СМА: ранняя диагностика спасает детские жизни

В мире спинальная мышечная атрофия (СМА) встречается с частотой 1 случай на 6–10 тысяч новорожденных. В России выявлено примерно 750 пациентов с наиболее тяжелыми I и II типами СМА, у которых болезнь дебютирует еще в младенческом возрасте. Каждый год, к сожалению, рождается около 200 младенцев с разными типами заболевания.

Раньше дети с таким диагнозом умирали в раннем возрасте и нуждались в постоянной дыхательной поддержке с применением аппаратов искусственной вентиляции легких. Сейчас у семей появилась надежда не только продлить жизнь ребенка, но и сохранить ее качество, остановив прогрессирование заболевания.

СМА — причины болезни

У каждого человека есть ген SMN1, который кодирует продукцию белка SMN, отвечающего за выживаемость мотонейронов (двигательных нейронов). Когда белок полноценно выполняет свою функцию, мотонейроны спинного мозга могут проводить импульсы от головного мозга к мышцам. Благодаря этому мышцы сокращаются и расслабляются в нужный момент.

При СМА в гене SMN1 происходит мутация, которая приводит к полному отсутствию выработки белка SMN или недостаточной его продукции. Вследствие этого мотонейроны необратимо погибают, нарушаются процессы проводимости: нервный стимул перестает поступать к мышцам, и они постепенно атрофируются. Из-за этого и проявляются внешние признаки болезни: слабость в руках и ногах с последующей утратой двигательных функций, проблемы с глотанием, дыханием и т.д

Проявления СМА

Моторное развитие детей может идти разными темпами: у кого-то новые навыки появляются раньше других, у кого-то — позже. Обычно это варианты нормы и не требуется вмешательства родителей и врачей. Однако существуют симптомы, которые важно знать и в случае любых сомнений обращаться за консультацией к специалисту.

Признаки СМА в возрасте 0–6 месяцев:

• ребенок с трудом удерживает и поворачивает голову;

• дышит животом и часто;

• движения рук и ног вялые, ребенок в целом не активен и часто принимает позу «лягушки»;

• есть проблемы с сосанием и глотанием еды — малыш часто поперхивается;

• тихо плачет и кашляет.

Как правило, чем раньше появляются симптомы СМА, тем быстрее идет прогрессирование болезни и тяжелее течение.

Признаки СМА в возрасте 6–18 месяцев:

• у ребенка исчезают ранее приобретенные навыки;

• он не может удерживать предметы;

• не может без посторонней помощи перевернуться, сесть;

• не ходит и не встает на ножки.

Подробнее о симптомах можно прочитать на информационном ресурсе вниманиесма.рф.

Ранняя диагностика поможет остановить развитие СМА

В лечении СМА в последние годы произошел прорыв. Если обнаружить болезнь вовремя и своевременно начать терапию, можно остановить процесс необратимого повреждения нейронов и дальнейшее прогрессирование болезни. При рано проявляющихся формах СМА значение может иметь буквально каждый день заболевания.

Если родители замечают, что в развитии их ребенка что-то не так, видят вялость ребенка, отставание в развитии, необходимо рассказать обо всех тревожащих проявлениях педиатру или записаться на прием к детскому неврологу как можно быстрее. В случае необходимости врач сможет направить малыша на молекулярно-генетическое тестирование для подтверждения диагноза.

В ближайшем будущем проблема ранней диагностики СМА может уйти в прошлое. Тестирование на это заболевание планируют включить в расширенную программу массового скрининга новорожденных, которая может быть запущена на всей территории России в ближайшие годы, но уже сейчас неонатальный скрининг на СМА начинает внедряться в ряде регионов России.

Тест на СМА делается в роддоме вместе с рутинным скринингом на 5 заболеваний – так называемым «пяточным тестом». Благодаря этому, заболевание можно диагностировать и начать лечить сразу после рождения – еще до появления первых симптомов и необратимого повреждения мотонейронов. Если в вашем родильном доме предлагают сделать ребенку тест на СМА, обязательно соглашайтесь!

Истории пациентов с диагнозом СМА

Папа Зарины:

Зарина – очень долгожданный ребенок. В процессе планирования беременности мы консультировались с генетикам, сдавали анализы на некоторые генетические и хромосомные аномалии – все было в абсолютном порядке.

Дочка хорошо набирала вес, активно двигала ручками и ножками и даже делала слабые попытки приподнять голову. Но вдруг около 2-х месяцев она начала отказываться от груди и бутылочки – как будто ей тяжело глотать. Пообщавшись с опытными родителям, мы решили, что она «маленькая лентяйка». Пока мы пытались вернуть интерес к груди, стали замечать, что наша девочка стала менее активной. Зарина перестала поднимать ножки и пытаться поднять голову, лежа на животе. В душе поселилась тревога, и мы показали ее врачам.

Сейчас мы знаем, что откат приобретенных навыков – очень опасный симптом. Если бы мы знали это 3 года назад, то раньше бы начали обследоваться и, возможно, смогли бы спасти больше мотонейронов.

Мама Андриана:

Уже в 3 месяца я начала замечать, что Андриан не начал переворачиваться после курса массажа. В 4 месяца он не делал попыток приподняться лежа или принять вертикальное положение у меня на руках. При этом он шевелил руками и ногами. К пяти месяцам после второго курса массажа Андриан так и не научился переворачиваться, и мы обратилась за консультацией к специалисту. Это была тонкая грань между спокойным ребёнком и началом серьезного заболевания. Даже врач в платном центре, где на осмотр выделяется значительно больше времени, не смогла этого увидеть. Только опытный специалист позднее направил нас на генетическое исследование. К сожалению, даже будучи мамой четвертого ребенка, я не смогла при первых признаках распознать болезнь.

Проект «СМА АРТ» помогает повысить осведомленность о СМА

Благотворительный фонд «Семьи СМА» и компания «Новартис» создали совместный проект СМА АРТ, чтобы обратить внимание на ранние симптомы болезни.

Проект — это серия фотографий детей со СМА, призванная отразить надежды и мечты семей со спинальной мышечной атрофией на счастливое детство их детей, полное приключений, интересных и разнообразных дел вместе с родными и сверстниками. Также СМА АРТ — призыв тем, кто готовится стать родителями или недавно стал ими, быть внимательными к развитию своих малышей и не игнорировать ранние тревожные симптомы.

Материал подготовлен при поддержке ООО «Новартис Фарма», не заменяет консультацию врача 354779/C&G/12.21/0