Девочки, всем большой привет! Хорошего дня и отличного настроения! Мутации гемостаза..... Очень нужна ваша помощь.

Сегодня забрала свои анализы и результаты меня расстроили.... Мутации гемостаза..... До последнего надеялась, что анализы будут хорошие, но как бы не так......

C677Т гена MTHFR результат Т/Т

Значительно выраженная предрасположенность к невынашиванию беременности. Дефицит фолиевой кислоты, которая может привести к дефектам развития нервной трубки плода. Термолабильность фермента, повышенный уровень гомоцистеина в крови - гипергомоцистеинемия. Повышен риск развития венозных тромбов, ишемической болезни сердца.

675 4G/5G гена PAI-1 результат 4G/4G

Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитической активности крови, значительно повышенный риск коронарных нарушений. Привычное невынашивание беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза. Гипоксия, задержка развития плода, возможно внутриутробная гибель плода.

Заключение.
Обнаружен полиморфный вариант 677Т в гомозиготном состоянии гена MTHFR и полиморфный вариант 4G в гомозиготном состоянии гена PAI-1.

Девочки, у кого есть эти мутации как вы готовились к протоколу?

Какие лекарства принимали? Нужно ли еще дополнительно обследоваться? Например сдать более расширенный анализ на мутации? Есть ли в нем смысл?

Я так понимаю, что меня скорее всего отправят на консультацию к гематологу, нужен хороший гематолог, посоветуйте пожалуйста. Шаблий не рассматриваю, т.к. к ней попасть нереально. А может попробовать пересдать анализ в другой лабе? Что вы обо всем этом думаете?

Прошу помощи тех, кто разбирается в гемостазе и мутациях

Похожие записи