Пятна цвета кофе с молоком. Синдром LEOPARD
генетические синдромыЧитала посты мамочек деток, у которых на коже обнаруживали пятна цвета кофе с молоком. Удивительно, как часто ставят нейрофиброматоз в этой ситуации.
Девочки, прежде чем накручивать себя по поводу нейрофиброматоза, проверьте (с помощью хорошего дерматолога), а есть ли нейрофибромы. Какой же нейрофиброматоз без них?!
Для справки: диагностические критерии нейрофиброматоза 1 типа (из Википедии):
-наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 15 мм);-наличие нескольких нейрофибром;-гиперпигментация;-наличие глиомы зрительных нервов;-гамартома радужки (узелки Лиша);-костные аномалии-наличие родственника с НФ1.Такие пятна также могут быть при синдроме LEOPARD (в названии закодированы основные симптомы--лентиго(пятна на коже)+изменения на ЭКГ+гипертелоризм глаз (широко расставленные глаза)+стеноз легочной артерии и другие врожденные пороки сердца+аномалии развития половых органов+задержка роста и развития+нейросенсорная глухота). Конечно, можете сказать, что хрен редки не слаще, но заболевания все-таки разные, это надо знать. Далеко не у всех людей встречаются все эти признаки, диагноз ставят, если есть пятна-лентиго и еще 2 других признака или 3 признака (кроме лентиго) и есть близкий родственник, которому поставили такой диагноз.
Заболевание редкое (данных о распространенности нет, описано около 100 случаев), такой синдром возникает при мутации гена PTPN11, ответственного за 50% всех случаев синдрома Нунан. Другая форма синдрома LEOPARD возникает при мутации гена RAF1 .
Прогноз для жизни хороший, но могут понадобиться консультации специалистов, операции.
