Кистозная гигрома плода, увеличенный твп. (1 часть)

Решила поделиться историей (она ещё не закончена) так как нашла очень мало информации на эту тему.

Мне и мужу по 29 лет. Беременность первая запланированная.

На 7 неделе обратилась в мед. учреждение. Мне подтвердили беременность. На ощупь определили, что она маточная. Узи назначили на 9 неделе. По УЗИ было всё хорошо, не считая небольшой отслойки, которая находилась в стадии заживления. Я к этому отнеслась спокойно и решила, что "доживу" до первого скрининга (12 недель).

Но что-то распереживалась и решила сходить в частную клинику проконтролировать состояние. Вот тут и началось. Во время Узи врач замолчал, извинился передо мной и начал кому-то звонить (как потом выяснилось, генетику). Потом мне объяснили ситуацию, показали на Узи "капюшон" у плода, что и является кистозной гигромой доброкачественным образованием. Меня сразу направили к генетику. Там мне уже поведали о том, что это явление, как правило, сопутствующее хромосомным отклонениям (Синдром Дауна и т. п. ). Генетик меня очень напугала. Мне прямо сказали, что родить здорового ребенка шансов у меня нет. И это я не накручиваю. Я взяла с собой сестру для поддержки. Она услышала тоже самое. Предложили сделать пренатальное кариотипирование, в простонародье "прокол", что бы установить какое именно отклонение произошло. Я конечно согласилась и 3 дня до процедуры,3 дня после пока ждала результаты были для меня адом. Я жила в полной уверенности, что не смогу сохранить беременность, что анализ делается только для того, что бы определить в какой момент что-то пошло не так, было ли это что-то наследственное. Выплакала все глаза, а потом пришел анализ "Заключение Кариотип нормальный мужской." Я в полном замешательстве, не понимаю радоваться или что. Дождалась звонка врача акушера, она меня поздравила, сказала что мой диагноз не повод для прерывания и записала на первый скрининг в 11 недель.

Я окончательно запуталась, терпеливо ждала скрининга, который показал что гигрома на месте, ТВП увеличен (3.2), в остальном у меня идеальные анализы, ребеночек развивается как нужно, и риски по скринингу вышли низкие.

Меня ещё раз направили к генетику, с имеющимися результатами. Та опять была пессимистична, сказала что в моём случае 90% это хромосомные отклонение, остальные 10% это другие заболевания (пороки сердца, синдромы), что ввиду наличия кистозной гигромы при нормальном кариотипе целесообразно исключение синдрома Нунан
предложила сдать анализ на:

1:Нунан-подобные синдромы

или
вариант 2: полноэкзомное секвенирование

Взяв сутки на подумать, я всё же решилась на второй вариант, это более полное исследование ДНК. Материала который у меня взяли во время прокола, хватило и на этот анализ.

Результаты должны быть готовы через 25 рабочих дней, прошло 11, очень их жду, но пока в полном смятении...

Очень надеюсь, что врач генетик сгущает краски и мой случай не не настолько плачевен.

Допишу историю, как получу результаты диагностики.