Девочки, помогите у кого такое было. Я на 20 недели была с мужем на УЗИ, и по результатам всё хорошо, ребенок показывает что здоров. Но по анализам моё хгч почему то всё время завышен. Не критично,как сказал врач мой. Но на консультацию меня к генетику отправили, и там ошарашили. Она учла мои анализы, мой возраст 30 лет, что -то там считала, и в итоге сообщила что я вхожу в зону риска ( чуть выше нижнего порога, то есть не высокий риск) заболевания ребенка синдром Дауна. Предложила сделать для себя анализ за 6000 грн 😲 чтобы опровергнуть или подтвердить это заболевания. Я вышла вся в слезах, пол дня рыдала, муж не хочет в это верить категорически, родители тоже. Меня то они успокоили, УЗИ показывает носовой хрящ нормального размера, в общем я на какое-то время успокоилась, но мысль меня не покидает. От анализа отказалась, он очень опасен для плода. У кого была похожая ситуация? Ведь может родиться и нормальный ребенок? Помогите кто что знает об этих генетиках. Может их вообще не слушать?

Мне ставили высокий возрастной риск 37 лет на момент сдачи анализов крови), на 1 скрининге все было хорошо . На втором скрининге врач поставила под вопросом утолщение шейной складки. Поскольку СД по узи полностью исключить нельзя, предложили плацентоцентез ( забор частичек плаценты). Я согласилась. Результат 46ХХ, здоровая девочка. Риски, это всегда риски, предположения программы при определённых данных, здесь вам 100 процентный результат дадут только обследования. И, немало важно, вам самой нужно решить, будете ли вы рожать в любом случае или нет. Если да, то и смысла себя изводить нет. Спокойно носите свое дитя. Я сама по себе такой человек, что поседела бы до родов от всяких мыслей, поэтому прошла обследование. Зато сплю спокойно. Тут, как говорится, каждый сам решает, как поступить. У каждого свой конкретный случай.

С дочкой на 17-й нед анализ показал АФП ниже нормы, ХГЧ был немного завышен!Направили к генетику. Генетик сказал возможно синдром Дауна, решайте. От прокола отказались, ребенок родился в срок, вес 2590, не закричала, потребовалась реанимация. Диагноз - гипоксически-ишемическое поражение нервной системы средней тяжести, синдром внутричерепной гипертензии и мышечной гипертензии. Задержка внутриутробного развития, гипотрофический тип 2 ст, открытое овальное окно. Живота почти не было, врачи всю Б опасались за состояние ребенка, часто лежала на сохранении. Доченьку откачали, я молилась! Долго была на ИВЛ. 1,5 мес после родов лежали в больнице, делали капельницы в голову. Врачи сказали возможно ходить не сможет и говорить. Но мы были счастливы, что она жива, остальное неважно было. В итоге пошла в год и два, к трем заговорила) Она не даун, здоровая девочка, правда невнимательная, успеваемость на тройки. Неусидчивая, беспокойная, состоим на учете у невролога, пьем препараты курсами.

Генетик высчитывает ВЕРОЯТНОСТЬ. То есть, может да, а может нет. Если по УЗИ нет ярко-выраженных патологий - это хорошо, но не 100%. Подумайте, что бы вы сделали, если бы узнали, что ребенок с СД? Если у вас этот вопрос стоит вообще, то, конечно, стоит сделать амниоцентез. А вот если вопрос не стоит и вы знаете, что в любом случае беременность оставите и ребенка примете любым - то нет в этом необходимости никакой.

О...я прошла это....На 1 м скрининге показало и по крови и по узи ( твп то ли завышен, то ли занижен был сильно) Возраст на момент беременности у меня и мужа по 38 лет. Риск синдрома дауна 1:14....посылали на прокол( бесплатно делают)...очень уговаривали...даже угрожали. Мы категорически отказались. 2-й скрининг по узи им опять не понравился...укорочение носовой кости..сердце не понравилось...Я молилась ежедневно...было страшно...но убивать еще страшнее. В итоге родилась чудесная, здоровая, симпатичная девочка, очень смышленая не по возрасту. После рождения обошли на всякий случай всех врачей от и до, чтобы убедится что она и внутри полностью здоровая, что они и подтвердили.

Он вам амниоцентез предложил?

Вы для себя должны решить что будете делать в каждой конкретной ситуации. Риск это риск, а не диагноз. Он может и подтвердится. Вам предлагают инвазивную процедуру? Если амнио то это самая безопасная и точная инвазивка. Еще можете сделать нипт.

шлите ее на ... это я вам как мама такого ребенка говорю. У меня в окружении с такими детьми практически все с идеальными скринингами. Это такая филькина грамота. Особенно на таком сроке. Возрастной риск до 35 не считается.Я после старшей делала прокол оба раза, но у меня и уже генетика, и угроза угроза с первых недель.

У меня по 1му скринингу был высокий риск. Генетик тоже уговаривал на процедуру. Я сказала зачем, если буду рожать любого, генетик покрутил у виска, отправил на узи и к др.генетику. Др.генетик сказал, что риск только по крови, а узи норм. И что такое бывает. И часто. Туда многих отправляют. Понятно, что бывает всякое. В итоге сын даже весьма умненький).

Ходила к генетику с 10 недели (для самоуспокоения). Нормальный врач всегда говорит, что отклонения - это только риск, а НЕ диагноз. Не совсем понимаю на какой анализ вас отправили (амнио?). К сожалению, даже идеальные анализы не гарантирую отсутствия генетических заболеваний. В моем случае 1:100 000 - считалось что риск минимальный. Но давайте подумаем, одному дитенку попавшему в эту статистику не повезло. Главное успокойтесь. Сходите к другому врачу, слава богу сейчас их предостаточно, посоветуйтесь. Слезами точно себе не поможете, а дитенок будет страдать.

им лишь бы денег по больше сдернуть...вам только 30, не 45 или 50(((( успокойтесь и пошли они все в попу!

Я конечно не врач. Но смотрят же на 2 показателя - узи и кровь. В свое время моей подруге по возрасту по крови тоже говорили вероятность большая на синдром. Ездила с узи и кровью к генетику. Никакого прокола ей не предлагали в итоге. Родился обычный в срок мальчик. А вот еще была знакомая, причем она моложе нас на тот момент была! Она в две беременности делала проколы, ничего не подтвердилось. Вот так вот....

Елена

Херсон

Генетик довел до слез и шока!!!

Посмотрите еще 20 записей на эту тему