Предыстория есть в прошлом посте - идеальный скрининг, НИПТ с рисками по 13 хромосоме.
Назначение амниоцентеза- прошел вообще без проблем и каких то последствий, не верьте, если вас будут пугать, это не больно.
Сначала пришел Fish, который подтвердил триссомию по 13 хромосоме, но заведующий отделением сам сказал, что не бывает идеального УЗИ при Патау, ждём ХМА и верим в лучшее.
Потом был второй скрининг в 20 недель - все идеально, немного увеличена эхогенность почек.
Сегодня результаты ХМА - полная триссомия 13. Сегодня же было экспертное УЗИ - все в норме, кроме эхогенности почек. Но часть показателей опустились в нижнюю границу нормы. Визуально никаких уродств, лишних пальчиков, мозг и сердце ПОКА без потологий.
Но шансов больше нет- разные лаборатории подтвердили один и тот же диагноз. Направление на искусственные роды и огромная боль.
Если кто-то будет задаваться вопросом бывает ли ложноположительным НИПТ- да, бывает, лично это лицезрела у других девочек у генетика. В моем случае, редкая картина , при которой все анамалии развились бы к 30 неделе. Это очень редко, но бывает при Патау.
А теперь коплю силы на ИР...
