Не визуализируется носовая кость на УЗИ (Аплазия).

Я пошла на первый скрининг на сроке 12 недель, УЗИ хорошее, и носовая косточка очень видна, большой красивый носик, и воротник очень тонкий, 1 мм, сердце 4 клапана, развивается отлично. А риск трисомии 21 пришёл 1:219. При идеальном УЗИ, на котором не выявлена ни одна ХА. Оказалось, такой повышенный риск из-за скрининга крови, так как понижен РАРР и повышен бета-ХГЧ. Отправили к генетику, сказали, повышен риск синдрома Дауна. Я выпала. Все врачи стали для меня персонами нон-грата, рыдала сутки, смотрела видеозапись УЗИ, какая красивая на нём девочка, с тонким воротничком и красивым носиком, и рыдала, как же это, какой Даун, не может быть, я сплю, разбудите меня, мне было настолько хреново, что просила в истерике мужа ущипнуть меня со всей силы, чтобы я проснулась. Вас хоть муж поддерживает, мне было сказано одно: отвали, я уверен, что ребёнок здоров, зря 26 тысяч на НИПТ выкинули. Потом нарыдалась, встала, посмотрела на себя, молодую 24-летнюю девушку, и сказала себе в зеркало: а ну, заткнись, у тебя здоровая девка, иначе и быть не может! Пошла к генетику, она сказала, что в моём случае точно Дауна нет, скорее всего были нарушения в пуповине, низкая плацента или был риск угрозы на тот момент. Через 5 дней после 1 скрининга крови, пересдала его же в другой лаборатории, ХГЧ - отличный, риск трисомии 21 1:1116. Что??? Понятно... Если есть синдром, то он будет сохраняться весь период скрининга, с 10-14 недель, но результат изменился. Так-так-так, подумала я. Генетик сказала, что у меня здоровая девочка, в 99%, говорит, воротник свыше 2,7 - показатель Дауна, а у меня он нижайший, плюс УЗИ в целом хорошее. Решила сдать НИПТ только на трисомию 21, так как на трисомию 13,18 риск 1:20000. Прокол мне не показан, так как риск не высокий, прокол назначают при грубых пороках на УЗИ или риске ниже 1:80. В ожидании НИПТа жила 1,5 недели, между небом и землёй. Переодически накидывались панические атаки, в магазине увидела женщину, лет 60, с сыном с синдромом Дауна, то есть понятно, что родила она его далеко за 40, когда риск Дауна просто огромный. Увидела этого человека у кассы, стоит улыбается, лезет обнимать свою мать и давит её со всей силы, при этом крича на весь магазин, как ворога, я испугалась и выбежала из магазина. Прорыдала час в машине. Не могла недель ни есть, ни пить, ни спать, меня не радовало ничего, врачи в ЖК пугали, что если ДАУН, на моём сроке 13,5 аборт не делают, а только искусственные роды, мне сказали, я опять в слёзы. Момент ИКС - сидим за ужином всей семьёй, время 12 ночи, приходит на почту НИПТ. Меня бросило в дрожь, я упала в обморок, очнулась на руках у мужа. Я не могла посмотреть анализ, руки тряслись, ведь от него зависит моя дальнейшая жизнь. Анализ открыл муж - риск синдрома Дауна ниже некуда, 1:10000. Малыш здоров. Ещё и пол написали, девочка. Я села на пол и разрыдалась на глазах у всей семьи. Сейчас почти 17 недель нам. Делаем ремонт, готовимся к доче. И решила, со вторым ребёнком - никаких скринингов крови, сразу НИПТ и УЗИ-скрининг! Трепать нервы этими ХГЧ второй раз я просто не смогу, получу инфаркт точно. Поэтому, дорогая Юлия, не переживайте, даже если кажется, что это конец - это далеко не всегда так, я никогда не думала, что от пограничного отчаяния до безудержного счастья - может быть буквально 1 минута (когда почитали анализ). Знаю девушек, у которых на УЗИ нос не визуализировался на 12 неделе, через 2 недели переделали - носик есть. Знакомой вообще по УЗИ точно Дауна поставили, носа не было и воротник почти 3, в итоге - красивый, здоровый парень, победитель всероссийских олимпиад, никаких синдромов. Помните, не бывает безвыходных ситуаций, я человек не воцерковлённый, но верю, что Бог не даёт нам испытаний, которых мы не в силах выдержать. Переделайте УЗИ через 2 недели, и дождитесь НИПТа, если по нему всё хорошо, живите спокойно, прокол не торопитесь делать, могут быть последствия, НИПТ - 99% достоверности, вернее, чем скрининги. Желаю Вам сил, удачи, счастья и терпения.