Когда бесплодие неясного генеза становится ясным

Позади три протокола ЭКО. Диагноз ставили бесплодие неясного генеза. Мне 35, мужу 40. Нормоспермия, амг 1.69. В протоколах яичники плохо реагировали на стимуляцию. Получали по 2-3 яйцеклетки. Эмбрионы замирали к 4 дню. Только в последнем длинном протоколе удалось получить побольше клеток. На 4 день было 6 эмбрионов. На 5 день все они замерли.

Генетик направила нас на полноэкзомное секвенирование. Результат секвенирования меня шокировал! У меня нашли поломку в гене tle6. Этот ген отвечает за деление клеток эмбриона. Поломка означает гарантированную остановку развития эмбриона на ранних стадиях.

На сегодняшний день у меня доподлинно подтверждено только носительство такой поломки. Что бы убедиться в том что я не только носитель, но и сама имею такой деффект нужно сделать дополнительное генетическое исследование. Однако картина моих ЭКО наталкивает на мысль что дефект у меня все таки есть. Надежды снять диагноз не много.

Очень мало случаев описано в мире с такой поломкой у женщин. Всего лишь 20-30 человек (в Саудовской Аравии, Китае..) Возможно из-за того что полноэкзомное секвенирование стали назначать при бесплодии неясного генеза не так давно. И не все соглашаются на этот анализ. Скорее всего таких случаев значительно больше.

При подтверждении такого диагноза показано использование донорских ооцитов. Обходить данную поломку другими способами не научились еще.

Кто-нибудь слышал о подобных генетических поломках? Хочется знать как часто такое встречается. Находка очень не приятная, однако освобождает от бесконечных, изнуряющих и бессмысленных попыток ЭКО.