никогда в глаза не видела, это же не значит, что её нет 🙃 В смысле так знаю людей по сообществам, а чтобы именно лично - нет. Я не против НИПТа как такового, даже очень за. Просто это не панацея, и при каких-либо сомнениях/трудностях прекрасно могу понять отказ от него. Не вижу причин для подобного негатива и выводов о финансовой несостоятельности.
17.10.2025
Pupuce, про финансовую несостоятельность я слово не сказала, это дело каждого. Про нипт чтобы с подтверждением кто-то сказал что нипт не выявил а сд был не слышала и информации такой нет. Вы лично видели нипт а ребенонок с сд? Про мозаицизм да это очень редкая форма и встречала одну наверно только историю. Многие врачи которые именно учаться , работают в частных клиниках, так же с цир врачи все за нипт. И ни от кого я не слышала что нипт был ложноотрицательным, ложноположительный результат да бывает. А вот случаи когда все риски низкие и узи идеальные а ребенок с сд, такие есть.
17.10.2025
Виктория, про финансовую несостоятельность написала автор этой ветки. Да, лично знаю детей с СД при хороших НИПТ (да, видела своими собственными глазами), говорю же.
17.10.2025
Pupuce, об этом спорить можно вечно, но к сожалению конечно нет такого анализа который расскажет нам обо всех возможных проблемах у ребенка. Так что сил нам и поменьше нервов. 🫶
17.10.2025
Pupuce, ну вы же не видели своими глазами результаты из НИПТа. И даже были ли они вообще
18.10.2025
Amaranta B, уже в третий раз пишу: да, видела собственными глазами. У меня у самой больной ребёнок, и я варюсь в одном котле с мамами таких же детей. Вот реабилитолог выше написал о такой же картине по другую сторону баррикад. Если вы с этим не столкнулись, разумеется, в вашем окружении таких людей либо нет, либо их существенно меньше. Собственно, мне даже не очень понятно это цепляние к СД в данном контексте. У любой молодой женщины шанс родить ребёнка с какой-нибудь делецией или дупликацией гораздо выше, чем родить ребёнка с СД. Но молодых никто не проверяет, а надо бы. В сухом остатке какая разница, по какой именно причине ребёнок нездоровый или умственно отсталый? Кто-то реально думает, что маме легче от осознания, что у её ребёнка не СД, а другая ХА?
18.10.2025
Pupuce, а методики какие были? Зря не проверяют, я согласна. Так там и не только СД, я проверяла на многое другое. Понятно, что на всё не поверишь. Но при хорошем НИПТе не пойдешь же на амниоцентез без показаний, там риск потерять нормальную беременность значительно выше, чем риск найти то, что пропустил НИПТ
18.10.2025
Pupuce, вот и я видала, к сожалению! Но тут есть утверждающие с пеной у рта что : при хорошем нипт не бывает рождения больного ребенка.Еще как бывает. Когда "на всякий случай сделаю-" я за нипт. А если выявленно реально что то плохое :узи- ,кровь- " ножницы, возраст 40 - то амниоцентез и кордоцентез.
18.10.2025
Виктория, забейте в поисковик сайт " осколки мечты" .это сайт мам которые родили детей с СД. Там раздел : общение с гостями сайта. Там буквально на свежих последних страницах полно историй девочек у которых нипт отрицательный, а ребенок родился с СД И почему -то на бебиблоге большинство слепо верит в нипт, что он прямо 💯 покажет дауна...увы и ах. Если что я дефектолог со стажем 20 лет. Полно и у меня учеников с такой историей с нипт:((( Если хоть малейшее отклонение по УЗИ ,то лучше амниоцентез сразу. Нипт это скрининговый метод. Амнио- это конкретная диагностика.
17.10.2025
Тата, я сейчас чуть почитала и везде пишут про мозаицизм или делеции хромосомные. Я нигде не сказала что нипт это видит, нет ни видит и сд иногда не видно ни по узи ни по скринингу. Все это не предугадаешь и всем амнио не сделаешь. Но если есть хоть какой-то анализ это проверить то почему бы и нет. А сколько пороков которые видно после рождения. А так же коварная приэклампсия , а тяжелые роды . Ничего из этого не предугадаешь.
17.10.2025
Тата, а если по узи все хорошо? И многим от более молодого возраста ставят очень низкие риски и они радостные уходят а потом роды и сд. Так вот если бы девушка сделала нипт и там есть риск а по узи все ок она бы сделала амнио. Я тоже много историй наслушалась что всю беременность все хорошо а потом сд.
17.10.2025
Тата, пусть каждый останется при своем мнении. Мы взрослые люди и только мы несем ответственность за свои детей. По этому каждый выберет для себя свой вариант.
17.10.2025
Тата, два часа читала этот форум по вашему совету. Каких-то ярых противников нипта не заметила. Наоборот, куча историй где люди уверены в нипт, где именно нипт показывал высокий риск и все подтверждалось. Или про то, что кто-то сам шел с 10 недели до скрининга сдавать. Приводили и статистику (не знаю насколько она достоверна), что из 100000 ниптов будет штук 10 ложноположительных результатов, и около 2 ложноотрицательных. Про то, что у вас там «полно сд с ниптами» вот не верю. Во-первых, далеко не все делают нипт, подавляющее большинство все таки не делают, доверяя хорошим скринингам. Во-вторых, ложноотрицательный нипт редкость, с вероятностью менее 1%. Поэтому вероятность, что у одного дефектолога каким-то образом столкнутся несколько человек с синдромом дауна, которые делали нипт, просто ничтожна. Весьма верю, что там полно детей с другими синдромами, при сделанном нипт. Или например с сд, но без нипта, т.к скрининги хорошие, таких историй тоже много видела.
17.10.2025
Мария, вы неправильно поняли: я не противник нипта. Я очень даже за! Любая дополнительная диагностика не бывает лишней .Но я говорю о том что нипт тоже может врать. И что есть случаи СД при хорошем нипте. Я не говорю что их запредельно много, но они есть. И мои ученики в том числе. Их четверо за 2 последних года если что . А вот много это или мало это философский вопрос.... Конкретно их родителям уже не до него.И никто не знает заранее в какую статистику попадет именно он. И не стоит слепо верить в нипт. Если показания более серьезные ,чем: хочу добавить себе уверенности после хорошего скрининга, то стоит задуматься о более серьезной инвазивной диагностике. Если конечно не согласен на любого ребенка. И да случаи когда скрининги хорошие, возраст молодой ,соответственно ничего не проверяли дальше и в родзале " сюрприз", тоже есть к сожалению.
18.10.2025
Тата, я не очень вам верю, простите. Ошибка нипт - очень редкий случай по синдрому дауна. И собрать аж 4 за два года. Не верю. Я объясню почему не верю, вовсе не потому, что считаю, что он не ошибается, нет конечно, ошибка может быть, но она не такая частая, как вы тут утверждаете, говоря «полно таких». Не полно! Это все таки очень редкие случаи. Вот случаев, когда скрининги были хорошие, а после родов оказался сд - вот их побольше, потому что скрининг рассчитывает вероятности по возрасту, чем моложе, тем риски ниже, на этом и пролетают. Охотно верю, что именно такие у вас там и встречались. В инсте много таких женщин, молодых здоровых, в комментариях все пишут «почему не проверялись??», у всех один ответ - скрининги были идеальные, доп проверки не предлагали, про нипт даже не слышали. Про нипт реально многие даже не знают!! Это в Москве в последние годы его стали бесплатно делать, а с других городах это только платно. Если скрининг нормальный, никто не идет его делать, ведь это стоит приличных денег! Я состою в группе беременных в телеге, там нипт делали единицы из нескольких тысяч участников (все кто 35+). Остальные даже знать не знают, что такое вообще есть! Многие думают, что нипт это кровь после скрининга на папп и хгч! Кто-то про нипт узнает только после плохого скрининга, но как правило, если узи плохое, там одного нипта мало, затаскают по проколам и генетикам. Вчера наткнулась на канал генетика какого-то (вообще не знаю кто это и насколько хороший), но там как раз в комментариях девушка задала вопрос: вы встречали случаи, когда нипт был с низкими рисками, а родился с сд? Генетик ответила, что за 9 лет такой случай, когда стандартная трисомия, у нее был всего 1 (!), женщине было 42, нипт хороший, узи тоже, от доп проверок, включая хотя бы экспертное узи, она отказалась. И я просто не понимаю, нафига в тему, которую вероятно будут часто гуглить, писать такой бред, что не стоит делать, еще и платно, он ошибается, «полно таких». Такую лютую дезинфу вносить это просто за гранью понимания.
18.10.2025
Мария, ваше право- не верьте, мне то что с того. Где я писала что не нужно его делать? я написала что не стоит верить нипт 💯. Или вы не понимаете разницу этих понятий? Вас послушать так все не грамотные и ограниченные: не знают и не слышали про нипт.Люди теперь образованные и грамотные , и Гугл всегда под руками, и любой гинеколог на участке про него говорит.Среди моих коллег, подруг и знакомых все знают про него. У нас вообще только платно, однако многие делают . Однако даже прерывание беременности если обнаружен синдром ,не делают на основании нипт . Всеравно требуют подтверждение инвазивной диагностикой! Если нипт так достоверен в обе стороны, то почему спрашивается на основании его не делают прерывание? Вы послушали одного генетика и его личное мнение. А я общаюсь с многими, и на ПМПК к нам ходят со всей страны. Может 4 случая за 2 года на всю страну и кажется немного, но...и кстати это не со слов этих родителей, а они предоставляют подтверждающие документы .А вы все выворачиваете в какую то вам одной понятную сторону. В конце концов личное дело каждой : делать или не делать. Как и последствия потом ,тоже нести самой. Ещё раз : я за то что если есть серьезные основания: плохое узи- маркеры ХА плохая кровь( пресловутые " ножницы""), возраст 40 и старше, то нужно делать амниоцентез или кордоцентез ! А не думать : вот у Даши с Уралмаша пронесло ,значит и у меня все рассосётся само.
18.10.2025
M, после лечения бесплодия,часто годами, у всех разное финансовое состояние, кредиты и тд. Сейчас у меня такое положение,что стараюсь тратиться только на необходимое,т.к попала под сокращение. И нет я не имела ввиду,что финансово прям не потянем,было просто интересно,что многие коого спрашивала не делали нипт/ не знали что это такое. Честно сказать перед ЭКО я тоже вообще мало знала о ха,пгт итд. и наверное при ЕБ тоже не искала бы такую информацию перед скринингом.
17.10.2025
Anastasiya , я понимаю. Но считаю, что лучше перестраховаться по - максимуму и ограничить себя в других тратах, если стоит выбор. Поверьте, я общалась с родителями детей с синдромами. Это очень страшно..
17.10.2025
M, блин согласна вообще. Вот сегодня попалась реклама, мальчику собирают 250млн, (250!!!!)тк у него миодистрофия дюшенна. Посмотрела в инете - нипт довольно точно показывает миодистрофию дюшенна(86-100%) Вот и все вот и всё После такого вопросы сразу должны отпадать, делать или не делать
17.10.2025
Ksenia, автор живёт в стране, в которой не делают аборт даже если ребенок умер в утробе. Так что ей НИПТ максимум нервы сэкономит
17.10.2025
Anna, из этой страны можно и выехать при необходимости (что и происходит)
21.10.2025
Amaranta B, ну, раньше, помнится, они услугами плавучих абортариев пользовались. Сейчас, конечно, попроще. Главное чтобы по возвращении не арестовали. Хорошо, если хотя бы такая возможность есть
21.10.2025
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.
Ждун НИПТа 20 дпп