беременна, 34 неделя
Ярославль
Микроделеции это очень редко?
Девочки, писала пост о пгт и нипт. Особого смысла не увидела, кроме обследования на микроделеции. Вот тут много вопросов, я вообще о таких вещах сегодня прочитала впервые. Это вообще часто встречается ? А после пгт процент из падет? Ведь пгт их не улавливает. Очень много вопросов и мало ответов. Вроде как не хочется лишних нервов и сомнений в малыше, а с другой стороны диагнозы серьезные
Лучший ответ
Эльза Алая
Мама двоих (5 лет, 1 год)
Ярославль
Давайте так. Самое точное это инвазивный прокол и амниоцентез (воды в которых плавает плод), все остальное не так точно, пгт исследует часть будущей плаценты (возможно, т.к никто не знает как яйцеклетка разделится на плаценту и эмбрион и с какого края при пгт "отщипнули" тоже🤷♀️), НИПТ вроде как именно днк плода захватывает из крови матери. НО! НИПТ часто ошибается именно в микроделеции (здесь встречала истории об ложноположительном нипте именно на эти поломки, после прокола у некоторых они не подтверждались).
А так мой вам совет на все увы не проверишь (говорят что полно еще таких поломок на которые даже амнио не делают), поэтому пгт у вас на основные ХА пройден, дальше если вам иак будет спокойнее ну сдайте Нипт для своего спокойствия. И верьте в своего малыша!
Дополню почему пгт может быть не совсем точным, т.к при делении яйцеклетки на эмбриона и плаценту, плацента может быть с одним кариотипом, а эмбрион с другим (так было у меня , плацента была с мозаичным синдромлм Патау, ребенок же здоров, но понимаем что деление может быть увы и в обратную сторону), но такие ситуации все же редки
0
20.03.2026
Ответить
Мама девочки (1 месяц)
Челябинск
Эльза Алая, 100% поддерживаю! ПГТ- не панацея тоже...если есть сомнения по ген.здоровью- амниоцентез вам в помощь. Сама через это прошла с подсадкой мозаичного эмбриончика(( моя врач настояла это сделать (я ей очень благодарна за это)! Результат-плод абсолютно здоров🥰 а ПГТ показывал мозаицизм...плаценту проверим после родов, но она прекрасно выполняет все свои функции❤️ есть вероятность, что пооизошла Самокоррекция-и это настоящее чудо природы🥹 и так не только у меня конечно...
0
21.03.2026
Ответить
Мама двоих (5 лет, 1 год)
Ярославль
Ксения, да плацента уникальный временный орган который вбирает всебя все плохое дабы защитить малыша🥹
0
21.03.2026
Ответить
Мама девочки (1 месяц)
Челябинск
Эльза Алая, даааа😍 я ЕЙ так и говорю постоянно, чтобы никакой фигни моей малышке не пропустила)))) а самое удивительное было для меня открытие, что это не мамин временный орган, а РЕБЕНКА 🤩 и во всех случаях плацента защищает ДИТЯ, а не мать...
Волшебство какое-то конечно🥹
0
21.03.2026
Ответить
Мама девочки (4 года), планирую беременность
Москва
Ксения, вот есть же врачи! А сколько таких эмбриончиков отсеивается, а когда они последние...К ПГТ у меня слишком много вопросов...Очень уж много багов и проблем с ним. Надо что-то другое уже придумать вместо ПГТ-а. Кстати в Германии и некотоых других странах Европы ПГТ-а запрещен к применению. Как раз по этой причине - не всегда оправданный отсев, и толком ты это не узнаешь даже, неэтичный метод.
У моей знакомой в 40+ было всего 2 эмбриона, оба мозаика. Не перенесли. Взяла ДЯ.
0
21.03.2026
Ответить
Мама девочки (1 месяц)
Челябинск
Татьяна, 😱😱😱 очень жаль, что ваша знакомая не рискнула с мозаиками (сходила бы хоть на консультацию к генетику)...но это всё-таки слишком сложный вопрос и выбор...
У меня как раз тоже и был последний эмбриончик🥹
И да, мне тоже кажется что со временем к ПГТ-а будет другой какой-то подход...не идеальный метод отбора...
0
21.03.2026
Ответить
Мама двоих (5 лет, 3 года), жду мальчика, 26 неделя
Санкт-Петербург
Эльза Алая, НИПТ тоже исследует фрагменты ДНК плаценты. Именно ДНК плода исследует только амнио- и кордоцентез.
0
21.03.2026
Ответить
Мама двоих (5 лет, 1 год)
Ярославль
Виктория, возможно, но тогда не понимаю почему Нипт в моем случае не показал высокие риски по Патау, т.к. при плацентоцентезе оказаллсь что плацента у меня с мозаичной формой синдрома Патау.🤔 НиПТ не зацепил мозаику?!🤷♀️
0
21.03.2026
Ответить
Мама двоих (5 лет, 3 года), жду мальчика, 26 неделя
Санкт-Петербург
Эльза Алая, нипт смотрит обрывки ДНК, там фрагменты только, а у вас ещё и мозаика. Целую лишнюю хромосому ещё и не в каждой клетке может не уловить
0
21.03.2026
Ответить
Мама девочки (2 года), планирую беременность
Краснодар
Эльза Алая, процент мозаицизма знаете? Если низкий процент, НИПТ ,как кстати и ПГТ-А может пропускать.
0
21.03.2026
Ответить
Мама девочки (2 года), планирую беременность
Краснодар
Эльза Алая, менее 20% ,особенно плацентарный мозаицизм мог конечно пропустить. Даже ПГТ-А мог пропустить этот эмбрион как эуплоидный.
0
21.03.2026
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Эльза Алая, нипт не видит мозаицизм, это просто скрининг, просто очень точный на сд.
0
21.03.2026
Ответить
Мама девочки (4 года), планирую беременность
Москва
Виктория, нет, НИПТ - это из крови будущей матери выделяют внеклеточную ДНК плода и анализируют её. Но НИПТ - это скрининг, на его основании не ставят окончательный диагноз, т.к. он исследует только франменты ДНК плода.
0
21.03.2026
Ответить
Мама мальчика (1 месяц)
Санкт-Петербург
Все пгт-а улавливает, и делеции, и дупликации. У меня были эмбрионы, которые не прошли пгт из-за делеции. Есть в крио мозаик с делецией.
Другой вопрос, что вы уже беременны и зачем вам эта информация сейчас? Если на скринингах будет все ок, то зачем нервы себе трепать
0
21.03.2026
Ответить
Мама девочки (2 года), планирую беременность
Краснодар
Пгт видит микроделеции и микродупликации тоже. Но нет ни одного сто процентного метода, кроме инвазивной диагностики уже в беременность.
Что касается НИПТ, я делала. У меня пришёл риск 1:135 по 21 хромосоме на первом скрининге. Поскольку ПГТ-А тоже не является 100% методом диагностики, я решила что мой эмбрион мог попасть в процент ошибок ПГТ-А как раз таки из-за различия клеток трофэктодермы от внутриклеточной массы. Хоть процент ошибок не велик, и несколько практикующих опытных генетиков говорили мне на их практике эмбрионы после ПГТ-А не выдавали синдромов,я решила перестраховаться.
+ человеческий фактор ( мало ли перепутали эмбрионы). НИПТ подтвердио, риски низкие. В моём случае расчёт такой был проведен из-за эффекта ножниц ( низкий paap и высокий хгч).
Но давайте теперь по факту: если бы они пришли высокие, никто бы не сделал прерывание. Для генетиков НИПТ это не решающий анализ,он не снимает диагнозы,так же как и не ставит их окончательно. Это просто расчёт рисков.
Нужно ли его сдавать? Я считаю,если первый скрининг пройден хорошо, по УЗИ нет показателей ХА, нипт не нужен. Но если есть сомнения, или вам просто с ним спокойнее, сдайте) Если хотите проверить на дупликации ,то не просто стандартную панель. Ну и поломки внутриутробно тоже иногда случаются,от этого никто не застрахован. Тут уже решать вам.
0
21.03.2026
Ответить
Мама мальчика (3 года)
Москва
Не знаю, просто делецию части хромосомы в мозаичной форме мне пгд выдавал. До сих пор не знаю, не зря ли отказалась от того эмбриона. Поэтому когда подсадила эмбрион, прошедший пгд, решила посмотреть на результаты узи и крови на 1 скрининге. Поскольку ничего особо подозрительного не выявили (риски по сд и тп пришли большие, но это в моем возрасте было ожидаемо), решила не делать платный нипт.
0
21.03.2026
Ответить