Скрининг, нипт, плацентоцентез

Мама троих (15 лет, 7 лет, 9 месяцев) Балашиха

Если бы у ребёнка были аж 2 поломки, то вряд ли вы бы доносили до вашего срока. И врачи у вас странные (это я про "приезжайте, всё плохо" и последующее "анализ ещё не готов"). То, что не сделали амнио сразу - это вообще очень странно. Как будто ставят опыты на вас или практиканты тренируются(((

17 ч

Ответить

Мама девочки (6 лет), жду девочку, 19 неделя Дно

Linda B, было бы меньше вопросов если бы это назначил неопытный врач. Другое дело консилиум, это не один и не 2 человека. Назначте сразу амниоцентез, он же показывает ребёнка. Но видимо тк был риск 21 хромосомы они решили на неё и проверять, а её Слава Богу нет. Я тоже думаю поломку в 2х хромосомах увидели бы даже на первом УЗИ,да и дожить до 19 недель с такими прогнозами мне кажется невозможным. Вот в четверг поедем на скрининг

17 ч

Ответить

Мама троих (15 лет, 7 лет, 9 месяцев) Балашиха

Александра , я бы наверное вообще уже делала только скрининги, а врачей послала бы куда подальше с их запугивагием. Мужу можно кариотип проверить, за плаценту отвечает в основном мужская генетика (тем более у него от разных браков дети маловесные).

17 ч

Ответить

Мама девочки (6 лет), жду девочку, 19 неделя Дно

Linda B, дааа, я ему сказала уже говорю давай сдавать кореотип, тк если вдруг будем ещё планировать беременность то нужно понимать к чему готовиться. Хотя врятли я ещё захочу, тк этот страх что опять будет такой ад это невыносимо. В таком напряжение вся семья

17 ч

Ответить

Мама троих (14 лет, 5 лет, 2 года) Екатеринбург

Linda B, плацента и плод образуются из одной и той же клетки. И в процессе образования плаценты кариотип мужа уже никак на ее кариотип не влияет: поломки либо были изначально в первой клетке, либо возникли в процессе деления вне всякой уже связи с кариотипом родителей

17 ч

Ответить

Мама троих (15 лет, 7 лет, 9 месяцев) Балашиха

Надежда, почитайте про опыт с мышами, где из 2 женских половых клеток пытались сделать эмбрион без участия мужской особи. У них не развивалась плацента, в итоге ген, отвечающий за плаценту учёные взяли из мужской (мышиной) половой клетки, только так они смогли создать крысёнка, рождённого от 2 матерей.

10 ч

Ответить

Мама троих (14 лет, 5 лет, 2 года) Екатеринбург

Linda B, вы сейчас про геномный импринтинг пишете. А это совсем другое. С кариотипом непосредственно не связано. Кариотип - это хромосомный состав генома. Геномный импринтинг - это различная экспрессия генов в зависимости от того, унаследованы они от отца или от матери.

10 ч

Ответить

Мама троих (15 лет, 7 лет, 9 месяцев) Балашиха

Надежда, вообще не вижу связи, при чём тут геномный импринтинг.

8 ч

Ответить

Мама троих (14 лет, 5 лет, 2 года) Екатеринбург

Linda B, то, что вы описываете - про мышей - и объясняется геномным импринтингом. Явление описали, а механизм и название его не знаете. Я вам его сообщила. При образовании плаценты работают гены, унаследованные от отца, а гены матери "отдыхают". Это и есть геномный импринтинг

8 ч

Ответить

Мама троих (15 лет, 7 лет, 9 месяцев) Балашиха

Надежда, я что-то не то прочитала сначала про наследственные болезни. Сейчас нашла статью из ЦИР, уже про людей. Получается, в результате геномного импринтинга, у женской особи гены, отвечающие за плаценту "выключены", и плацента развивается за счёт генетики сперматозоида. Почему тогда вы пишете выше, что гены отца не влияют, получается что только они и влияют. https://www.cironline.ru/blogs/?blog=cironline-blog&page=post&post_id=genomnyi-impritung-v-beremennosti&ysclid=mq2w1bxo34118118670

7 ч

Ответить

Мама троих (14 лет, 5 лет, 2 года) Екатеринбург

Linda B, развитие плаценты включают гены отца, но на кариотип плаценты гены отца не влияют: механизм возникновения мозаицизма в плаценте не связан с геномным импринтингом. Хромосомные аномалии в плаценте либо были изначально в момент зачатия (и могли быть хоть отцовского, хоть материнского происхождения), либо возникли в процессе деления зародыша как случайная ошибка деления. С кариотипом родителей такие ошибки как правило не связаны

7 ч

Ответить

Luz

жду девочку, 24 неделя Самара

Ужасно, врачи какие-то безалаберные, слов нет просто. Столько времени вам уже нервы мотают. При риске до 100 должны были назначать сразу прокол, а не нипт , потеря времени. Если уже все равно так поздно делали - почему не назначили амнио? Вопросы не к вам, исключительно к врачам, просто реально полное нарушение протокола. Искренне желаю вам, чтобы кордоцентез показал , что все хорошо, тем более очень уж странный результат по 2 и 7 хромосоме, больше реально на поломки плаценты похоже. Мне на консилиуме не стали назначать инвазивную, просто посоветовали нипт, из-за этого потом все очень затянулось, в итоге оказалось, что мне просто кордоцентез было сделать физически сложно, а амнио у нас в регионе не входит в омс. В результате потом все равно делали амнио, просто процедура в больнице, а отвозили на платный анализ сами. Почему сразу не могли сказать про такой вариант - хз. Может и у вас также амнио просто в омс не входит? Грустно, что нельзя полагаться на мнение только врачей и все приходится еще самостоятельно узнавать . Удачи вам, все же результат прокола немного странный, шансы на хороший исход неплохие

17 ч

Ответить

Мама девочки (6 лет), жду девочку, 19 неделя Дно

Luz, он входит в ОМС, но я им сразу сказала заплачу любые деньги. Возьмите только все что нужно для получения 100% результата. А вот это, да нет. Ну действительно нервы не к черту. Наши нервы, да и ребёнок живёт в постоянном стрессе. Для чего тогда вообще плацентоцентез если его результат может быть ошибочный.

17 ч

Ответить

Luz

жду девочку, 24 неделя Самара

Александра , действительно странно, его делают на совсем ранних сроках., когда просто рано амнио делать. Я тоже думаю, что вероятность 2 поломок с жизнеспособным ребенком сомнительна, сейчас еще на скрининг сходите- надеюсь, станет спокойнее

17 ч

Ответить

Мама девочки (6 лет), жду девочку, 19 неделя Дно

Luz, когда искали одно, а нашли другое. Все это крайне тяжело переносить. Я конечно очень рада что не нашли поломку в 21 хромосоме,но эти тоже не радует

17 ч

Ответить

Little Koldynia

планирую беременность Нея

Вот так и в эко половина эмбрион отбраковывают только из-за того что в клетках будущей плаценты нашли что-то. А эмбрион может быть полностью здоров. Поэтому я, согласна с генетик. Думаю девочка здорова. Про прогестерон вообще не поняла многие его принимают от самого начала. И до сутли не родов.

19 ч

Ответить

Мама девочки (6 лет), жду девочку, 19 неделя Дно

Little Koldynia, я принимала до беременности дюфастон, как забеременела утрожестан. Гинетик сказал что прием прогестерона влияет на показатели хгч и папп. Нам тоже предлагали ЭКО, но мы отказались тк первая беременность самостоятельная, были уверенны что вторая тоже получится, мы некуда не торопились поэтому решили на самостоятельность. Это великий кошмар, очень страшно потерять ребёнка. Сейчас уже когда появляется животик, начинаются пиночки. У старшей дочки вопросы почему растёт живот, мы молчим потому что страшно её обнадежить, а потом не дай Бог никого не будет.

19 ч

Ответить

Little Koldynia

планирую беременность Нея

Александра , пока можно не говорить конечно. Но эмбрион с мозаицизм даже в Эко переносят. Это всего лишь риск что эти хромосомы нарушены в ребёнке а не в плаценте. И по узи это видно. Если узи хорошее . то и нет у ребёнка ничего

19 ч

Ответить

Мама девочки (6 лет), жду девочку, 19 неделя Дно

Little Koldynia, вот я четверг поедим на скрининг верим в лучшее. Главное что бы на малышке эти все нервы не отразились. И вообще читала что с такими хромами беременности замирает если они есть у плода. Я думаю что и в первый раз что то было с плацентой тк дочка родилась крошка без причин, 2570 всего.

18 ч

Ответить

Ника

Мама мальчика (2 года) Санкт-Петербург

Мне кажется ошибкой было не сделать амниоцентез вместе с плацентоцентезом. Эти вопросы были бы закрыты. Не переживайте, действительно поломки могут быть именно в плаценте. А ребенок может получить правильный набор хромосом, тем более что узи хорошие. Скорее всего у вас только в плаценте поломка и ее надо будет внимательно наблюдать, чтобы не было ЗРП, я думаю так все и сложится 🙌 А какую панель НИПТ вам сделали? Сколько там исследований. В стандартной их 5 - 21,13,18, Х,У. Если был расширенный НИПТ, он бы показал также 7 и 2 хромосому. Но обычно расширенный НИПТ не делают. Да и при поломке в плаценте все равно амнио или забор пуповинной крови был бы показан

18 ч

Ответить

Мама девочки (6 лет), жду девочку, 19 неделя Дно

Ника, должны были нипт делать по всем, но сделали только по 21 хромосоме, но позвонили из клиники и сказали что, что то не так с 7 хромосомой. Я надеялась и просила амнио почему они все таки брали ворсинки, на вопрос никто конечно не ответит. Я думаю все таки это плацента По крайней мере убеждаю себя в этом

17 ч

Ответить

Мама троих (14 лет, 5 лет, 2 года) Екатеринбург

НИПТ не определяет трисомию 2 и 7 хромосомы. Скорее всего у вас все нормально, потому что эти трисомии летальны, и раз плод нормально развивается, то эти трисомии ему не передались, есть только в плаценте. Но конечно лучше дождаться кордоцентеза, и после него уж выдохнуть. Желаю, чтобы у вас оказалось все хорошо в итоге

17 ч

Ответить

Мама девочки (6 лет), жду девочку, 19 неделя Дно

Надежда, да конечно на кордоцентез поедем, пусть возьмут все что нужно, что бы уж точно быть спокойными оставшееся время

17 ч

Ответить

Екатерина

Мама двоих (2 года, 29 дней) Москва

Скорее всего, дело в плаценте, такие трисомии, даже частичные, редко жизнеспособны, поэтому 2 скрининг вам без всякого кордо покажет, есть что или нет. Плацента-мутант требует наблюдения, так как в тех редких случаях, когда таки ловят мутации в плаценте, наблюдают маловодие и маловесный плод (что означает только то, что мы не знаем, сколько было плацентарных мутаций в случае с нормальными родами)

18 ч

Ответить