Поделитесь, кто сталкивался с подозрением на синдром Беквита-Видемана. У генетика уже были, хочу послушать, что другие говорят.
Предыстория: макросомия с 20 недель, в 30 недель добавилась макроглоссия. Других признаков по УЗИ нет, внутренние органы пропорционально большие, как и сам ребёнок. Есть подозрение на нарушение углеводного обмена (гтт в норме, гликированный и тощаковый до 5, но по глюкометру сахар повышается, неделю как подключили длинный инсулин в минимальной дозировке, превышения ушли).
Генетик сказала, что все пренатальные исследования будут с большой погрешностью, есть смысл после родов отслеживать гипогликемию, сдать узкоспециализированный анализ по эпигенетике (не запомнила точное название, заключение пока жду), встать на учёт к хорошему эндокринологу и раз в полгода делать узи брюшной полости для исключения опухолей тут.
Я понимаю, что в целом у нас все неплохо, тк в наличии всего 2 признака (хотя их вроде как достаточно для подозрения), но все равно немного нервно.