Войти
Svetlana
Киев, Украина
На сайте с 15.03.2014, последнее посещение — 12 лет назад
Добавить заметку
1
запись
0
друзей
0
подписчиков
Молекулярно-генетичне дослідження у чоловіка

Всем привет! Готовимся к ЭКО. Подскажите кто сталкивался с такими результатами. 31 марта идем на включение. 

На підставі результату молекулярно-генетичного дослідження у чоловіка встановлено, що:

він є носієм мутації delF508 (10 екзон) гена муковісцидоза (ТРБМ) в гетерозиготному стані.

Мутації 621+1G-T, R117H (4 екзон); N1303K (21 екзон); 2143dclT, 2184insA (13 екзон); CFTRdel2,3(21kb) гена муковисцидоза (ТРБМ) не виявлено.

Не виявлено 5Т алеля (8 інтрон гена ТРБМ).

Є носієм нормального алеля гена AR (андрогенового рецептора) (22 CAG-повтора).

Не виявлено делеції гена SRY, а також мікроделецій в довгому плечі Y-хромосоми з використанням наступних STS's: sY84; sY86; sY127; sY134; sY254; sY255.

Виявлені нормальні варіанти Thr307Thr та Asp680Asp гена FSHR (рецептор фолікулстимулюючого гормона) в гомозиготному стані.