Диафрагма представляет собой фиброзно-мышечную перегородку, разделяющую грудную и брюшную полости. Врожденная диафрагмальная грыжа (ДГ) -это порок, возникающий в результате замедления процесса закрытия плевроперитонеального канала или несостоятельности диафрагмы, что приводит к нарушению разделения брюшной полости и грудной клетки, а также к смещению желудка, селезенки, кишечника и даже печени в грудную полость. Грыжевые органы сдавливают средостение и легкие, что мешает работе сердца и, кроме того, вызывает легочную гипоплазию различной степени тяжести.
Диафрагмальная грыжа встречается приблизительно в 0,28-0,8 случаях на 1000 новорожденных. Поданным нашего центра, общая частота встречаемости ДГ в пренатальном периоде составила 0,06%.
Причины возникновения и механизмы развития диафрагмальной грыжи точно не установлены. В норме в интервале между 10-й и 12-й нед кишечник плода возвращается в брюшную полость одновременно с формированием диафрагмы из 4 различных структур - поперечной перегородки, дорсальной пищеводной брыжейки, плевроперитонеальной мембраны и части стенки туловища. ДГ может образовываться при нарушении процесса миграции кишечника или в результате первичного дефекта диафрагмы, что приводит к вторичному смещению органов брюшной полости в грудную клетку.
Выделяют 4 основных типа диафрагмальной грыжи: 1) заднелатеральную, или грыжу Бохдалека (простая коммуникация плевроперитонеального канала); 2) парастернальную, или грыжу Морганьи (дефект в области грудинореберного мышечного треугольника) ;3) дефекты поперечной перегородки в центральной сухожильной части; 4) щелевидные грыжи, проходящие через естественное пищеводное отверстие. Кроме того, грыжа в грудной полости может возникать из-за смещения брюшных органов вверх в связи с несостоятельностью апоневротического листка, что приводит к его эвентерации.
Основное клиническое значение имеют два первых типа, поскольку в общей сложности на них приходится до 92% всех ДГ, при этом 80% заднебоковых грыж располагаются слева, а подавляющее большинство грыж Морганьи - справа. Такая закономерность объясняется тем, что в эмбриональном периоде левый плевроперитонеальный канал закрывается позже правого. По нашим данным, на левосторонние грыжи приходится 92,9% всех наблюдений и только 7,1% - на другие формы порока.
Двусторонние грыжи встречаются редко и составляют от 1 до 5% от всех видов врожденных ДГ. В единичных случаях диагностируется полная агенезия диафрагмы, которая всегда сочетается с другими множественными аномалиями развития.
Содержимое грыжи может быть представлено петлями тонкого кишечника, желудком, селезенкой, реже печенью. По данным нашего центра, в 35,7% случаев ДГ, диагностированных в пренатальном периоде, в состав грыжи входили только петли кишечника, в 25%-желудок, в 17,8% - их сочетание, в 7,1 % помимо кишечника и/или желудка в составе грыжи определялась селезенка и в 14,3% -печень.
Изучение состава грыжевого выпячивания при диафрагмальной грыже показывает, что грыжевой мешок обнаруживается редко (в 5-10% наблюдений) и только в тех случаях, когда образование ДГ связано с релаксацией и эвентерацией диафрагмы. В большинстве случаев органы брюшной полости свободно перемещаются в грудную клетку через естественные или вновь образовавшиеся отверстия, т.е. не ограничены грыжевым мешком, поэтому патологоанатомы обычно называют этот порок ложной грыжей.
ДГ может быть изолированным пороком, а также сочетаться с аномалиями развития других органов и систем плода. Сочетанная патология обнаруживается в 15-30% случаев. В ее структуре превалируют врожденные пороки сердца, на которые приходится около 20%. По нашим данным, в 57% наблюдений при ДГ, выявленной пренатально, были обнаружены пороки развития других органов и систем, при этом пороки сердца составили 14,3%, пороки центральной нервной системы и мочевыделительной системы -по 10,7%. В 15% случаев у плодов с ДГ была диагностирована неиммунная водянка. В 28,6% наблюдений ДГ сочеталась с задержкой внутриутробного развития, а в 21,4% - с аномальным количеством вод. Около 10-12% ДГ, диагностированных пренатально, являются составной частью различных наследственных синдромов (пентада Кантрелла, синдромы Фринза, Ланге, Марфана, Эхлера - Данлоса и др.) или проявлением хромосомных аномалий (ХА) и генных нарушений. По данным литературы, частота ХА при ДГ в среднем, составляет 16%, но варьирует в широких пределах - от 4 до 34% [4, 15, 19]. Такая разница, вероятно, объясняется небольшим количеством пренатальных кариотипирований в каждом отдельном исследовании, что, несомненно, влияет на статистическую достоверность результата.
При изолированной диафрагмальной грыже аномалии хромосом диагностируются значительно реже, чем при сочетанных эхографических изменениях (соответственно 2% и 49%). В большинстве случаев констатируется наличие трисомии 18. Поданным Е. Game и соавт., при выявлении у плодов с ДГ патологии хромосом натрисомию 18 приходится до 40%, натрисомию 13 - 15%, на трисомию 21 - не более 5%. У плодов с синдромом Эдвардса ДГ встречается в среднем с частотой 10%, при синдроме Патау-6%, при триплоидии - 2%.
В наших исследованиях ХА были выявлены только в тех случаях, когда диафрагмальная грыжа сочеталась с другими пороками развития. Общая частотаХА при ДГ составила 7,1%. Частота ХА при сочетании ДГ с другими пороками развития в одной серии исследований (28 случаев ДГ из трех российских диагностических центров) была невысокой - 12,5%. По данным нашего центра, этот показатель составил 50%. В обоих исследованияхХА были представлены трисомией 18 и триплоидией.
В группе плодов с аномальным кариотипом диафрагмальной грыжи была выявлена в 6 (4,4%) из 135 наблюдений. При синдроме Дауна этот порок не встречался, при синдроме Эдвардса был диагностирован в 4 (11,8%) из 34 случаев, при синдроме Патау-в 1 (8,3%) из 12, при триплоидии - в 1 (25%) из 4.
Таким образом, диафрагмальная грыжа является пороком развития, который в изолированной форметолько в редких случаях может быть проявлением ХА. Следовательно, пренатальное кариотипирование показано во всех случаях наличия сочетанной патологии для уточнения генеза порока. При изолированной ДГ цитогенетическое исследование необходимо в тех случаях, когда решается вопрос о пролонгировании беременности, поскольку оперативное лечение новорожденного целесообразно проводить только при нормальном кариотипе.