Решила поделиться историей (она ещё не закончена) так как нашла очень мало информации на эту тему.
Мне и мужу по 29 лет. Беременность первая запланированная.
На 7 неделе обратилась в мед. учреждение. Мне подтвердили беременность. На ощупь определили, что она маточная. Узи назначили на 9 неделе. По УЗИ было всё хорошо, не считая небольшой отслойки, которая находилась в стадии заживления. Я к этому отнеслась спокойно и решила, что "доживу" до первого скрининга (12 недель).
Но что-то распереживалась и решила сходить в частную клинику проконтролировать состояние. Вот тут и началось. Во время Узи врач замолчал, извинился передо мной и начал кому-то звонить (как потом выяснилось, генетику). Потом мне объяснили ситуацию, показали на Узи "капюшон" у плода, что и является кистозной гигромой доброкачественным образованием. Меня сразу направили к генетику. Там мне уже поведали о том, что это явление, как правило, сопутствующее хромосомным отклонениям (Синдром Дауна и т. п. ). Генетик меня очень напугала. Мне прямо сказали, что родить здорового ребенка шансов у меня нет. И это я не накручиваю. Я взяла с собой сестру для поддержки. Она услышала тоже самое. Предложили сделать пренатальное кариотипирование, в простонародье "прокол", что бы установить какое именно отклонение произошло. Я конечно согласилась и 3 дня до процедуры,3 дня после пока ждала результаты были для меня адом. Я жила в полной уверенности, что не смогу сохранить беременность, что анализ делается только для того, что бы определить в какой момент что-то пошло не так, было ли это что-то наследственное. Выплакала все глаза, а потом пришел анализ "Заключение Кариотип нормальный мужской." Я в полном замешательстве, не понимаю радоваться или что. Дождалась звонка врача акушера, она меня поздравила, сказала что мой диагноз не повод для прерывания и записала на первый скрининг в 11 недель.
Я окончательно запуталась, терпеливо ждала скрининга, который показал что гигрома на месте, ТВП увеличен (3.2), в остальном у меня идеальные анализы, ребеночек развивается как нужно, и риски по скринингу вышли низкие.
Меня ещё раз направили к генетику, с имеющимися результатами. Та опять была пессимистична, сказала что в моём случае 90% это хромосомные отклонение, остальные 10% это другие заболевания (пороки сердца, синдромы), что ввиду наличия кистозной гигромы при нормальном кариотипе целесообразно исключение синдрома Нунан
предложила сдать анализ на:
1:Нунан-подобные синдромы
или
вариант 2: полноэкзомное секвенирование
Взяв сутки на подумать, я всё же решилась на второй вариант, это более полное исследование ДНК. Материала который у меня взяли во время прокола, хватило и на этот анализ.
Результаты должны быть готовы через 25 рабочих дней, прошло 11, очень их жду, но пока в полном смятении...
Очень надеюсь, что врач генетик сгущает краски и мой случай не не настолько плачевен.
Допишу историю, как получу результаты диагностики.
ТВП 3.2 это 95% процентиль. То есть высокая вероятность, что ребенок родится здоровым. У вас была биопсия хориона? Правильно, что решили все проверить, поддерживаю. Но у вас хорошие шансы, что ребенок будет здоров. При синдроме нунан обычно это мелкий плод и потом ребенок и там складка выше 5 обычно. Я бы все-таки сделала амниоцентез и ходила каждые 2-3 недели на экспертное УЗИ с пристальным вниманием к сердцу. У меня у дочери была 3.2 твп, я сделала нипт, амнио с кариотипом и хма. Ходила на узи к Медведеву с 15 до 32 недели как на работу. У меня осталась днк для секвенирования экзома. Я консультировалась с генетиком Жегулиной, стоит ли идти дальше и отдавать ДНК на расшифровку. Тогда шла 22 неделя, были идеальные узи и все хма и кариотип пришли 46хх, она мне так сказала, чтобы я дальше успокоилась и донашивала спокойно. Но если эмоциональное состояние не позволяет это сделать, то лучше выбрать не экзом, а как раз наследственные расопатии, куда входит и нунан. Но как она сказала, что мы бы увидели на узи уже бы какие-то зацепки. Делалась эта панель бы долго, недели 4 точно. Я честно говоря, пребывала и так все это время в аду, мне казалось, что я действительно сделала все для себя и дочери, чтобы родить здорового ребенка. Поэтому я тогда приняла решение остановиться и стараться все забыть и наслаждаться по мере возможности беременностью. Когда она родилась, я как сумасшедшая на нее смотрела и просила неонатолога ее тщательно осмотреть на предмет стигм. Рожала я в Канаде и мне кажется, они думали, что у меня крыша уехала 🥲 мы сделали УЗИ сердца в 2 недели как рекомендовал мне Медведев. И все действительно прекрасно. Отличная малышка, которая в свои 6 месяцев как 9 месячная по развитию. Держись, вы все делаете правильно, а я за вас держу кулачки 👊