МУКОВИСЦИДОЗ

Я родила дочку доношенной, но маловесной, 2600

Был ряд факторов, которыми, как мне казалось позже можно объяснить тот кошмар, через который нам пришлось пройти в дальнейшем

На вторые сутки жизни у дочери взяли неонатальный скрининг

В пятницу 19-ого мы уехали домой, в понедельник позвонили и сообщили о повышении каких-то показателей без внесения хоть малейшей ясности

Муж поехал в Морозовскую больницу забирать анализы, посколько по телефону не сообщают ничего

ИРТ 78,9 пои норме до 65

Патронажная медсестра информирует о необходимости пересдать анализ на 21-28 сутки жизни. Время это казалось адом, наступил тот самый день, мы приехали в поликлинику, взяли снова пыточный скрининг, результат я узнала в ужасе спустя два дня, снова превышение. ИРТ 57,2 при норме до 40

Потовая проба на коммерческой основе в центре муковисцидоза в Мытищах за приличные деньги чтобы не ждать даже неделю и начинать терапию сразу, если диагноз подтвердится

Если описывать состояния, в которых я пребывала в течение этого времени можно повеситься, но я очень надеялась, каждый раз перед каждым этапом

Не могла понять почему и за что, мы ведь оба молодые, здоровые, крепкие, занимаемся спортом, никаких проблем в чк в семьях нет и не было. Да и потом, как можно было выиграть именно в эту дьявольскую лотерею? Чтобы диагностировалось данное заболевание необходимо чтобы каждый родитель был носителем сломанного гена, которые передал ребенку, и даже в таком случае вероятность что ребенок родится здоровым составляет 25%, будет здоровым носителем 50% и унаследует заболевание в проактивной форме тоже 25%.

Всю клинику я видела на протяжении целого месяца жизни ребенка, начиная с регулярного вздутия, непонятного кала и постоянного плача, набор веса тоже оставлял желать лучшего, хоть и вписывался в педиатрические нормы по нижней границе -650 грамм

На сайте муковисцидоза я прочитала, что чем раньше будет подтвержден диагноз и приняты меры, тем выше шанс сохранить ребенку максимально приближенную к обычной жизнь, поэтому выбор пал именно на сдачу потовой пробы на коммерческой основе, и не буду таить греха, я больше не могла ждать, изо дня в день терзая себя и всех вокруг одним и тем же вопросом. Поэтому было принято решение делать и смиряться.

После результата первого скрининга в роддоме я убеждала себя, что все будет в порядке, у нас был не один фактор, способствующий повышению уровня этого гормона, к ним, не без помощи чата гпт я отнесла следующие:

• Стимуляция в лице окситоцина
• Маловесность при рождении
• АВ0 конфликт
• Двойное обвитие пуповины

Я была убеждена, что при оглашении результатов ретеста я выдохну поскольку цифры будут пришедшими в норму, но превышение в процентном соотношении оказалось выше, чем в первый раз. Итог.

Мир просто рухнул, упал, все перестало для меня существовать, глядя на дочку кроме слез и истошного вопля у меня ничего не получалось из себя выдавить, а ведь ей нет и месяца

Когда она начинала чихать или покашливать голова была кругом от мыслей, а теперь просто тихое смирение и ужас от происходящего

После того ретеста, результаты которого мне почему-то нетерпелось узнать не в какой-нибудь случайный день, а в день рождения мужа, я была практически смиренной. Хорошо помню тот промежуток времени, наверное, потому что тогда меня охватывали неумолимая паника и ужас от происходящего. Узнав результаты я стала выяснять, как, где и когда можно провести золотой стандарт МВ-потовую пробу. Все осложнялось ием, что прописаны мы в Москве, а патронаж и повторный скрининг были в области, поэтому передача данных занимала время, которого у меня не было, поскольку, как я писала раньше, чем быстрее будет поставлен диагноз и начата терапия, тем больше шансов сохранить дочке здоровье. Я выяснила, что сделать это по омс можно только по направлению, а заниматься этим не было ни малейшего желания, ни сил, ничего вообще. Записалась платно, дважды. Сначала в Морозовскую, а потом непосредственно в центр МВ в Мытищах. С морозовской получился облом-нужно было ждать следующей пятницы, поскольку исследование это делается только в этот день недели, а вот в центр МВ удалось записаться на понедельник, к слову, исследование это, при его объективной простоте довольно недешевое (порядка 25 тысяч).

Я ждала этого дня, выходные были омрачены как и праздник, но все же.

Наступил день Х. Чтобы поехать туда муж взял выходной, я трясущимися руками собрала дочь, себя и мы были уже готовы выезжать, как вдруг позвонили и сообщили, что наша запись отменяется, принять нас не смогут, потому что что-то где-то произошло. У меня снова все рухнуло. Моя мама буквально заставила меня пойти в детскую поликлинику за направлением и после того, как его выдали, три часа упорно дозванивалась и сумела нас записать на грядущую пятницу. Неделя казалась бесконечно долгой, но наступила пятница, мы поехали туда. Богом забытый филиал МДКБ(кстати), вид внутри навевал ужас, пришло наше время и доктор пригласил на прием. В кабинете было два педиатра, начали с анамнеза и сбора информации. Заверив меня в безболезненности и скорости процедуры мы приступили-надели два датчика на ручку, подключили к аппарату и сказали, что надо потеть. Из-за небольшого веса малышки потеть получалось плохо, время шло, а нужное количество пота не собиралось, напряжение росло очень интенсивно

Мы пробовали менять положение, даже перецепили датчик с ручки на ножку и все равно глухо, когда врач сказала, что если в ближайшие полчаса результата не добьемся она отправит нас домой набирать вес и нам будет назначена другая дата я была настроена очень решительно, ждать больше не было никаких сил, и тут как по мановению волшебной палочки дочку утомило это все и она начала сильно плакать, от сильного плача стала потеть и в течение 10 минут исследование было завершено. Когда аппарат запищал, я буквально слышала биение своего сердца. Врач улыбнулась и сказала, что как и прогнозировала-результат в норме, никакого МВ нет-31.1 при норме до 50

Мы поблагодарили и вышли из кабинета, я смотрела на ребенка и плакала

В поликлинике меня почти убеждали что при повторном повышении ИРТ надеяться на благоприятный исход почти нет смысла, что дважды показатель не может быть превышен «безосновательно», спасибо врачам в морозовской, они очень внимательны и понимающе относятся к детям и их родителям в такой уязвимый момент. Также доктора сказали, что истинный МВ в огромной вероятностью в неонатальном скрининге зашкаливает на порядок, его титр часто составляет >100

Всем тем мамам и папам, чьи сердца сжимаются сейчас из-за мучительного ожидания и непонимания, знайте пожалуйста, в этом кошмаре вы не одни, все обязательно будет хорошо, очень желаю вашим деткам самого крепкого здоровья