Войти
Ирина
Планирую Коломна

Мозаичный эмбрион 21.2-g1

Лучший ответ

Horomi
Сыночек, 2 года 8 месяцев Омск

Вот что означает данное заключение ПГТ (преимплантационного генетического тестирования):

1. Что значит «мозаичный с низким уровнем»?
Это означает, что не все клетки эмбриона имеют отклонение. Только часть клеток несет в себе генетическую «поломку», а остальные - здоровы.
· Хорошая новость: Для эмбрионов с низким уровнем мозаицизма (обычно до 20-30%) статистика по успешной имплантации и рождению здорового ребенка довольно высокая. Часто такие эмбрионы «самокорректируются» в процессе дальнейшего развития: здоровые клетки делятся активнее, вытесняя аномальные.
2. Расшифровка локализации (Самое важное)
В заключении указано: делеция Yp 11.2-g12, 21.13м.
· Yp11.2 - это ключевой участг короткого плеча Y-хромосомы.
· Значение: Именно в этом районе (Yp11.2) расположен критический регион AZF (AZoospermia Factor - фактор азооспермии). Этот участок отвечает за производство сперматозоидов.
Если эмбрион мужского пола (XY) и имеет такую делецию, это имеет серьезные последствия для репродуктивной функции будущего мальчика:
Даже если низкий уровень мозаицизма позволит ребенку родиться здоровым в целом (без внешних аномалий и с нормальным иммунитетом), делеция в регионе AZFc (а именно он находится в зоне Yp11.2) у мужчин приводит к азооспермии (отсутствию сперматозоидов в эякуляте) или тяжелой олигозооспермии во взрослом возрасте.
· Размер указан как 21.13м (вероятно, 21.13 Mb - мегабаз). Это очень крупная делеция, которая затрагивает не только AZFc, но может захватывать и соседние участки.
3. Риски для здоровья ребенка (помимо фертильности)
В отличие от делеций на аутосомах (неполовых хромосомах), микроделеции Y-хромосомы не несут угрозы для физического здоровья, интеллекта или продолжительности жизни. Единственное доказанное последствие - это бесплодие (отсутствие сперматогенеза).
· Если вы решите перенести этого эмбриона и родится мальчик, он гарантированно (даже при мозаицизме, если аномальные клетки попадут в гонады) столкнется с проблемой бесплодия в будущем.
· Современная медицина позволяет таким мужчинам иметь биологических детей только через оперативное извлечение сперматозоидов (TESE/ICSI), если они вообще сохранились, но при крупной делеции шансы найти сперматозоиды крайне низки.
4. С чем это связано у родителей?
Такие делеции Y-хромосомы чаще всего возникают de novo (спонтанно) на ранних этапах дробления эмбриона, но иногда передаются по наследству.
Вам необходимо сдать кровь (кариотипирование или FISH) мужчине (партнеру/донору), чтобы исключить носительство такой же делеции. Если у мужчины она есть, он сам будет иметь азооспермию/олигозооспермию.
Резюме для принятия решения
Врачи-репродуктологи и генетики обычно относятся к мозаичным эмбрионам осторожно, но допускают их перенос, если нет эуплоидных (полностью здоровых) эмбрионов.
Однако в вашем случае ключевым является не просто мозаицизм, а именно локализация поломки:
1. Если у вас есть другие эуплоидные (здоровые) эмбрионы, этот переносить не рекомендуют из-за 100% риска мужского бесплодия у ребенка.
2. Если этот эмбрион единственный, вопрос решается на генетическом совете. Вам нужно будет взвесить риск того, что мальчик (если перенос пройдет успешно) будет бесплоден в будущем, против отсутствия других шансов на беременность.
Обязательно проконсультируйтесь с клиническим генетиком в вашей клинике ЭКО. Возьмите с собой полную распечатку результатов ПГТ (PGT-A или PGT-SR). Спросите, есть ли возможность провести дополнительное тестирование на определение процента мозаицизма именно в клетках трофэктодермы (из которых брали биопсию), так как от этого зависит прогноз имплантации.
Пожалуйста, отнеситесь к этому ответу как к информационной поддержке. Окончательное решение о переносе эмбриона принимается только вашим лечащим врачом и генетиком на основании полной картины вашего здоровья и статуса эмбрионов.
Загрузила ваш пост в нейросеть
0
27.03.2026
Ирина
Планирую Коломна
Horomi, спасибо вам большое🌸
0
27.03.2026
Диана
Девочка Припевочка, 10 месяцев 16 дней Москва

У меня есть тоже такой эмбрион,но не мозаик.Получается у вашего мужа/партнера тоже делеции azf ?У моего супруга генетическое бесплодие,как раз из-за таких делецй ,и собственно из-за этого мы в эко,консультировались с генетиком,все эмбрионы мальчики будут иметь точно такую же поломку.Так и вышло ,отправляли на пгт 5 эмбрионов,мальчик вернулся с такой делецией.К переносу гегетиком нам рекомендованы только девочки.

0
28.03.2026
Ирина
Планирую Коломна
Диана, здравствуйте, муж сдавал спермограмму с мар тестом у него всё хорошо по анализам. Мужет была поломка при делении клеток? Ну это мои предположения. Мы записались к генетику на консультацию.
0
28.03.2026
Диана
Девочка Припевочка, 10 месяцев 16 дней Москва
Ирина, для выявления делеций сдается кровь.Но самое главное у вашего мужа все в порядке с морфологией, как я понимаю,тогда-то и наплевать есть делеции или нет.У моего мужа азоспермия была,поэтому и копали,откуда это..
0
28.03.2026
Ирина
Планирую Коломна
Диана, спасибо вам за ответ 🌸, хорошего вечера вам.
0
28.03.2026
Furba
Планирую Санкт-Петербург

Рекомендую взять консультацию генетика. Только они знают что из этих поломок жизнеспособно и как развивается в дальнейшем.

В моем случае генетик видела ребёнка с такой поломкой и сказала категорически нет. Описала круг проблем, которые пытаются решить родители, до конца это не скорректировать. Это очень тяжелая жизнь для самого ребёнка, так как нет уо и маленький человек все понимает и вся жизнь по больницам((
Утилизировала с лёгким сердцем.
0
29.03.2026
Марина Тетеркина
Булочка , 2 года 7 месяцевПланирую Краснодар

У меня один мозаик, пока храню. Но скорее всего переносить не буду. Как он будет развиваться и какие гены возьмут верх неясно. Вам поговорить с генетиком,в случае если поломка проявится даже в малом проценте какие последствия. Есть несильно значимые, но генетики ,к которым ходили я ,категоричны к мозаикам и считают,что даже при условии единственного эмбриона не стоит переносить.

0
28.03.2026
Mamma
Baby, 6 лет 1 месяцLil baby, 15 дней Москва

Не смотрят сейчас по какой хромосоме, только %, и от этого оттакливаются

0
27.03.2026
Ксения
Вероника , 2 месяца 8 дней Челябинск
Комментарий удален
0
27.03.2026

Здравствуйте! По этому поводу нужно проконсультироваться с генетиком. Он даст вам подробное объяснение, с какими рисками это связано и можно ли переносить данный эмбрион. Мозаичные эмбрионы иногда могут сами себя "починить" и дать здоровую беременность.

0
27.03.2026
Марина Тетеркина
Булочка , 2 года 7 месяцевПланирую Краснодар
Комментарий удален
0
28.03.2026
28 недель (для истории) Эко в 40

Похожие записи