Генетическая болезнь. Хочу рассказать нашу историю, вдруг кто столкнется с таким же заболеванием, попадет на этот пост прочитает и успакоится.
Сын родился в 39+4 недели, здоровый, вес 2785 кг, рост 53 см. На третий день, перед выпиской, скрининг новорожденного. Через неделю результат, дефицит биотина. Попросили еще раз сдать анализ. Сдали, результат чуть выше, но все же не норма. Пригласили в столицу к генетикам еще раз слать кровь, из пятки и вены. Сдали, все таки дефицит биотинидазы у сына, частичный дефицит. Что со мной было, не передать словами. Ревела долго. Пока врач генетик не успокоила. Сказала, что при приеме биотина каждый день 5 мг, ребенок будет здоров. Начали принимать с 1 месяца жизни малыша. Там главное, чем раньше начнешь принимать биотин, тем лучше. Так как потеря зрения и слух, уже не обратимые. Если неврологические симптомы, судороги и так далее, все может пройти при приеме биотина, то слух и зрение уже не вернуть. Первый год посещения педиатра - генетика каждые 3 месяца. Смотрит кожу, неврологические проблемы, вес, рост....у нас никаких проблем с этим. В год проверка слуха и зрения. Второй год раз в пол года посещение педиатра. У нас слава Богу никаких проблем нет. Поэтому, хочу успакоить мамочек, если кто столкнётся с данным заболеванием. Главное быстрее начать прием биотина. Таблетка маленькая, давать ее без проблем. И ваш малыш если и будет чем-то болеть или еще что-то, то это не от дефицина биотинидазы.
Кстати, 3 месяца назад нас пригласили сдать анализ (у сына), проверить...научные слова писать не буду. Раньше такого анализа не было, что-то новое. Мы сдали и ждем, анализ не быстрый. Я к чему, ученые работают, изучают и возможно в будущем найдут и создадут лекарство, которое сможет лечить таких деток и не придется всю жизнь пить таблетки. А пока хорошо, что есть эти таблетки.
