Трисомия, плохой НИПТ, биопсия, амнио и экспертное узи. Продолжение.

Итак, после посещения экспертного узи я осталась в режиме ожидания. Сходила к другому генетику в клинику, где состою на учете, обсудили амнио и мысли наши сошлись. Так как я по натуре «человек-думай на год вперед», я сразу решила записаться на амниоцентез без получения результатов биопсии. Так как нужен срок от 15,5 недель, ждать мне еще неделю.

Параллельно я вышла на девушку с точно такой же историей как у меня и из моего города (Людмила, еще раз спасибо за всё!). НИПТ оказался ложноположительным по Т 18. Людмила мне сильно помогла, рассказала какие анализы есть смысл сдавать и где, сколько ждать по сроку. В голове уже начал складываться пазл. Также написали еще девочки с похожими историями и я поняла, что я не одна. Что НИПТ по Т18 в принципе не может быть 99%. Стало сильно легче.

Вчера ночью внезапно проснулась и руки машинально повернулись к телефону. Смотрю - уведомление на почте по результатам хромосомного микроматричного анализа биопсии ворсин хориона от Геномеда. Муж, который просыпается от каждого шороха, как почувствовал и потянулся к моему телефону. Мы вместе открыли результаты и начали читать. А там - по всем 4м пунктам «не обнаружено». Мы молча сидели и перечитывали результат минут 20. А потом стало все еще непонятней. Так, по биопсии все ок. Но теперь я знаю, что ДНК ворсин хориона могут отличаться от ДНК плода, крайне редко, но такое бывает. А еще бывают случаи, когда ворсины плода ошибочно показывают ДНК матери. Получается результаты анализа есть, но не понятно, могу я ему доверять на 100% или нет.

Днем этого же дня я должна была забрать второй вариант биопсии из клинической больницы (я сдавала ХМА биопсии ворсин хориона в Геномеде и кариотип плода в обычной клинической больнице). Приехала на прием к генетику. Врач меня встретил сухо. Сказала что да, биопсия ворсин ок, но как я уже писала выше, анализ не показателен на 100% и остаются риски (тогда зачем вы изначально дали мне направление на биопсию??). Кариотип кстати в больнице тоже ничего не подтвердил. Однако мне был предложен кордоцентез на 20 неделе, потому что «амнио тоже не информативно». В тот момент я поняла, что у меня начинает ехать голова.

Далее еще интересней. Меня отправляют на пренатальный консилиум по прерыванию беременности после 12 недели. Комиссия как раз в соседнем кабинете, я на нее успеваю. Ничего не понимая, зачем и почему сажусь возле кабинета. Перед заходит мой генетик «обсудить мою ситуацию». Минут 10 её не было. Выходит и говорит, что мне отказали в прерывании (действительно, с идеальными узи на 12 и 13 неделе, биохимией с рисками 1/100000 и двумя хорошими биопсиями) и кордо по-идее мне делать тоже не надо, только по моему желанию удостовериться. Выписали мне на 16 неделе сходить на экспертное узи и проверить как обстоят дела и на этом всё.

Сказать что я села в машину на негнущихся ногах-ничего не сказать. Да, я сама заварила эту кашу, сдав без надобности НИПТ, а теперь как оказалось еще и биопсию. Но мой мозг просто отказывался воспринимать весь тот сюр, который произошел со мной в больнице.

Спустя какое-то время я написала своему генетику из клиники, где я стою на учете и с которой общалась ранее на тему амнио, что мне делать с этой всей ситуацией. Ответ пришел, что я конечно сама виновата, но теперь уже поздно думать и гадать, если я смогу спокойной доходить беременность с результатами биопсии - это мой выбор. Не смогу - мою запись на амнио никто не отменял. Самое главное - любить своего ребенка, а я в данный момент занимаюсь только тем, что накручиваю свои нервы и схожу с ума.

Думала я весь день и поняла, что нет, я не смогу морально пройти беременность без уже точной информации. Я все равно уже дело начала и нужно его довести. Я все таки пойду на амнио и сделаю ХМА. То что я сдала биопсию я не жалею, морально мне уже легче, тем более ворсинки брали из нескольких мест, был не один пучок, а значит сама идея, что случайно взято только моё ДНК уже не совсем весома и сейчас я наконец смогу за счет амнио поставить жирную точку в своей истории.