Продолжение эпопеи. НИПТ

🙏 пусть всё образуется

Я бы делала инвазивный тест. Амниоцентез после 16 недель, а ворсинки хориона с 10 недель могут (но мало кто умеет).
У меня сын с синдромом из списка расширенного НИПТ. Тогда была только Панорама и про нее мало кто знал. Я вот не знала и меня врачи о наличии такого анализа не известили. А по всем узи все было идеально (6 узистов, более 15 узи за берменность, проблемы искали у меня). А потом сюрприз. Потому я за НИПТ расширенный (да, на крупные синдромы там реально точность 90%, а на делеции порядка 50%, но лучше так, чем русская рулетка в чистом виде) и экспертные узи. И если есть сомнения хоть в одном направлении - инвазивные тесты. Лучше перебдеть, чем потом все это расхлебывать... И да, ген поломок тысячи (и проявляния от почти полдной нормы, до тяжелейших состояний). И в случае если уж делать инвазивные, то я бы шла по пути ХМА + секвенирование. Оно даст максимально покрытие, но все равно не абсолютно.

Крепитесь! Но амнио сделать надо

И еще кстати к геномед как то совсем нет доверия. Пусть малыш будет здоров ❤️

🙏🙏🙏🙏🙏 Надеюсь на благоприятный исход вашей истории, это уже радует что УЗИ в норме

От всего сердца желаю чтобы малыш был здоров🙏🏻🍀! Сил и терпения вашей семье пережить эти недели в ожидании результата. Держу кулачки за Вас с сыночком✊🏻✊🏻✊🏻

УЗИ вселяет надежду. Держу кулачки за вас с малышом. Пусть эта история будет с счастливым концом❤️

Пусть малыш будет здоров!! По мне ищите проблемы там где их нет, ни одного раза не делала нипт, от проколов отказываюсь, боюсь.

Желаю вам всего хорошего, переживаю за вас. Мы все здесь надеемся только на хороший исход🙏🙏🙏

Сложное испытание вам выпало. Желаю скорее ясности и чтобы все было хорошо

Желаю, чтобы риски не подтвердились!!

Пусть всё окажется хорошо 🙏

Держу за вас с малышом кулачки