Нашей истории уже более 20 лет (столько лет нашему старшему сыну), но только 7 месяцев назад, «благодаря» младшей Дашеньке (ей 6 лет) и среднему Димке (ему почти 12 лет), врачи наконец-то нашли пусть неполное, но лечение от нашей болезни. Правда, диагноз до конца еще не уточнен, а это необходимо, чтобы понять, что и в каком количестве дети могут есть без вреда для здоровья и выйти на окончательное лечение и Господдержку.
Да, в нашей семье трое детей, и все больны. Врачи предполагают, что у них генетическое заболевание, связанное с нарушением расщепления белковлибо вообще с нарушением выработки энергии, соответственно, и расщепления пищи. На данный момент лечение состоит в соблюдении безмолочной и другой ограничительной диеты и постоянном употреблении аминокислотной смеси «Neocate Advance». Это лечение дает потрясающий результат: у детей перестали регулярно болеть животы и головы, стал проходить постоянный кашель с гнойной мокротой, кожа перестала желтеть и сохнуть, они стали хорошо набирать в весе и расти, стали активными и подвижными детьми. Но беда в том, что, если происходит перерыв в приеме смеси или же даже просто уменьшается ее количество, то сразу же начинается потеря веса и все старые симптомы возвращаются с новой силой. Дети так же плохо переносят и другие белки, небольшое превышение «нормы» (а эту норму мы определяем только экспериментальным путем и у каждого она своя, и на каждый белок - отдельная) сразу дает интоксикацию в виде болей в животе, диареи и т.д. Раньше, когда мы не знали, как нам лечить детей, они постоянно страдали от болей, накапливали одно хроническое заболевание за другим, очень плохо росли и набирали в весе, периодически случались сильные обострения с высокой температурой, рвотой, диареей, обезвоживанием и тогда - капельницы, лекарства… А потом все по кругу, и ничего не лечится…
Сейчас наконец-то врачи нашли лечение, но оно оказалось очень дорогим и практически неподъемным для нас! Эти волшебные два слова: «Неокейт Эдванс»! И эти волшебные баночки с золотыми крышечками!
И пусть она, эта смесь, не очень-то приятная на вкус, но дети уже так привыкли к полноценной жизни! А эта жизнь для них заключается в постоянном употреблении смеси и соблюдении диеты… И пусть диета, пусть постоянные ограничения в еде, пусть невозможно нормально сходить в гости, пусть! Но они живут, живут без болей, без капельниц, живут полноценной жизнью: учатся в школе, играют и бегают с друзьями, танцуют и плавают! У нас очень красивые и умные дети! Старшему уже 20 лет, у него такое количество диагнозов, что, как сказала одна знакомая врач: «Можно сойти с ума только от того, что прочитаешь про себя такое». И всего четыре месяца назад он весил 41 кг при росте 163 см, а сейчас уже, благодаря смеси, - 47,5 кг! У него перестали вызываться приступы эпилепсии! Он пишет замечательные сайты! И мы надеемся, что через год сможет восстановиться в БГУиРе, из которого пришлось уйти в связи с сильным обострением 2 года назад. Дашка пошла в школу. Школьная нагрузка дала понять, что с большими нагрузками есть серьезные проблемы, но у нее, слава Богу, все равно не случилось ни одного сильного обострения, и, благодаря этому пониманию, мы наконец-то пришли к более близкому пониманию проблемы.
Долгие поиски клиники, которая сможет провести необходимое нам обследование, привели нас в генетический центр GENOTEK, который за очень умеренные деньги готов провести секвенирование экзома и митохондриальной ДНК. Обследование будет длиться не менее 4-х месяцев, поэтому начать его нужно как можно быстрее. А это снова деньги… Как ужасно осознавать, что завтрашний день твоих детей зависит от этих бумажек… Но это так… Снова ночь, смесь заканчивается, средства на ее приобретение тоже, денег на обследование тоже нет…Кредитов уже столько, что выплачивать их не получается… Но мы же как-то живем, живем так уже очень много времени, живем благодаря неравнодушным людям… Нам нужно выйти на помощь Государства, а для этого нужно установить правильный диагноз, чтобы по нему включить смесь в перечень или придумать что-то еще… Нас уже знают везде: в Минздраве, во всех больницах и Республиканских Центрах, и это хорошо… Только прожить так надо еще хотя бы год. Год - так много, но всего лишь год! Мы так живем уже 7 месяцев! Как живем, не знаем, но слава Богу, живем, живем благодаря неравнодушным людям!
Наша младшая Дашенька как-то спросила: «Мамочка, а если наша кошка будет часто-часто рожать котят и мы будем их продавать, то тогда нам хватит денег на смесь?» На данный момент уже одной смеси нам нужна 41 банка в месяц постоянно. А наши долги растут, и мы уже скоро не в состояниибудем с ними справляться. Мы смотрим на счастливых детей и с ужасом думаем, а что будет, когда смесь закончится, и мы не сможем себе позволить ее покупать? Мы показали им, как можно жить без боли, а потом будем вынуждены лишить их этой нормальной жизни и ввергнуть в ту старую жизнь, о которой они начали уже забывать? Конечно же мы не сидим, сложаруки, мы пытаемся зарабатывать деньги (у нас семейная веб-студия), но только на одну смесь нужно больше 3 000 долларов в месяц постоянно, и это неподъемные для нас деньги на сегодняшний день. А еще нужно уточнять диагноз… Мы обратились в Минздрав, очень надеемся на помощь и поддержку со стороны Государства, но на это уйдет немало времени. Как сказали в Минздраве, еще примерно год, чтобы выйти на господдержку. А смесь нужна сейчас, нужна каждый день…
Но эти семь прожитых месяцев дали нам понять, что Мир не без добрых людей! И там, где не может справиться один, можно справиться всем Миром! Мы очень рассчитываем и на Вашу помощь и поддержку! Спасибо Вам всем огромное за все те добрые дела, которые Вы делаете!
У нас открыт благотворительный счет в Беларусбанке, на который можно перевести деньги:
Счет в белорусских рублях:
ОАО «АСБ Беларусбанк» ф-л 616/1
Код ф-ла: 812
Транзитный счет 3819382300019
УНП 600198851
Назначение платежа: для зачисления на благотворительный счет 000001на имя Пастухов М.А. для лечения членов семьи и приобретения лекарственных средств.
Счет в российских рублях:
Счет в долларах:
Номер телефона, на который можно зачислить денежные средства:
+375 (29) 831-26-21 МТС (Беларусь)
На сегодняшний день, чтобы продержаться этот год, нам нужно собрать еще хотя бы 24 600 евро на смесь и от 80 000 до 224 000 российских рублей в зависимости от того, как пойдет обследование. Начать можно с меня, мамы, потом, когда получим результат, будет понятно, что делать дальше. Разговаривала недавно с заведующей нашей генетической лаборатории в «Мать и дитя», еще раз рассуждали, что слюна и кровь - не самый благоприятный материал для исследования митохондриальной ДНК, но у меня в крови в 2010 году находили серьезные повреждения митохондрий, возможно, найдут сейчас мутации. Если нет, то нужно будет искать Центр, который сделает биопсию мышцы. Но, вероятность того, что найдут в слюне, все же очень большая! А это реальный диагноз, с которым мы будем двигаться дальше!
Помогите, пожалуйста, нашим детям жить! Я Вас очень прошу…
Документы и счета можно посмотреть здесь: http://ge.tt/21Avu922/v/0
и здесь
А вот и наши дети:
