Сразу скажу, что закончилось всё хорошо, мы поправились, но струхнула в процессе я сильно. Возможно, мой опыт кому-то пригодится.
Из роддома мы уехали почти сразу после родов и кровь на генетическое обследование мы не сдали (о чём я сейчас сожалею). В поликлинике кровь сдать тоже было нельзя, а частные лаборатории такое исследование не делали. Нам говорили, что можно сдать это исследование в детской больнице, но эта больница очень далеко от нас, вот мы и не поехали.
В 2 месяца у моего ребёнка начался понос. Зелёный такой, с комочками и вонючим запахом как у взрослого. И ещё он начал кричать после каждой еды. До этого кричал через раз, а тут после каждого приёма пищи (он на ГВ был) сильный крик и срыгивания. Что делать - непонятно, плановый осмотр только прошли, а так идти - непонятно, на что жаловаться. До этого я уже жаловалась на срыгивания, но набирал вес ребёнок хорошо, врач считала, что он просто переедает.
В это время я ещё поцеловала ребёнка (было очень жарко), а он солёный на вкус. Я когда-то смотрела сериал "Вызовите акушерку" и там у ребёнка был муковисцидоз и диагноз ставили по солёности. Какие-то проблески здравомыслия у меня на тот момент оставались (потом оно меня месяца на полтора покинуло) и я решила, что нужно сдать какие-то анализы, чтобы идти к врачу с чем-то более конкретным, чем чувство "что-то не так". Я нашла в интернете консультационную линию по вопросам муковисцидоза, почитала советы по анализам и решила сдать копрограмму и панкреатическую эластазу в кале. Пришёл ответ и меня подкосило: в копрограмме нейтральный жир, эластаза 115, умеренная недостаточность поджелудочной железы. Я записалась к врачу на следующий день, и к походу накрутила себя так, что начала рыдать прямо в кабинете. Педиатр тогда у нас была молодая, с безумными мамами незнакомая скорее всего, но направление к гастроэнтерологу выписала. Была пятница. К сожалению, оказалось, что для получения талона нужно ехать в понедельник в гастроцентр и брать талон ещё на через неделю потому, что по телефону они записывают раз в неделю в течение 3 часов и в это время туда дозвониться нереально.
К понедельнику я совсем обезумела, отправила мужа в поликлинику повторно таки взять направление к генетику. Он взял (предполагаю, что врачам было легче его дать, чем с нами бодаться), потом ещё съездил в гастроцентр и в больницу к генетикам. Взял талон к гастроэнтерологу на следующую неделю и телефон генетика, которой надо было позвонить через неделю, когда она выйдет из отпуска. Нужно было ждать.
Да, ещё педиатр назначила нам креон и мы его начали пить. В рамках подготовки к гастроэнтерологу мы сдали кровь, мочу, копрограмму ещё раз и сходили на УЗИ брюшной полости (я боялась, что оно покажет что-то плохое, но всё было ок).
Через неделю мы взяли талон к генетику ещё на следующую неделю и сходили к гастроэнтерологу. Гастроэнтеролог была недовольна, что я ей толком не могу объяснить, что нас беспокоит. Я кое-как рассказала о срыгиваниях и вонючей какашке, она посмотрела анализы и пощупала ребёнка. Поставила дисбактериоз и лактазную недостаточность (ЛН) под вопросом, выписала креон и энтерожермину (а также расщепитель лактазы, если ЛН подтвердится). Мне она не очень понравилась, но лекарства я купила и соскоб на ЛН сдала (он показал, что ЛН у нас нет).
Ещё через неделю мы приехали к генетику. Она посмотрела на ребёнка, сказала, что он анемичный. Посмотрела на анализ крови, там анемия, удивилась, что педиатр не выписала препараты железа. Отправила нас на расширенный анализ крови, сказала, что поджелудочная может быть ещё недоразвита, поэтому такой анализ, но на потовые пробы нас записали (потовая проба - это стандарт постановки диагноза муковисцидоз).
Где-то через неделю мы пришли на первую пробу. Потовые пробы проводят двумя методами, у нас был более старый, когда на ручку сначала делают электрофорез, чтобы сильнее пот пошёл, а потом туда же кладут бумажку, заворачивают ребёнка в тёплое, чтобы он хорошо пропотел, потом бумажку снимают и определяют, сколько в поте соли. Проба - это не больно и ребёнка почти не беспокоит, только нужно его потом переодеть, чтобы не простудился.
В это же время посмотрели наш анализ крови, он был странный и врач захотела проконсультироваться с гематологом.
Первая потовая проба была 35 (норма до 20 или 30, патология начинается после 60, 35 - серая зона). Сказать, что я испугалась, было бы очень слабо. Я была в ужасе.
Где-то в это время мы решили крестить ребёнка. Изначально мы собирались подождать с этим, но в связи с болезнью решили ускорить процесс. Священник согласился тот же, что нас венчал, крёстная мать нашлась сразу, а крёстный отец только с 3 раза, 2 первых кандидата отказались по разным причинам. После крещения я как-то успокоилась, стало казаться, что всё выправится.
Спустя 2 недели мы пришли на следующую потовую пробу. Нам дали направление на анализ крови на генетические мутации, так как первая потовая была 35. Ещё сказали сдать кровь на мутации фолатного цикла.
Вторая потовая была уже 18.
Кровь на генетические маркеры мы сдали.
Всё это время я давала энтерожермину, креон курсами (отменяла за неделю до сдачи потовой). После энтерожермины какашка приобрела пенистый желтый вид и кислый запах.
Где-то через месяц мы пересдали эластазу, она поднялась выше 200.
Потом мы сходили ещё на одну потовую пробу, результат 16. Генетический тест тоже чистый.
Что это было, я до сих пор не знаю. Мне немного стыдно, что я так паниковала, но я рада, что обошлось.
