Буду рада, если моя история кому-нибудь будет полезна, кто столкнулся с подобной проблемой.
Я носитель реципрокной транслакации 46xx t(2,13). Мне сейчас 32 года. У супруга кариотип в норме.
2011 год, мне было 23 года. Была первая беременность от другого молодого человека. Замерла беременность на сроке 7-8 недель. Была "чистка". Генетический анализ эмбриона 46xx t(?,?). Сказали, что есть транслакация, только не смогли определить между какими хромосомами.
Через 2 года мы расстались и я встретила своего супруга, с которым мы еще поборимся за наших деток 🙏
Планировать начали с 2015 года и в конце 2016 года я забеременела. Беременность замерла на сроке 6-7 недель. Был медикаментозный аборт таблетками. Но генетический анализ эмбриона не получился.
После второй замершей нас отправили на консультацию к генетику. Сдали на кариотип. У меня сбалансированная транслакация 46xx t(2,13). У супруга - норма. Заключение генетика - вероятность рождения здорового ребенка 50% (25% из них - вероятность рождения с нормальным кариотипом и 25 % со сбалансированной транслакацией как в меня). Остальные 50% - рождение ребенка с несбалансированной транслакацией (замрет на ранних сроках или будет развиваться с тяжелыми патологиями).
Рекомендовали либо ЭКО+ПГД, либо беременеть естественным путём и смотреть по факту как будет развиваться, но обязательно делать кордоцентез на сроке 19-20 недель.
Мы с супругом решили попробовать еще раз забеременеть естественным путём. В июне 2017 я забеременела. По УЗИ и скрирингу все было в норме и от кордоцентеза я отказалась. Родила здорового сыночка с нормальным кариотипом (делала после его рождения).
Спустя год после родов, мы решили попробовать еще раз. В мае этого года 2020 я забеременела. Скрининг и узи были в норме. Однако на кордоцентез я пошла т. к. у родственницы недавно родился ребёночек с несбалансированной транслакацией. Также ранее в роду было несколько случаев рождения детей с пороками развития.
Пришёл кариотип через неделю после кордоцентеза - 46 xx der(13) t(2,13). Несбалансированная транслакация. По узи только на 20 недели проявились порок сердца и аномалии развития головного мозга. Вызывали искусственные роды. После родов визуально было видно "волчью пасть", неправильное строение черепа и маловес. Через месяц получу заключение о вскрытии по порокам развития малышки.
Решение очень тяжёлое, несмотря что ребёночек точно обречён, т.к. при такой транслакации порожено всё и ЦНС, и мозг, и сердце, органы, отсутствует иммунитет. Это частичная трисомия по 13 хромосоме. А по 13 хромосоме - синдром Патау.
Генетик на консультации нам сказала, что выход у нас один. Это беременеть и делать опять кордоцентез на 19-20 неделе. Ранее диагностировать транслакацию у плода, как сказала генетик, невозможно и амниоцентез, плацентоцентез и неинвазивная диагностика будут неинформативны, т.к. они выявляют только наличие лишних хромосом, а не их структурные перестройки.
По поводу ЭКО+ПГД. Я получила онлайн консультацию в одной из московских клиник. Мне ответили, что у них были пары с реципрокной транслакацией, но шансы на рождение здорового ребенка малы и если возраст 35+ они настоятельно рекомендуют донорскую яйцеклетку. Ответ был развёрнутый и описана вероятность в цифрах, здесь просто напишу вкратце.
Пока я после произошедшего морально не готова планировать. Но надеюсь время лечит. И мы с супругом поборемся еще за одного сыночка или дочку.
Благодарна безмерно Богу за моего сыночка и за моего супруга 🙏🙏🙏
