@id1353703 (Svetlana) — дневник на Babyblog.ru

Svetlana

Киев, Украина

На сайте с 15.03.2014, последнее посещение — 12 лет назад

Добавить заметку

запись

друзей

подписчиков

Год

2014

Месяц

Март

Выбрать все Редактировать

Молекулярно-генетичне дослідження у чоловіка Всем привет! Готовимся к ЭКО. Подскажите кто сталкивался с такими результатами. 31 марта идем на включение. На підставі результату молекулярно-генетичного дослідження у чоловіка встановлено, що:він є носієм мутації delF508 (10 екзон) гена муковісцидоза (ТРБМ) в гетерозиготному стані.Мутації 621+1G-T, R117H (4 екзон); N1303K (21 екзон); 2143dclT, 2184insA (13 екзон); CFTRdel2,3(21kb) гена муковисцидоза (ТРБМ) не виявлено.Не виявлено 5Т алеля (8 інтрон гена ТРБМ).Є носієм нормального алеля гена AR (андрогенового рецептора) (22 CAG-повтора).Не виявлено делеції гена SRY, а також мікроделецій в довгому плечі Y-хромосоми з використанням наступних STS's: sY84; sY86; sY127; sY134; sY254; sY255. Виявлені нормальні варіанти Thr307Thr та Asp680Asp гена FSHR (рецептор фолікулстимулюючого гормона) в гомозиготному стані.

Удалить 0 записей?