ПГТ 4-х эмбрионов
Честно? Я расстроена. В силу возраста не советовали делать пгт, зачем мол. Но я паникер. Из 10 эмбрионов отправили 4.
✅в итоге:
4АА
sseq (17)x2~3
мозаичная форма трисомии аутосомы 17
По результатам исследования ДНК эмбриона установлено:
- соответствие норме: Генетический материал, соответствующий 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11,
12, 13, 14, 15, 16, 18, 19, 20, 21, 22 аутосомам и половым хромосомам - без отклонений числа
отдельных хромосом. Вероятность анеуплоидии (изменений числа) этих хромосом низкая.
- о т к л о н е н и я о т н о р м ы : в ы я в л е н ы
Установлено наличие избыточного генетического материала, соответствующего хромосоме 17 в
части исследованного образца.
Прогноз: Вероятность хромосомной патологии эмбриона высокая. Наступление беременности
вероятно, но развитие эмбриона и плода может быть осложнено и возможна остановка развития
на любом этапе, высокая вероятность замершей беременности, нарушений развития плода по
причине хромосомного дисбаланса. Повышенный риск ОРД (однородительской дисомии).
Пренатальный и постнатальный прогноз - неопределенный.
Рекомендации: эмбрион может быть рассмотрен к переносу при отсутствии альтернатив.
—————————
4АА
Нормальный молекулярный кариотип
Дата исследования: 30.10.2025
По результатам исследования ДНК эмбриона установлено:
- соответствие норме : Генетический материал, соответствующий 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11,
12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22 аутосомам и половым хромосомам - без отклонений
числа отдельных хромосом. Вероятность анеуплоидии (изменений числа) этих хромосом
н и з ка я.
- о т к л о н е н и я от н о р м ы : не выявлены
В исследованном образце избыточного генетического материала, соответствующего целым
хромосомам или их участкам значительного размера не выявлено. Потерь материала целых
хромосом или их значительных участков не установлено. Вероятность хромосомной патологии
эмбриона - низкая.
Прогноз: Вероятность хромосомной патологии эмбриона - низкая. Высокие шансы на
наступление беременности (развитие эмбриона) и продолжение беременности.
Пренатальный и постнатальный прогноз - благоприятный.
Рекомендации: эмбрион рекомендован к переносу
————————
4ВВ
sseq(13)x1~2
мозаичная форма моносомии аутосомы 13
По результатам исследования ДНК эмбриона установлено:
- соответствие норме: Генетический материал, соответствующий 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11,
12, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22 аутосомам и половым хромосомам - без отклонений числа
отдельных хромосом. Вероятность анеуплоидии (изменений числа) этих хромосом низкая.
- о т к л о н е н и я о т н о р м ы : в ы я в л е н ы
Установлена недостаточность генетического материала, соответствующего хромосоме 13 в
части исследованного образца.
Прогноз: Вероятность хромосомной патологии эмбриона высокая. Наступление беременности
вероятно, но развитие эмбриона и плода может быть осложнено и возможна остановка развития
на любом этапе, высокая вероятность замершей беременности, нарушений развития плода и
ребенка по причине хромосомного дисбаланса.
Пренатальный и постнатальный прогноз - неопределенный
Рекомендации: эмбрион может быть рассмотрен к переносу при отсутствии альтернатив.
—————————
3ВВ
sseq[GRCh38] (2)(q12.1q37.3)x1~2,(16)x1~2
делеция в длинном плече аутосомы 2 (q12.1-q37.3) в мозаичной форме, мозаичная форма
моносомии аутосомы 16
По результатам исследования ДНК эмбриона установлено:
- соответствие норме : Генетический материал, соответствующий 1, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11,
12, 13, 14, 15, 17, 18, 19, 20, 21, 22 аутосомам и половым хромосомам - без отклонений числа
отдельных хромосом. Вероятность анеуплоидии (изменений числа) этих хромосом низкая.
- о т к л о н е н и я о т н о р м ы : в ы я вл е н ы
Установлена недостаточность генетического материала, соответствующего хромосоме 16 и
участку хромосомы 2 в части исследованного образца.
Прогноз: Вероятность хромосомной патологии эмбриона высокая. Наступление беременности
маловероятно, развитие эмбриона и плода может быть осложнено и возможна остановка
развития на раннем этапе по причине хромосомного дисбаланса. Пренатальный и
постнатальный прогноз - неблагоприятный.
Рекомендации: эмбрион не рекомендован к переносу