Здравствуйте. Хотела бы узнать расшифровку анализа СМА. А то запись к генетику у нас только на январь, что бы не потерять драгоценное время... Малышу 4 месяца. Спасибо.
Санкт-Петербург
По первым двум пунктам у вас норма,по 3-не знаю. Можно попробовать найти генетика, который онлайн консультирует или приложить анализ, чтоб расшифровали, спроси врача сайт какой-нибудь. Вот пример с хеликса
0
16.11.2022
Ответить
Воронеж
Инесса, мы тут и сдавали анализ, генетиков у них нет. Я написала генетиками, но ответов нет. А в анализах не сильна. Очень переживаю.
В хеликс нерасшифровывают
0
16.11.2022
Ответить
Воронеж
Делеций не обнаружено! Это самое важное, что нужно вам знать.
ген на месте -> белок есть -> мотонейроны функционируют.
У людей с диагнозом сма обнаруживается делеция 7 экзона и/или 8 экзона SMN1-это подтверждение диагноза СМА.
Делеция - т.е.выпадение гена, с которого должен синтезироваться нужный белок. Нет гена -> нет белка -> нет мотонейрона -> тело не двигается.
0
06.12.2022
Ответить
Новоалтайск
Так запишитесь к другому пока к этому очередь ждёте если боитесь потерять время. Если сдавали в гемотесте или в Инвитро, то можно от лаборатории получить консультацию, но тоже платно.
0
16.11.2022
Ответить
Воронеж
Елизавета, у нас в городе проблема с генетиками. Я уже обзвонил и лаборотории и клиники и в других городах, все как один, то у нас задавать надо, никто ответ не дает.сижу как на иголках. Ищу врачей...
0
16.11.2022
Ответить
Москва
Насколько я помню про сма, чем больше копий гена тем лучше. У вас 2, где-то 4. Производство белка точно есть
0
17.11.2022
Ответить