Продолжение эпопеи. НИПТ

Анастасия , вы знаете, у меня сначала, конечно, был шоковый шок. Но в сухом остатке мальчик чудесный ❤️ Я обожаю этого ребенка, это любимый сын, брат, внук, друг… Не то чтобы я призывала рожать больных детей, нет. Но что есть, то есть. Не все генетические поломки ведут к каким-то катастрофическим последствиям. Со многими синдромами и дисбалансами вполне себе можно нормально жить. Мне искренне кажется, у вас какая-то ошибка в анализе. Логичнее было бы плохое УЗИ и хороший НИПТ, но никак не наоборот. Тем более синдром Патау, там же очень много выраженных патологий. Конкретно у моего ребёнка (уже рождённого) первый ХМА пришёл ошибочный. Не спрашивайте, как можно было в МиД так ошибиться за 55к, но факт. Из-за этого и диагноз был неверный, и перспективы тоже. Я почти каждый день думаю, что слава Богу ума хватило тогда никого не слушать. Здоровья вам и пусть всё будет отлично ❤️ Мы все за вас держим кулачки 🤞🤞🤞

Надежда, у него синдром Мёбиуса, НИПТ на него не рассчитан. Но у него очень много выраженных стигм и он очень такой своеобразный в поведении, хотя до настоящего времени все специалисты презумируют, что он умственно нормальный. В целом да, пропустили. Хотя я вела беременность в двух странах и ещё в одной вынужденно наблюдалась с кровотечением из-за полипа, никому вообще даже в голову не пришло. Я помню, когда 3D узи делали уже под конец, говорю врачу: «Что-то нос какой-то совсем маленький и плоский». Я просто с первой дочкой вышла с фотографией и думаю: «Божечкииии, как она с таким баклажаном жить-то будет?», - поэтому мне вот этот плоский нос прям в глаза бросился. А врач мне (к слову, и вообще, и я сама считаю её светилом узи) говорит: «Не знаю, нос как нос». В итоге действительно такой классический «генетический» нос. То есть на мой субъективный взгляд хотя бы часть стигм всё же можно было увидеть. В роддоме мне в прямом смысле пообещали лежачий овощ и, наверное, только ленивый не предложил от него отказаться. Я думаю, тут очень на руку сыграло то, что уже были дети, и что я очень долго ждала анализы. Дома он начал как-то проявлять себя, общаться… Думаю: «Не похож что-то на умственно отсталого», - они же и физически запаздывают, а этот во многих моментах развивался гораздо быстрее моих же здоровых детей. Изначально наанализировали ему большую делецию 15 хромосомы, позже мы уже 4 раза проверяли в разных лабораториях и не подтвердилась она. В итоге диагноз сама ему поставила и оказалась права (и смех, и грех), дальше уже пошла по совсем узким специалистам.

Анастасия , вы на экспертное узи ходили?

Анастасия , 🙏🙏🙏