планирую беременность
Москва
Гены остановки развития эмбрионов
Не нашла на форуме информацию о Полноэкзомном секвенировании (NGS) с прицельным анализом генов, ассоциированных с остановкой развития эмбрионов и генами материнского эффекта (NLRP5, PADI6, TLE6, KHDC3L, OOEP и др.)
Ранее я сдавала экзом, но он анализировал моногенные заболевания (
Генетик отправил сдать этот анализ, чтобы выяснить причину, почему не развиваются эмбрионы.
Буду сдавать, поделюсь результатами. Может найдутся люди , которые столкнулись с таким и расскажут о своем опыте🙏
Лучший ответ
Роза
Москва
Ого, какой подход. У меня тоже останавливались эмбрионы на 3 день и на 5 день, но я поменяла двух репрод, потом с третим репродук. было лучше до 6 дня доживали, но не проходили ПГТ, а вот с 4 репрод., и соответ.эмбриологом все получилось. Не все зависит от нас (от генетики) .Чисто человеч. фактор еще
0
20.03.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
Роза, ну у меня было 3 еб, которые закончились замершими и 6 стимуляций, поэтому приходится копать
0
20.03.2026
Ответить
Мама четырех (от 2 года до 16 лет)
Орск
kna1992, а на каком сроке у вас замирали? у меня в 13 недель, 13+3 и 12+ 2 недель. Морфологически развиты правильно, кариотип в норме. По крови тоже ничего не нащли. Вот думаю есть ли смысл копаться в генетике
0
20.03.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
Даша Неважно, подробная информация в дневнике.
Срок 6-8 недель, были поломки. Далее эко, чтобы делать пгт, но там сюрприз так как эмбрионы не получались
0
20.03.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
Роза, кроме человеческого фактора, есть такой нюанс, что даже с паталогическими генами яц может мутировать в нормальную. Но вопрос, сколько ждать этого? и случится ли вообще, пока женщина в репродуктивном возрасте.
0
21.03.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
Анастасия, да генетик сказал, что есть шанс при наличии такой поломки получить «здоровую» як, но он крайне мал
0
21.03.2026
Ответить
Москва
Анастасия, ерунда какая-то. Фантастика если только. К сожалению, бывает только наоборот. Если можно, скиньте ссылку откуда это взяли
0
25.03.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
Роза, мне генетик говорил, автору поста тоже. Но мне тоже кажется, что это случаи казуистические
0
26.03.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
Посижу послушаю. Меня генетик отправила сдавать полное экзеномное секвенирование с анализам на репрудуктивные неудачи. Вот в апреле пойду сдавать данный анализ.
0
20.03.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
Лиза2316, на такие же гены как указаны в посте?
Если можете, поделитесь пожалуйста вашей историей, почему вы пришли к этому🙏
0
20.03.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
kna1992, вот честно мне генетик не указал на такие гены. У меня два раза эмбрионы проходили пгт. Один не прикрипился. Второй дал биохимическую беременность. Плюс на ровном месте низкий АМГ, т образная матка, у тёти бесплодие, у двоюродный сестры не одной беременности и ранний климакс. Поэтому мне генетик порекомендовала сдать данные анализы. И если там все будет плохо, то брать полностью донорский эмбрион.
0
20.03.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
Лиза2316, очень жаль:( надеюсь у вас ничего не найдут🙏
0
20.03.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
kna1992, спасибо за доброе пожелание. Но что то я сомневаюсь что по генетике у меня все будет хорошо.
0
20.03.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
А ранее сдавали экзом на моногенные заболевания вместе с мужем? Просто экзом сдается 1 раз в жизни, далее делается пересмотр, если: 1)появились новые вводные и надо проверить гены по ним, 2)если в первый раз ничего не нашли, но все еще вопрос актуален, тогда пересмотр делают года через 3, т.к. каждый год открывают новые гены или переосмысляют их клиническую роль
0
09.04.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
Ni ni, вы прочитали пост?)) я же написала, что сдавали😅
Делали в igenomix, они ушли из РФ и поэтому я не могу получить data данные, для пересмотра анализа
0
13.04.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
kna1992, конечно читала, и из поста непонятно было, зачем генетик отправил заново сдавать дорогостоящий и долгий анализ вместо пересмотра. Теперь понятно, конечно.
0
13.04.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
Ni ni, да действительно, не указала все детали. Я им написала, но уже месяцмнет ответа( придется сдавать заново(
0
15.04.2026
Ответить
планирую беременность
Санкт-Петербург
Поделитесь потом результатом, что вам дало это исследование, пожалуйста! Интересна эта тема, т.к. тоже проблема в генетике эмбрионов
0
20.03.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
Татьяна, обязательно. Генетик сказал, что это очень редкая мутация(
Но я уже не знаю, что делать(
0
20.03.2026
Ответить
Мама троих (11 лет, 6 лет, 9 месяцев)
Москва
kna1992, но у тебя же все таки получались эмбрионы и даже проходили пгд? Просто во время беременности начинались проблемы. Причем тогда эти гены.
0
21.03.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
Марийка , генетик мне сказал, что эти гены могут быть так же причиной анембрионии и остановки развития эмбрионов(
Пгт это хромосомы
0
21.03.2026
Ответить
планирую беременность
Борисов
Интересный пост.Если покажет поломки,то можно ли с этим что то сделать?.... Можно ли что нибудь сделать с генетикой?((((Врач вам не говорил?
0
20.03.2026
Ответить
жду мальчика, 28 неделя
Санкт-Петербург
Я позадаю глупые вопросы.... А то очень уж тема близка, но я до такого не дошла пока что. Подскажите пожалуйста, на генетика вышли, потому что все остальное в порядке? Это кровь сдавали, чтобы проанализировать? И как планируется решать вопрос, если что-то обнаружится?
0
20.03.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
jillonix, да потому что копаться уже некуда, если обнаружится, то только донорские як
0
20.03.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
Если сдан экзом, то если я правильно понимаю, то можно отправить его, чтобы поискали эти гены? Меня генетик тоже отправил сдать экзом + проверить эти гены... Вы в какой лабаротории будете делать?
0
21.03.2026
Ответить