Babyblog

Синдром Нунан: прогноз

Быстрый ответ

Синдром Нунан — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется наличием определённых физических особенностей и может сопровождаться различными медицинскими проблемами. Прогноз для людей с синдромом Нунан может варьироваться в зависимости от конкретных симптомов и осложнений, которые могут возникнуть у каждого отдельного пациента. В некоторых случаях прогноз может быть благоприятным, особенно если медицинские проблемы удаётся эффективно контролировать и управлять ими. Однако в других случаях могут возникнуть более серьёзные осложнения, требующие длительного и интенсивного лечения. Важно отметить, что прогноз для каждого пациента с синдромом Нунан может быть индивидуальным и зависит от множества факторов, включая общее состояние здоровья, наличие других медицинских проблем и доступность медицинской помощи.

Обсуждения по теме

Ольга

Мама девочки (13 лет) Москва

Пятна цвета кофе с молоком. Синдром LEOPARD

Читала посты мамочек деток, у которых на коже обнаруживали пятна цвета кофе с молоком. Удивительно, как часто ставят нейрофиброматоз в этой ситуации.

Девочки, прежде чем накручивать себя по поводу нейрофиброматоза, проверьте (с помощью хорошего дерматолога), а есть ли нейрофибромы. Какой же нейрофиброматоз без них?!

Для справки: диагностические критерии нейрофиброматоза 1 типа (из Википедии):

-наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 15 мм);-наличие нескольких нейрофибром;-гиперпигментация;-наличие глиомы зрительных нервов;-гамартома радужки (узелки Лиша);-костные аномалии-наличие родственника с НФ1.

Такие пятна также могут быть при синдроме LEOPARD (в названии закодированы основные симптомы--лентиго(пятна на коже)+изменения на ЭКГ+гипертелоризм глаз (широко расставленные глаза)+стеноз легочной артерии и другие врожденные пороки сердца+аномалии развития половых органов+задержка роста и развития+нейросенсорная глухота). Конечно, можете сказать, что хрен редки не слаще, но заболевания все-таки разные, это надо знать. Далеко не у всех людей встречаются все эти признаки, диагноз ставят, если есть пятна-лентиго и еще 2 других признака или 3 признака (кроме лентиго) и есть близкий родственник, которому поставили такой диагноз.

Заболевание редкое (данных о распространенности нет, описано около 100 случаев), такой синдром возникает при мутации гена PTPN11, ответственного за 50% всех случаев синдрома Нунан. Другая форма синдрома LEOPARD возникает при мутации гена RAF1 .

Прогноз для жизни хороший, но могут понадобиться консультации специалистов, операции.