Мутации MTHFR A1298C C/C, T1565C (L33P) ITGB3-b3 T/C, 5G(-675)4G PAI-1 4G/4

У меня гомозигота в PAI и MHTFR. MHTFR: попробуйте сдать гомоцистеин. Если показатель в норме, ok, если нет, то возможно потребуется увеличить дозировку фолиевой кислоты или перейти с фолиевой на метилфолат (это тоже фолиевая, но в более усваиваемой форме) по согласованию с врачом. У меня гомоцистеин был в норме, пила фолиевую кислоту 400 мкг до беременности и в течение первого триместра. PAI: пила аспирин (кардиомагнил) с 12 недели для профилактики преэклампсии. С 37 недели давление пошло вверх, но все же доносила до 38.5, хотя и поставили умеренную преэклампсию и стимулировали роды.

Ничего эти мутации не значат, их не сдают и не смотрят отдельно, потому что они никак не влияют на имплантацию, беременность и живорождение. Вам достаточно было сдать фактор F5, F13 и F2, они у вас в норме, гематолог вам не нужен, как и какая-то доп терапия в виде клексана в контексте эко. По шкалам риска можно и самостоятельно оценить свой результат, там простейшие вопросы. Ну и бхб это в 90% случаев не жизнеспособный эмбрион, а не что-то иное. Ну и еще добавлю, что спич из чата гпт полный антинаучный бред))

Это ответ от ИИ, просто так почитать для информации ! Но консультация только у врача )

Важно понимать, что наличие этих генетических вариантов (полиморфизмов) - это не «болезнь», а генетическая предрасположенность. Они показывают особенности работы вашей системы свертывания крови и обмена витаминов. Многие люди живут с такими мутациями, не зная о них, и не имеют проблем со здоровьем. Однако сочетание этих факторов часто требует внимания, особенно при планировании беременности, приеме определенных лекарств или подготовке к операциям. Вот подробная расшифровка ваших показателей: --- 1. MTHFR A1298C (Вариант: C/C - гомозигота) Это ген, отвечающий за превращение фолиевой кислоты в её активную форму (метилфолат). • Что это значит (C/C): У вас выявлена гомозиготная мутация (обе копии гена изменены). Это снижает активность фермента примерно на 30-40%. • На что влияет: Это может привести к нарушению фолатного цикла. В результате в крови может повышаться уровень гомоцистеина (токсичной аминокислоты, которая повреждает стенки сосудов). Также фолаты важны для синтеза нейромедиаторов (дофамин, серотонин). • Что делать: Нужно сдать анализ крови на Гомоцистеин. Если он в норме (обычно для планирующих беременность оптимально до 7-8 мкмоль/л), то мутация никак не проявляется. Если повышен - врачи обычно назначают витамины группы B в активной форме (метилфолат, метилкобаламин). --- 2. ITGB3 (L33P) T1565C (Вариант: T/C - гетерозигота) Этот ген кодирует белок на поверхности тромбоцитов (рецептор к фибриногену). • Что это значит (T/C): Гетерозиготный вариант («мягкая» форма). Эту мутацию часто называют «аспириновой резистентностью». • На что влияет: Тромбоциты становятся более «липкими», быстрее склеиваются между собой. Это повышает риск образования микротромбов. Особенность в том, что при таком варианте стандартный аспирин для разжижения крови может быть менее эффективен, чем другие препараты. • Риски: Повышенный риск тромбозов, а в акушерстве - риск нарушения микроциркуляции в плаценте. --- 3. PAI-1 5G/4G (Вариант: 5G(-675)4G, в вашем случае T/C, что означает 4G/5G - гетерозигота) Ген ингибитора активатора плазминогена. Он отвечает за то, как быстро в организме растворяются уже образовавшиеся тромбы. • Что это значит (4G/5G): У вас одна копия гена нормальная (5G), а вторая - мутантная (4G). • На что влияет: Наличие аллеля 4G замедляет процесс растворения микросгустков крови. Активность системы фибринолиза (растворения тромбов) снижена. • Риски: В сочетании с другими факторами это может повышать риск невынашивания беременности, преэклампсии или тромбозов. --- Общая картина (Суммарный эффект) У вас наблюдается сочетание двух факторов риска по тромбофилии (PAI-1 и ITGB3) и одного фактора по фолатному циклу (MTHFR). 1. Риск микротромбозов: ITGB3 делает тромбоциты активными, а PAI-1 мешает организму вовремя «убирать» лишние сгустки. 2. Риск сосудистых осложнений: Если гомоцистеин (из-за MTHFR) будет высоким, он будет «царапать» сосуды изнутри, и в этих местах тромбоцитам (которые у вас активны из-за ITGB3) будет легче зацепиться и образовать тромб. Рекомендации (что обычно назначают врачи): 1. Анализы: • Гомоцистеин (самый важный показатель). • Коагулограмма (расширенная: Д-димер, РФМК, фибриноген, АТ-III, протеины S и C). • Агрегация тромбоцитов (учитывая ITGB3). 2. Консультация: Вам нужно обратиться к гематологу или гемостазиологу. 3. Образ жизни: Избегать длительной неподвижности, пить достаточно воды, контролировать вес. При перелетах или операциях обязательно сообщать врачам об этих мутациях. Для женщин: Если вы планируете беременность, эти анализы критически важны. Врачи в таких случаях часто назначают низкомолекулярные гепарины (например, Клексан или Фраксипарин) и активные формы фолатов под контролем анализов. Помните: это только гены. Они могут никогда не «включиться», если вы следите за образом жизни и биохимическими показателями крови.

Могу немножко прокомментировать. Самые опасные для беременности показатели 5,6. У вас там всё хорошо. 10, где обнаружено повышение PAI, несмотря на страшное описание, на развитие беременности не влияет никак. По другим показателям не могу сказать. Но советую перед следующим переносом получить консультацию хорошего гематолога. Если бы проблема у вас была в том, что плод замер, можно было бы как вариант погрешить на кровь. Это значит тромбоз сосудов, наоборот, необходимы кроворазжижающи. У вас же наоборот, кровотечение , не курируемое транексамом. Если проблемы по части крови, как раз назначают гепарины, разжижающие кровь. Но судя по ситуации, это не ваш вариант.

Здравствуйте! Из мутаций системы гемостаза мы обращаем внимание лишь на F5 (Лейден) и F2 (протромбин) и они у вас в норме. Все остальные гены, как уже написали вам ниже, встречаются у многих людей и не имеют значения в контексте ЭКО и вынашивания. Конечно, для вашего спокойствия вы можете посетить гемостазиолога. Возможно, он вам выдаст дополнительный список анализов, что нужно проверить еще.

Я так понимаю, что главное, что фактор 2 и 5 в норме, остальные мутации встречаются часто и не оказывают значительного влияния, но все же вам нужна консультация гематолога и индивидуальная оценка рисков

Выбросили деньги.