Девочки, добрый день! Давно собиралась это сделать. Понимаю, что таких, как мы единицы во всем мире. Однако, может быть кому то эти записи помогут - вовремя насторожиться, обратить внимание на то, от чего отмахиваются врачи. Под катом много букв.
Я размещу анамнез болезни своего ребенка - то, о чем говорила я врачам, то, что я писала в Москву, Санкт - Петербург, в итоге в Израиль. Это данные до 16 июля 2014 года.
Юрий, рожден 18.12.2013.
Рожден плановым кс, вес 3750, рост 53 см, 8-9 баллов по шкале Апгар. Выписан без проблем, по узи - пиэлоктазия почек, расширены лоханки.
На 5 день после рождения пропал самостоятельный стул, его нет до сих пор самостоятельного! Начали мучать газы, которые тоже до сих пор мучают. Он постоянно тужился, вытягивал ноги, плакал.
В 2 месяца стали замечать, что он не фокусирует взгляд, не интересуется окружающим, мы не можем сказать, что он узнает нас, ему ничего не интересно. Это наблюдается до сих пор. До сих пор не держит голову, не переворачивается, не берет игрушек, постоянно в состоянии прострации. Хотя взгляд умный и когда у него хорошее настроение, что бывает очень редко, видно, что он общается- глазки светятся, может улыбнуться, вытянуть вперед руки. Все его движения - это вытянутые вперед руки и перебирание ногами.
В 3 месяца обратились к неврологу. Назначено лечение - кортексин 10 уколов, массаж, электрофорез на шею с эуфилином. Улучшений не было. По узи шеи были пережаты сосуды, нсг - гидроцефальный синдром.
Состояние стало ухудшаться, меньше кушать стал.
С 4 мес вскармливание смешанное- немного грудь, безлактозный нан и гречневая каша 60 мл в сутки. Сдали анализы на гормоны, кортизол -19,98, актг-123, гормоны щитовидной железы и паратгормон в норме. Кальций в крови на высшем пределе. По словам эндокринолога, у нас может быть нарушения на генетическом уровне с аминокислотами, с обменом веществ. И проблемы с неправильной работой гипофиза. Ребенок сильно растет. В первые два месяца прибавлял по 1500 кг и по 5 см роста. Сейчас вес 11 кг и рост 75 см. Анализ на торч инфекции - днк не выявлено. Нам советуют обследование генетика, эндокринолога, возможно инфекциониста, вирусолога, иммунолога...
В 4,5 мес на узи головного мозга поставили диффузные изменения паренхимы
Из последнего- стал отказываться от воды, хотя раньше пил с удовольствием, постоянно хрюкает нос, как будто он заложен, хотя на самом деле чистый, над глазами во внутренних углах век с рождения желтоватые отложения. Врач- гомеопат сказала что у нас нарушен обмен кальция.
Нам ставили транзиторную лактазную недостаточность.
В 4,5 месяцаповторный курс массажа, актовегин 8 уколов, парафин на шею, спину, ноги. Эффекта нет.
В 5 мес. ложимся в неврологическое отделение на лечение. Опять кортексин 7 уколов, капельницы цитофлавина 3 штуки, витамины В1 и В6 -по 5 уколов, токи на шею, барокамера 5 раз. Давали фенибут. Улучшений нет.
Со 2-17 июня дневной стационар. Массаж, кровать «Сатурн» 5 раз, иглоукалывание 5 раз, светолечение ноги, руки, спина-10 раз, АМО -9 раз на голову, уколы церебролизин 20 штук, прозерин 8 штук, витамины тоже столько же. Улучшений нет, состояние ухудшается! Совсем как тряпочка расслаблен, запрокидывает голову назад, апатия с истериками.
С 12-22 июня истерики с 7 утра до 22 вечера с перерывами на сон 15 минут. С рождения плохой дневной сон- очень чуткий, по 30 минут и всегда ощущение что он не выспался- хочет всегда спать! Но заснуть не может. В июне сбился и ночной сон. Сейчас даем фенибут 2 раза в день по 1/4 таблетки, истерики прекратились, просто вялость и апатия- что всегда ему присуще.
Из последнего - очень сильно потеет голова, запах кислый, сильный запах мочи неприятный стал. Появилась сыпь, аллергия на мазь гепариновую - раньше не было, нервозность возрастает, кожа белее становится.... Видны сосуды на лице, неустойчивый стул - может меняться два раза в день. Повторюсь - стул не самостоятельный. Мучают снова газы в животе, постоянно тянет ноги и тужится. Очень сильно вздрагивает всем телом при малейшем звуке. Просыпаясь -долго озирается, как будто не понимает - где он, не узнает место и людей.
По МРТ от 16.07.2014 - МР- признаки зон лейкодистрофии неясной этиологии в структурах головного мозга, смешенная гидроцефалия.
Это заключение по МРТ, которое нам сделали в Израиле.
Университетский медицинский центр СОРОКА
Больничная касса Клалит
Исследуемый: Юрий
Дата исследования: 31.07.2014
Дата рождения: 18.12.2013
Возраст: 7 месяцев
Дата заключения:03.08.2014
Институт: Медицинский центр Сорока (240000) Пол: мужской
Отделение: Клиника нейрохирургии (243360)
Врач: Мануэль Катц (18736)
Исследование: МРТ головы, под общим наркозом
Причина направления: см. скан направления
Выполнено:
МРТ головы, под общим наркозом , 31.07.2014 в 7:14, №1245000836314
Выполняет: Ян Лурье
МРТ головы, под общим наркозом с введение контрастного вещества Гадолин
Заключения:
Результаты магнитно-резонансного томографии сканирования мозга:
Исследование проводилось с использованием следующих методик: SE, TSE, SPGR, FFE рассчитанных по DWI, ADS, SWI, Т13, FLAIR Т1, Т2 в осевых, сагиттальной и корональной плоскостях до и после внутривенного введения гадолиния. В том числе MRS.
1. Нормальное строение пазух, глазных орбит, основания черепа и пирамид.
2. Краниоцервикальное соединение отображается нормально.
3. Нормальное строение четвертого желудочка в задней черепной ямке. Были отмечены нерегулярные сигналы в белом веществе, в частности, в области зубчатого ядра.
4. Нерегулярный диффузный сигнал отмечается в супратенториуме белого вещества, в том числе ассоциативных волокнах. Не зависимо от этого, на DWI отмечается нерегулярный сигнал в белом веществе мозга, особенно в задней доле. После введения контрастного вещества наблюдается нерегулярное усиление сигнала. Структура желудочков в норме.
5. Структура мозолистого тела, tectum, турецкого седла в норме. Нерегулярный сигнал наблюдается в pallidum nuclei, bilaterally.
6. При MRS сканировании, отмечается высокий NAA.
Выводы:
Вышеуказанные проявления вероятнее всего указывают на болезнь Канавана.
Рекомендуется проводить метаболическую корелляцию изображений, чтобы исключить другие метаболические этиологии.
Пожалуйста, проконсультируйтесь с лечащим врачом, чтобы обсудить результаты проведенного исследования.
Это заключение Мануэля Катца. Что сразило - каждую мелочь учитывает! и прислушивается к словам мамы и бабушки.
Мануэль Кац MD, MPH
Педиатр
Дата: 30 июля 2014
Заключение по Юрию,
Возраст 7 месяцев, живущий в Самаре, Россия
Юрий, мальчик, возраст 7 месяцев. Был доставлен для консультации в мой офис матерью и бабушкой.
Родился у матери в возрасте 38 лет, вес при рождении 3750 граммов. Мать была физически здорова, страдала от депрессии.
В возрасте два месяца семья отмечает, что Юрий стал беспокоен, имеет нецеленаправленный взгляд и не держит голову, через несколько недель спустя отмечают частый плач, беспокойный сон и повышение тонуса конечностей и кистей рук, сжатие их в кулак. Тремор или судороги отрицают. Хорошее питание, без срыгивания. Других жалоб на здоровье нет.
Общее впечатление очень хорошее и мама и бабушка полностью посвятили себя ребенку. Они осознают и понимают ситуацию и, возможно, тип проблемы и прогноз.
Физическое обследование
Не следит глазами за предметом, кажется, что он не слышит меня, иногда реагирует на голоса.
Напряжение в руках, отмечаются нежелательные движения. При осмотре отмечен румянец в течение нескольких секунд. Тяжелая гипотония и дистония конечностей. Двусторонний фистинг. Рефлекс Бабинского отрицательный. Окружность головы 48.5 (85 процентиль).
Сухожильные рефлексы усилены, но не клонус или укоренения.
Кажется, что осмотр болезненный?
Оценка и дифференциальная диагностика
Описание проблемы.
7 месяцев ребенок - без истории родов и перинатальных проблем
В раннем периоде - прогрессирующая задержка развития.
Отмечаю общую глубокую гипотонии с гипертонией конечностей и фистингом.
Большая окружность головы.
Расстройство зрения и слуха, вероятно, слепота.
Нет гепатомегалии или спленомегалии.
Тоны сердца нормальные, без шумов.
Дифференциальная диагностика.
Метаболизм - генетическое заболевание. Скорее всего Leukodystrophy
Другие морфологические нарушения мозга.
Дальнейшие исследования:
Повторное МРТ (завтра)
ЭЭГ
Генетические и метаболические исследования будут необходимы в соответствии с выводами МРТ
Консультация невролога (на следующей неделе)
Мануэль Катц
Начальник отдела охраны материнства и здоровья детей в Южном регионе Министерства здравоохранения Израиля. Профессор Израильского Университета Бен-Гуриона (Израиль) и Университет Маймонида (Аргентина). Президент Израильского общества амбулаторной педиатрии ISSOP, член Совета ВОЗ ПОЗ, технический советник, CIP-президент Глобальной инициативы по консенсусу в педиатрии и детскому здоровью.
www.cipediatrics.org
это заключение ЭЭГ
Персонально - Конфиденциально
Сорока Медицинский центр университета
Педиатрическое отделение
Предмет клинического исследования
Фамилия: ... Адрес: Регер Blvd, Беэр-Шева Возраст: 7 мес.
Имя: Юрий-Александр тел: 050-7700336 Пол: мужской
Имя отца: Григорий
Лечащий врач:
Назначение: 05/08 2014 Назначение № 2014467370
Клиника: Амбулатория - детской неврологии
Заведующий: д-р Шорер Замир
Старшая медсестра:
Тел: 972-8-6400653 Факс: 972-8-6365499
Для: первичный врачебный осмотр,
Описание проблемы:
Мальчик - 7 месяцев. Рожденный у матери в возрасте 38 лет, первый ребенок в данном браке. Мать страдала от депрессии во время беременности . Родился с помощью кесарева сечения, весом 3750 граммов , без осложнений . В возрасте 10 дней были жалобы на запор и беспокойный сон . Аппетит и глотание в норме. Примерно в возрасте полтора месяца члены семьи заметили неосмысленный взгляд и в дальнейшем отсутствие фокусирования взгляда на объектах. Ребенок много плакал и был описан как беспокойный, не проявляющий интереса к окружающим объектам. Картина сна ребенка была описана, как беспокойная. Позже появился повышенный тонус в конечностях, характеризующийся сжатием пальцев рук в кулак и нежелательными движениями в руках и ногах, и в дополнение к сказанному видимая вялость в области: голова-шея. На сегодняшний день ребенок не фиксирует взгляд, не идентифицирует голоса, иногда реагирует на голоса, не хватает руками предметы, не пытается перевернуться. Нет информации о судорогах. Ребенка несколько раз осматривал окулист, заключения которого, по словам матери были без выявленных патологий.
Есть информация о постоянном увеличении окружности головы.
Семейный анамнез: Родители в разводе. Русское происхождение. Мать имеет здорового мальчика 12-ти лет от предыдущего брака. У отца есть здоровый сын от другого брака.
Ребенок наблюдался в России с диагнозом: гипоксическая - ишемическая энцефалопатия.
.
Экспертиза: Руки напряжены, с несколькими нежелательными движениями рук и ног; окружность головы 48.5cm. Тонус родничка нормальный. Зрачки одинаковые, слегка реагируют на прямой свет, без признаков нистагма, не следит взглядом за предметом. Вазомоторные изменения на лице в виде непостоянной гиперемии. Тяжелая гипотония головы и шеи и в то же время повышенный тонус конечностей, пальцы обеих рук сжаты в кулаки, ноги разведены. Усиление сухожильных рефлексов, отсутствие рефлекса Бабинского, клонус и укоренения. Производится обязательное ATNR . Отвечает мягко, без болевого раздражения. При повороте вниз лицом не пытался поднять голову. Глазное дно с умеренными изменениями и мягкими бледными оптическими дисками.
Общий осмотр: Сыпь на коже отсутвует, без органомегалии; тоны сердца нормально; вес: 11 кг.
ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА:
* Лабораторные анализы прилагаются в конце данного описания
Отраженные исследования:
Дата Тип Институт
31/07/2014 в 07:14 МРТ головы, общий наркоз Сорока
Заключение и выводы:
Резюме: как описано выше, младенец имеет глобальную задержку развития, отмечена осевая гипотония и отмечен гипертонус в конечностях и признаки двусторонних пирамидальных расстройств, в дополнение к расстройствам зрения и большой окружности головы с картиной регрессии.
Результаты МРТ указывают на возможность болезни Канавана в свете изменений в белом веществе, в дополнение к увеличению значений NАА.
Родители получили информацию о болезни и дополнительные дифференциальные диагнозы (Leukodystrophy), которые могут иметь место.
Для уточнения диагноза, ребенок подвергся ЭЭГ. Его результаты не дали никаких доказательств эпилептиформной активности и, следовательно, были даны следующие рекомендации по диагностике:
1 . Исследованть уровень N- ацетил- аспартат в крови и моче.
2. Провести диагностический генетический тест по месту жительства, так как генетический институт при Сороке выполняет тесты только для выявления мутаций среди местного населения.
3. Если нет доказательств этого диагноза в вышеуказанных тестах, - продолжить исследования на метаболические этиологии.
4. Направление на реабилитацию и наблюдение в институт поддержки родителей в лечении ребенка.
5 Родители также получили общий прогноз в случае, если он является leucodystrophy.
С уважением,
Доктор З. Шорер
Этот документ был подписан в электронном виде: Д-р Замир Шорер Дата: 10/08/2014 в 09:36
Ну как то вот так.