Здравствуйте девочки. Моему сыну 7 месяцев, во время беременности был первый скрининг плохой, узи всё в норме, но анализ получился плохим. Ставили диагноз высокий риск синдром Дауна. Предлагали сделать прокол для дальнейших потверждений, но я отказалась так как все равно не сделала бы аборт. Потом в 18 недель сделали узи сказали есть " кисты в сплетений сосудов головного мозга " но сказали это норма до 26 недели. В 22 недели отправили ещё раз на узи сказали кист больше нет, сделали отдельно узи сердца всё было в порядке. Каждый раз узи делали разные врачи, в этот раз врач сказала что у ребенка очень маленький нос. Я все равно не верила и была уверена что это ложный диагноз. Ребёнок родился, я спросила прям в операционной что подтвердился ли диагноз. Сказали что ребёнок нормальный внешне не похож. Вечером увидела его сама у него был здоровенный нос как его не заметили ))) Врачи сказали ребёнок полностью здоров, все диагностики были в норме. Вот так вот я вся в стрессе провела беременность и до сих пор думаю могут ли врачи ошибиться? Потому что генетик сказал что у него может быть внутренний синдром дауна и знаете может я себе внушаю но иногда по внешности он немного кажется мне похожим на таких детей. Прошли все обследования по месяцам узи всех органов и т.д никто даже не вспоминает про этот диагноз. Спрашивала у невролога она говорит что если бы у него был этот диагноз уже выявили бы. Как думаете могут ли они ошибиться? Или я себе внушаю ? Муж тоже говорит что иногда сын напоминает ему таких детей по внешности. Развитие у нас в норме, как физически так и умственно.
Лучший ответ
Светлана Сопчинская, у вас в Москве, может по какой другой программе, но смысл в чём неонатального скрининга? Чтобы как можно быстрее начать лечение и скорректировать болезнь. СД не лечится, поэтому смысла включать его в программу нет.
Тверь
Светлана Сопчинская, Незнаю у нас проверяли или нет. Но анализ этот у нас в порядке был.
Пемба
не бывает внутреннего синдрома дауна. это либо Вы недопоняли, либо генетик идиот. синдром дауна бывает обычный и мозаичный. но и в том, и в другом случае есть признаки, в т.ч. внешние - линия симиан, например, характерная форма головы. при возникновении вопросов у врачей, после родов делается тест, в т.ч. экспресс.
Тверь
anna, я спросила на узи же всё в порядке, генетик ответила что ну может у него внутренни. Буду читать про мозаичную.
Пемба
Фа Пи, узи - это не то. не читайте про мозаичную. ни про какую не читайте. попросите тест, если прямо совсем никому не верите.
Оренбург
Ну за 7 месяцев можно было сделать хоть один анализ…к чему гадать сидеть есть или нет…сейчас можно проверить практические любое заболевание..а синдром Дауна самое распространенное…может вы вообще сами себя загоняете ! Малыш здоровенький и вовсе …пусть будет всё хорошо у вас 🙏🏻🙏🏻🙏🏻
Тверь
Николаевна, Не гадают, просто иногда вспоминаю этот диагноз который никакой врач после рождения не подтвердил. Мне было интересно бывает ли так что бы именно внутренний у него был. Незнала про мозаичный синдром Дауна. Буду читать,узнавать. Если хоть один симптом был бы то естественно не думая сдала бы анализ, а так может я себе внушаю и это как то психологически по этому не хочу тратися ведь анализ не очень та дешёвый.
Оренбург
Фа Пи, не знаю 🤷🏼♀️ я не экономлю на анализах (я очень мнительная особа 😅) даже генетику переделывала 🤦🏼♀️😄 а так конечно надеюсь вы накручиваете себя 🤞🙏🏻
У ребенка на ладони одна поперечная линия и больше никаких. У вашего рисунок на ладони есть?
Москва
У синдрома Дауна есть мозаичные формы, при которых внешность практически обычная. В данном случае все расставит только анализ крови на кариотип вашего ребенка.
Ришон-ЛеЦион
Чего тут гадать, сдайте анализ крови на кариотип, и все. При этом определяют и менее распространенные хромосомные аномалии ( делении, дупликации, транслокации) которые иногда имеют минимальные проявления.
Пермь
конечно вы накручиваете.
но чтобы полностью избавиться от мыслей проведете генетическую диагностику ребенку, не проблема же.
Ростов-на-Дону
Наверное, не внутренний СД, а мозаичная форма, это когда не все клетки в организме имеют 47 хромосом, а только часть, а остальные как обычно с 46 хромосомами. И, как правило, у таких детей признаки СД минимальны и почти никак не проявляются.
Скрининг это не диагноз, а просчитывают вероятность рождения ребёнка с ХА. Если есть сомнения сдайте анализы. Но врачи у вашего ребёнка других проблем со здоровьем не нашли, у детей с СД как правило ещё букет разных болячек.
Нур-Султан (Астана)
Все врачи говорят что нормально всё. Значит нормально. Про какое развитие вы говорите, когда ребенку всего 11 дней ?
Тверь
С, ему 7 месяцев)) по ошибки почему та так пишет на сайте. Не могу исправить
Новосибирск
сдайте генетику, это самый дешевый анализ в их линейке, зачем гадать!?
Абакан
Скорее всего накручиваете, но если очень переживаете сейчас легко по определенным анализам это выявить если есть
Москва
Синдром дауна это конкретная генетика и нос это лишь внешний показатель. Сделайте хма и успокойтесь или если все в норме просто успокойтесь❤️
Ачинск
Высокий риск - это просто большая вероятность, но это не окончательный диагноз. Узнайте, можно ли сейчас сдать кровь ребенку на данную патологию. И если да, сдайте для собственного успокоения
Забейте, в роддомах кровь на генетику берут, сразу бы сказали если что то нашли быч