Пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода ― осложнения беременности, которые часто становятся причиной детской инвалидности и смертности. Согласно исследованиям, ежегодно более 300 000 детей умирают от врожденных пороков в первый месяц жизни. Это тяжелая ситуация, большой стресс для всех членов семьи, для матери ― в первую очередь. Современная медицина предлагает методы профилактики и раннего выявления пороков развития плода.

Причины пороков внутриутробного развития плода

Все факторы делят на две группы: эндогенные и экзогенные.

Эндогенные, или внутренние причины пороков развития плода: мутации ― дефекты генов, генома, хромосом; болезни эндокринной системы; «перезрелые» яйцеклетки и сперматозоиды; кровные браки.

Экзогенные факторы:

• физические ― травмы, облучение;
• химические ― лекарства, злоупотребление алкоголем, наркотики, контакт с пестицидами и химическими веществами, проживание вблизи мусорных полигонов, шахт, промышленных объектов;
• недостаток витаминов и минералов в рационе;
• биологические ― бактериальные, вирусные инфекции, протозойные заболевания, аутоиммунные процессы;
• социально-экономические факторы ― женщины питаются некачественной пищей, не посещают врачей, не проходят необходимые медицинские процедуры (анализы, обследования, лечение).

В результате воздействия этих факторов происходит нарушение процессов размножения, миграции и развития клеток. Также происходит сбой физиологической гибели клеток, их рассасывания. Вследствие этого развиваются пороки развития и заболевания плода. Например, замедление деления клеток приводит к недоразвитию органа или его отсутствию, нарушение миграции клеток ― к атипичному расположению органов или их частей.

В зависимости от характера нарушений выделяют следующие аномалии и пороки развития плода:

• аплазия — отсутствие органа;
• гипоплазия — недоразвитие органа;
• гиперплазия — увеличенный вес или размеры органа;
• макросомия — увеличенная длина тела;
• гетеротопия — наличие тканей одного органа в нетипичном месте;
• гетероплазия — нарушение дифференцировки клеток;
• эктопия — расположение органа в необычном месте;
• удвоение, стеноз, отсутствие естественного канала, неразделение органов и даже двойни, незаращение эмбриональных щелей.

Какие пороки можно выявить во время беременности

У плода могут развиться пороки развития любого органа или системы:

• дыхательной системы;
• нервной системы ― отсутствие головного мозга, спина бифида (открытая грыжа спинного мозга), гидроцефалия;
• сердечно-сосудистой системы ― дефект межпредсердной перегородки, единственный желудочек сердца, дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло;
• желудочно-кишечного тракта;
• мочевыводящей и половой системы;
• костно-мышечной системы, конечностей ― отсутствие конечности с одной или двух сторон, отсутствие средних частей, плеча, бедра;
• лица, ушей, шеи и глаз ― расщепление верхней губы и нёба.

Какие пороки развития плода можно выявить во время беременности? К сожалению, не все из перечисленных. Например, на ультразвуковом скрининге врач увидит пороки развития сердца плода, грубые пороки лица, черепа, конечностей, внутренних органов. А вот проблемы со слухом, зрением обнаружить практически невозможно.

По анализам крови можно заподозрить хромосомные патологии (синдром Дауна и синдром Эдвардса), которые также сопровождаются определенными аномалиями.

Имеют значение также срок проведения диагностики. В зависимости от места поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие аномалии:

1. Гаметопатии — дефекты яйцеклетки или сперматозоида вследствие мутаций;
2. Бластопатии — дефекты, которые возникают в первые 14 дней после зачатия;
3. Эмбриопатии — поражения, возникшие до имплантации. Если негативное воздействие происходит на 4 ‒ 6 неделе, развиваются пороки сердца, в начале II триместра — половых системы крохи;
4. Фетопатии — дефекты, которые возникают, начиная со II триместра и до родов.

Следовательно, на 2 и 3 триместрах можно выявить фетопатии, а вот на более ранних сроках специалист заподозрит еще и бластопатии, эмбриопатии, гаметопатии.

Группа риска возникновения внутриутробных пороков

Один из основных факторов риска — дефицит фолиевой кислоты, или витамина B9. Потребность в ней возрастает при делении клеток, развитии органов и тканей. Витамин предотвращает преждевременные роды, разрыв околоплодных оболочек. Особенно он нужен на ранних сроках, так как снижает риск дефектов нервной трубки, недоразвития головного мозга, гидроцефалии.

Суточная потребность — 800 мкг, при этом женщина должна начать принимать препарат на этапе планирования беременности и продолжить после зачатия. Будущему папе также показан прием таблеток до зачатия. Хотя и фолиевая кислота содержится в продуктах питания (печени, орехах), при помощи диеты невозможно «покрыть» суточную потребность.

В группу риска относятся случаи:

• на момент зачатия женщине больше 35 лет, мужчине — больше 40 лет;
• у будущей мамы в прошлом были выкидыши, замершие или внематочные беременности;
• у пары или у близких родственников есть дети с пороками развития, хромосомными аномалиями;
• женщины на вегетарианской диете;
• будущие родители подверглись радиационному облучению, в том числе в медицинских целях;
• будущие родители постоянно принимают определенные лекарства.

Такие пары акушер-гинеколог направляет на медико-генетическое консультирование, где они проходят генетическое диагностирование. Такие меры позволят запланировать меры по снижению вероятности развития аномалий у ребенка.

Диагностика врожденных пороков развития плода

Диагностика начинается еще в период подготовки к беременности. Заключается в изучении истории семьи, выявлении родственников с пороками развития, выявлении вредных факторов. Таким образом определяют группы риска, осуществляют наблюдение, дают рекомендации.

Следующий этап — скрининг пороков развития плода: ультразвуковое исследование и анализы крови после зачатия.

Для оценки правильности развития и выявления пороков развития плода проводится УЗИ: обычное, 3D, 4D, допплерометрия для диагностики кровотока в пуповине и сосудах матки. Сроки: 10 ‒ 14, 20 ‒ 24, 32 ‒ 34 недели. На этих исследованиях врач визуализирует грубые пороки развития плода, а также может заподозрить хромосомные аномалии.

Другой способ диагностики, помимо УЗИ — забор крови на пороки развития плода. В 10 ‒ 13 недель проводится двойной тест, во время которого определяют свободную β-субъединицу хорионического гонадотропина человека, связанный с беременностью плазменный протеин A.

Во II триместре (16 ‒ 18 недель) при необходимости проводят тройной или четверной тесты, во время которых кроме субъединицы ХГЧ (как и в предыдущем тесте), α-фетопротеина, определяют и другие показатели.

Если результаты скрининга показывают высокий риск, для исключения или подтверждения хромосомной патологии женщину направляют на биопсию ворсин хориона, плацентоцентез — диагностику тканей плаценты, кордоцентез — исследование крови, взятой из пуповины. Еще один инвазивный метод диагностики — амниоцентез, который проводят в первые два триместра. Заключается в заборе околоплодной жидкости, и дальнейшим кариотипированием клеток плода. Определяют количество и качество хромосом.

Будущим мамам важно знать, что результаты анализов нельзя интерпретировать только по показателям. Оценка проводится комплексно и только специалистом, с расшифровкой всех результатов обследований, изучения анамнеза и остальных факторов.

Следующий этап — скрининг новорожденного. Включает в себя обследование на глухоту, дефекты сердца, центральной нервной системы и внутренних органов.

Профилактика и методы лечения

Меры, принимаемые при планировании беременности, помогут снизить вероятность пороков развития у плода.

Первичная профилактика пороков развития плода — это:

• прегравидарная подготовка с целью выявления проблем со здоровьем и своевременной их коррекции — избыточного веса, сахарного диабета, болезней щитовидной железы;
• организация рационального питания с контролем объема потребления витаминов, минералов, при необходимости — употребление пищевых добавок;
• отказ от алкоголя, курения, наркотических веществ;
• предупреждение воздействия радиационного излучения, химических агентов;
• прием препаратов только после консультации с врачом. Когда возникает необходимость в приеме лекарств или применения облучения в медицинских целях, следует подходить к ситуации с должной серьезностью, проанализировать риски и пользу для здоровья;
• вакцинация — особого внимания заслуживает вакцинация против краснухи. Женщина должна сдать анализ на антитела к краснухе, если она ранее не была привита и нет данных, болела она или нет этой инфекцией. Если антител нет — показана вакцинация, после которой в течение 3 месяцев нельзя планировать беременность;
• достаточное потребление фолиевой кислоты, йода и обеспечение витаминными комплексами с этими элементами.

Эффективна массовая профилактика врожденных пороков развития плода — меры по защите человека от факторов, способных вызвать мутации. Сюда же относится охрана окружающей среды, минимизация попадания вредных веществ в воду, атмосферный воздух, почву.

Лечение

После проведения пренатальной диагностики состояния плода специалисты медико-генетической консультации оказывают помощь семье в принятии решения о рождении ребенка. Для этого существуют группы врачей — перинатальные консилиумы. В него входят акушер-гинеколог, врач УЗИ-диагностики, врач-генетик, неонатолог, узкий специалист по пороку (например, кардиохирург, нейрохирург, ортопед), психолог. Задача врачебного консилиума — определить прогноз, возможности коррекции состояния, снизить вероятность негативного влияния порока на дальнейшую жизнь ребенка.

При надлежащем качестве медицинской помощи, тщательном изучении ситуации всеми специалистами, грамотном ведении родов и своевременном хирургическом вмешательстве удается корректировать пороки развития плода в ранние сроки, устранить угрозу жизни. Такие дети в дальнейшем наблюдаются у специалистов, проходят реабилитацию. Насколько система, в которой была аномалия, будет функциональной — зависит от сложности порока.