Трисомия, плохой НИПТ, биопсия, амнио и экспертное узи

Девочки, добрый день. Хотелось бы поделиться своей историей (она еще в самом разгаре) и спросить совета либо поделиться вашим жизненным опытом. Так сказать, ситуация моя не из простых.

Началась моя история с хэппи-энда. Зимой была ЗБ, достаточно быстро восстановилась, но в голове была куча негативных мыслей. И о-чудо! -беременность пришла с первого раза. Однако радость быстро сменилась на тревожность. Сначала маточная или внематочная беременность, потом бьется или нет сердце. С 6й недели стала еженедельно сдавать ХГЧ, что бы не пропустить как в прошлый раз, если плод встанет. Хотя меня так рвало, что сейчас понимаю, что занималась глупостями конечно. На 8й неделе я обратила внимание, что ХГЧ зашкалил так, что ушел за все верхние пороговые границы допустимого значения. Сдала снова на 9й и там было такое значение ХГЧ, что я в этот же день уже сидела у своего гинеколога. Она меня конечно отчитала за самодеятельность, но эмоции легкой паники она скрыть не смогла и стало понятно, что показатель ХГЧ у меня точно не входит в стандарт. Гугл сразу сказал, что такой маркер-показатель трисомии по дауну и прочим генетическим заболеваниям. Понятно, что ничего хорошего.

В итоге гинеколог записала меня на узи ровно в 11 недель, что бы если там что-то совсем плохое, мы успевали прервать и посоветовала в параллель запустить анализ НИПТ. Его в расширенном виде я сдала в 10 недель в лаборатории ИНВИТРО и стала ждать узи. Если честно - не спала, есть не могла. Было очень страшно. Записалась к одному из лучших узистов, который работает на современном хорошем аппарате в самой известной клинике города. В абсолютно невменяемом состоянии пришла на узи, а плод оказался еще маленьким и узист попросил еще «погулять» дня 4. На второе узи взяла мужа, легла на кушетку и начала тихонько плакать. Срок был ровно 12 недель. Узист молча смотрел плод, пока не дал вердикт-все нормально! В тот момент я была самым счастливым человеком в мире. Ручки, ножки - все посчитали, посмотрели. Лицо малыша в 4д, со смешными оттопыренными ушками. Отличное сердце, все органы на месте. По развитию плод идет +4 дня. Самые желанные цифры - ТВП 1,3 носовая косточка 2,2 - когда их услышала успокоилась окончательно. В этот же день сдала биохимию и выдохнула.

Про НИПТ я почти забыла и даже не сразу поняла, что он пришел мне на почту. Абсолютно спокойная открываю письмо из лаборатории и моя жизнь останавливается. В письме 9/10 риск по 18 трисомии и риск 1/20 по микроделеции 1р36.

В каком-то оцепенении вышла с работы, села в машину и проревела с час, затем решила брать себя в руки и включать холодную голову. Я успевала сделать биопсию ворсин хориона (11-13 неделя), но как оказалось, в нашем городе-миллионнике делают прокол только в одном месте, в обычной клинической больнице, в которую очередь на год вперед. Дальше вариант амниоцентез, он начинается с 15 недели. По результатам в обоих случаях ждать не менее 5 рабочих дней. Я умом понимаю, что амнио в моем случае более информативно, но ждать еще месяц и сходить с ума с таким НИПТ я не готова и принимаю решение пробиваться на биопсию

Каким-то чудом на след день я попадаю к генетику в клиническую больницу по живой очереди, рассказываю свою историю, она выписывает мне направление. В клинической больнице проверят 18 трисомию, но микроделецию 1р 36 они не делают. Договорились, что мне сделают две пробирки - одну в клиническую больницу на стандартный кариотип, вторую я отвожу в Геномед и там ворсины проверяют и на 18 и на 1р 36 по методу ХМА. Получается, некое двойное мнение. Ждать результаты неделю. Я шустро сдаю все подготовительные анализы и меня определяют в больницу на прокол. Биопсия хориона оказалась не самой приятной, но почти безболезненной процедурой, живот тянуло несколько часов после и затем все прошло.

И именно в этот момент, когда я лежала на больничной койке и смотрела с тоской в потолок мне приходит моя биохимия. Открываю с абсолютно меланхоличным настроем, а там: B-хгч 0,61; Papp-A 2,04. Почти по всем рискам (по Дауну чуть хуже, но тоже за пределами тысяч) в т.ч. по 18 трисомии приходит показатель 1/100000. Хорошие цифры и анализы, после которых никто и никогда бы не отправил меня на НИПТ и я сама бы не пошла.

Звоню своему гинекологу. Она говорит - я уже все знаю, беги скорей на экспертное узи что бы точно еще раз посмотрели и дали вердикт. Опять чудесным образом записываюсь теперь уже к лучшему узисту города, специализирующегося по ХА и оказываюсь через день у него на приеме. Плод он смотрел очень долго, сказал что идеальней профиля давно не видел, все органы в отличном виде, сердце смотрел минут 10, тоже не нашел вообще ничего. Все признаки 18 трисомии отсутствуют. (Гугл говорит, что в 80-90% 18 тримомию сложно пропустить на узи из-за множественных пороков). А затем началось. Он на меня если не кричал, то очень повышенным голосом говорил, что биопсия - это фигня. Тот же НИПТ. Хорион может иметь трисомию, а плод нет. Такое редко, но бывает. Вот не так давно у его пациентки не подтвердился плохой НИПТ после прокола амнио. Никакой новой информации я не получу за счет биопсии. На мое робкое - хотя бы исключат 1р36 - начал ворчать, что в этой жизни бывает все и может быть и две трисомии у плода. И затем началось самое жесткое-он начал давить на меня с амниоцентозом. Говорит ничего не знаю, но ты его должна сделать. Убьешь нормального ребенка и будешь с этим жить всю жизнь. В словах он не стеснялся) Думаю каждый представляет, что я испытывала в тот момент на его кушетке.

И вот теперь я осталась одна со своими мыслями. С одной стороны я понимаю, что все равно ничего не сделаю на данном этапе и просто жду, пока мне придёт двойная биопсия. А там уже два варианта: все хорошо и мы забываем эту историю, все плохо- и что тогда делать? Я успеваю сделать аборт на 14,5 недели, никаких хардкоров, все достаточно быстро и спокойно. Но а если узист прав? Что если действительно двойная биопсия покажет кариотип ворсин хориона, но не кариотип плода? Но узнаю информацию я на 17-18 неделе после результатов амнио и если все плохо там уже будет жесть с настоящими родами. И как ходить на работу с животом, люди же все всё видят и спрашивают? (это конечно не самое главное, но психологически тяжело).

Мой генетик сказала, что в её практике всего два случая, когда НИПТ был ошибочный. Я тоже мало верю в пони и единорогов. Но черт возьми, мои идеальные узи и биохимия не дают мне покоя. На просторах блога нашла несколько историй с ошибочным НИПТ, но это как крупица в море. В подавляющем случае плохая биопсия=аборт.

Поэтому возвращаясь к первому абзацу моего сочинения прошу отозваться девочек, оказавшихся в похожих ситуаций. Стоит ли идти на амнио с плохими результатами по биопсии и ниптом и верить в чудо?