Херсон
Генетик довел до слез и шока!!!
Девочки, помогите у кого такое было. Я на 20 недели была с мужем на УЗИ, и по результатам всё хорошо, ребенок показывает что здоров. Но по анализам моё хгч почему то всё время завышен. Не критично,как сказал врач мой. Но на консультацию меня к генетику отправили, и там ошарашили. Она учла мои анализы, мой возраст 30 лет, что -то там считала, и в итоге сообщила что я вхожу в зону риска ( чуть выше нижнего порога, то есть не высокий риск) заболевания ребенка синдром Дауна. Предложила сделать для себя анализ за 6000 грн 😲 чтобы опровергнуть или подтвердить это заболевания. Я вышла вся в слезах, пол дня рыдала, муж не хочет в это верить категорически, родители тоже. Меня то они успокоили, УЗИ показывает носовой хрящ нормального размера, в общем я на какое-то время успокоилась, но мысль меня не покидает. От анализа отказалась, он очень опасен для плода. У кого была похожая ситуация? Ведь может родиться и нормальный ребенок? Помогите кто что знает об этих генетиках. Может их вообще не слушать?
Мама троих (20 лет, 13 лет, 5 лет)
Ижевск
Мне ставили высокий возрастной риск 37 лет на момент сдачи анализов крови), на 1 скрининге все было хорошо . На втором скрининге врач поставила под вопросом утолщение шейной складки. Поскольку СД по узи полностью исключить нельзя, предложили плацентоцентез ( забор частичек плаценты). Я согласилась. Результат 46ХХ, здоровая девочка.
Риски, это всегда риски, предположения программы при определённых данных, здесь вам 100 процентный результат дадут только обследования.
И, немало важно, вам самой нужно решить, будете ли вы рожать в любом случае или нет.
Если да, то и смысла себя изводить нет. Спокойно носите свое дитя.
Я сама по себе такой человек, что поседела бы до родов от всяких мыслей, поэтому прошла обследование. Зато сплю спокойно.
Тут, как говорится, каждый сам решает, как поступить. У каждого свой конкретный случай.
0
05.05.2020
Ответить
Мама троих (27 лет, 5 лет, 3 года), планирую беременность
Баку
ты у меня вообще молодец!
0
05.05.2020
Ответить
Мама троих (20 лет, 13 лет, 5 лет)
Ижевск
Спасибо. Так тоже сначала спрашивала, искала, читала, а потом поняла, что в каждом случае принимать решение только тебе
0
05.05.2020
Ответить
Мама троих (27 лет, 5 лет, 3 года), планирую беременность
Баку
правильно! держитесь все будет отлично!
0
05.05.2020
Ответить
Мама троих (20 лет, 13 лет, 5 лет)
Ижевск
Сейчас стараюсь уговорить свою крошку посидеть до срока, хотябы до 38 недель
0
05.05.2020
Ответить
Мама троих (27 лет, 5 лет, 3 года), планирую беременность
Баку
все будет хорошо!
0
05.05.2020
Ответить
Мама троих (22 года, 11 лет, 6 лет)
Иваново
С дочкой на 17-й нед анализ показал АФП ниже нормы, ХГЧ был немного завышен!Направили к генетику. Генетик сказал возможно синдром Дауна, решайте. От прокола отказались, ребенок родился в срок, вес 2590, не закричала, потребовалась реанимация. Диагноз - гипоксически-ишемическое поражение нервной системы средней тяжести, синдром внутричерепной гипертензии и мышечной гипертензии. Задержка внутриутробного развития, гипотрофический тип 2 ст, открытое овальное окно. Живота почти не было, врачи всю Б опасались за состояние ребенка, часто лежала на сохранении. Доченьку откачали, я молилась! Долго была на ИВЛ. 1,5 мес после родов лежали в больнице, делали капельницы в голову. Врачи сказали возможно ходить не сможет и говорить. Но мы были счастливы, что она жива, остальное неважно было. В итоге пошла в год и два, к трем заговорила) Она не даун, здоровая девочка, правда невнимательная, успеваемость на тройки. Неусидчивая, беспокойная, состоим на учете у невролога, пьем препараты курсами.
0
05.05.2020
Ответить
Херсон
Я представляю какие это нервы всё, как это страшно. Крепитесь, спасибо за ваш рассказ. На сколько много разных ситуаций. Мы так долго ждали нашу малышку, и конечно расстроились, новость генетика. Теперь только ждать рождения и надеяться на лучшее.
0
05.05.2020
Ответить
Мама троих (22 года, 11 лет, 6 лет)
Иваново
Спасибо! Нам повезло в каком-то смысле, ребенок учится в обычной школе, заканчивает 9-й класс. По УЗИ тоже все идеально было, а в 32 нед УЗИ показало задержку внутриутробного развития и я уже с сохранения не вылезала. Надеюсь, у вас все хорошо пройдет
0
05.05.2020
Ответить
Мама двоих (8 лет, 5 лет)
Москва
Генетик высчитывает ВЕРОЯТНОСТЬ. То есть, может да, а может нет. Если по УЗИ нет ярко-выраженных патологий - это хорошо, но не 100%.
Подумайте, что бы вы сделали, если бы узнали, что ребенок с СД? Если у вас этот вопрос стоит вообще, то, конечно, стоит сделать амниоцентез. А вот если вопрос не стоит и вы знаете, что в любом случае беременность оставите и ребенка примете любым - то нет в этом необходимости никакой.
0
05.05.2020
Ответить
Херсон
Планирую в любом случае оставить, просто успокоить себя хоть чуть-чуть
0
05.05.2020
Ответить
Мама двоих (8 лет, 5 лет)
Москва
Ну смотрите. Генетик без анализа не может знать ничего наверняка. Если предлагают сделать в той же клинике - вполне возможно, просто тянут деньги. Хгч не такой уж показатель, чтобы ориентироваться только на него. Если все хорошо по УЗИ - забейте. Спокойствие, только спокойствие. Не так велик шанс патологии после 30 , как его малюют. Тем более, что хгч начинает вырабатываться сразу после прикрепления эмбриона, а срок считают с первого дня последний м. Вполне возможно, что прикрепление было ранним и поэтому хгч выше. Ну или вариант нормы. В любом случае, это совершенно не повод для паники))
0
05.05.2020
Ответить
Мама троих (16 лет, 11 лет, 5 лет)
Благовещенск
О...я прошла это....На 1 м скрининге показало и по крови и по узи ( твп то ли завышен, то ли занижен был сильно) Возраст на момент беременности у меня и мужа по 38 лет. Риск синдрома дауна 1:14....посылали на прокол( бесплатно делают)...очень уговаривали...даже угрожали. Мы категорически отказались. 2-й скрининг по узи им опять не понравился...укорочение носовой кости..сердце не понравилось...Я молилась ежедневно...было страшно...но убивать еще страшнее. В итоге родилась чудесная, здоровая, симпатичная девочка, очень смышленая не по возрасту. После рождения обошли на всякий случай всех врачей от и до, чтобы убедится что она и внутри полностью здоровая, что они и подтвердили.
0
05.05.2020
Ответить
Херсон
Ну вот у вас и ситуация по анализам и по УЗИ хуже, и родилась здоровая девочка. А у меня там УЗИ хорошое, хгч чуть повышен, и довели до истерики . Я понимаю что мне не 25, а 30, может быть и риск там какой-то, но маловероятно что там девочка даун
0
05.05.2020
Ответить
Мама троих (16 лет, 11 лет, 5 лет)
Благовещенск
Меня тоже довели, говорили ...вот такие нарожают инвалидов , а потом вешают на государство...Было не по себе ((( благо муж успокоил...сказал пусть сами себя прокалывают, а мы рожать будем здорового ребенка. Он у меня ни на минуту не сомневался, что дочка здорова...а мне конечно страшновато было пока не родила...
0
05.05.2020
Ответить
Херсон
Вы знаете, мой муж так же говорит. И я ему благодарна за поддержку и уверенность в том что она будет здоровой. Он мне очень помагает. Чтобы мы без них делали🤗
0
05.05.2020
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Томск
Плацентоцентез это, меня уверили что процедура безопасная и практически безболезненная
0
05.05.2020
Ответить
Мама четырех (от 2 года до 16 лет)
Москва
Вы для себя должны решить что будете делать в каждой конкретной ситуации. Риск это риск, а не диагноз. Он может и подтвердится. Вам предлагают инвазивную процедуру?
Если амнио то это самая безопасная и точная инвазивка.
Еще можете сделать нипт.
0
05.05.2020
Ответить
Херсон
Мы решили анализы никакие не делать, потому как рожать в любом случае будем. Муж вообще не верит в это, потому что УЗИ хорошие, думает что нас просто на деньги хотят развести. Мы сделаем его, и что, ничего не изменится, прерывать не будем. Я больше хотела узнать за то, что было ведь то, что рожали нормальных детей, находясь в зоне риска. Тем более он не высокий у меня.
0
05.05.2020
Ответить
Мама четырех (от 2 года до 16 лет)
Москва
У меня риск был сд 1:45
Сначала из-за твп был 1:200 потом по крови скорректировали, стал 1:45.
Но я до этого делала пгд и нипт. По этому когда делала прокол была почти спокойна
Желаю вам здорового малыша. И вам спокойно доносить )
0
05.05.2020
Ответить
Мама троих (30 лет, 28 лет, 15 лет)
Луцк
шлите ее на ... это я вам как мама такого ребенка говорю. У меня в окружении с такими детьми практически все с идеальными скринингами. Это такая филькина грамота. Особенно на таком сроке. Возрастной риск до 35 не считается.Я после старшей делала прокол оба раза, но у меня и уже генетика, и угроза угроза с первых недель.
0
05.05.2020
Ответить
Москва
У меня по 1му скринингу был высокий риск. Генетик тоже уговаривал на процедуру. Я сказала зачем, если буду рожать любого, генетик покрутил у виска, отправил на узи и к др.генетику. Др.генетик сказал, что риск только по крови, а узи норм. И что такое бывает. И часто. Туда многих отправляют.
Понятно, что бывает всякое. В итоге сын даже весьма умненький).
0
05.05.2020
Ответить
Мама троих (7 лет, 4 года, 1 год), жду мальчика, 33 неделя
Воронеж
Ходила к генетику с 10 недели (для самоуспокоения). Нормальный врач всегда говорит, что отклонения - это только риск, а НЕ диагноз. Не совсем понимаю на какой анализ вас отправили (амнио?). К сожалению, даже идеальные анализы не гарантирую отсутствия генетических заболеваний. В моем случае 1:100 000 - считалось что риск минимальный. Но давайте подумаем, одному дитенку попавшему в эту статистику не повезло. Главное успокойтесь. Сходите к другому врачу, слава богу сейчас их предостаточно, посоветуйтесь. Слезами точно себе не поможете, а дитенок будет страдать.
0
05.05.2020
Ответить
Мама троих (27 лет, 5 лет, 3 года), планирую беременность
Баку
им лишь бы денег по больше сдернуть...вам только 30, не 45 или 50(((( успокойтесь и пошли они все в попу!
0
05.05.2020
Ответить
Мама троих (27 лет, 5 лет, 3 года), планирую беременность
Баку
вот...они любят так запугивать...главное успокойся, все будет хорошо!
0
05.05.2020
Ответить
Мама троих (16 лет, 13 лет, 7 лет)
Москва
Я конечно не врач. Но смотрят же на 2 показателя - узи и кровь. В свое время моей подруге по возрасту по крови тоже говорили вероятность большая на синдром. Ездила с узи и кровью к генетику. Никакого прокола ей не предлагали в итоге. Родился обычный в срок мальчик. А вот еще была знакомая, причем она моложе нас на тот момент была! Она в две беременности делала проколы, ничего не подтвердилось. Вот так вот....
0
05.05.2020
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Томск
Мне поставили риск трисомнии 18, она рядом с дауна стоит. Назначили плацентоцентез, прокалывать будут вобщем. Узи у меня тоже отличное, кровь плохая.
НО я поняла, что не могу не делать этот анализ, тк хочу удостовериться что с дитём всё хорошо и дальше вынашивать без психозов.
0
05.05.2020
Ответить
Мама девочки (7 лет)
Москва
Может и при абсолютно хороших анализах родится ребенок с СД. Все эти анализы они лишь показывают вероятность. Я бы одному врачу в постановке тааакого диагноза не верила. Нужно выслушать мнения других специалистов. А уж тем более, когда советуют пройти платный тест... стоит задуматься.
0
05.05.2020
Ответить
Мама двоих (16 лет, 7 лет)
Санкт-Петербург
У меня был риск. Но я делала процедуру, чтобы проверить, это было важно. Риск был средний, ближе к высокому.
0
05.05.2020
Ответить