Добрый день, будущие мамы! Это мой первый пост в данном сообществе. Как же приятно здесь оказаться)))
Еще перед скринингом я узнала о возможности сделать так называемый не инвазивный тест на определение основных хромосомных патологий. Искала информацию в интернете и на ББ, конечно, тоже. После скрининга (риск 1:2300, повышен ХГЧ до 2,55 мом) я решила все таки сделать не инвазивный тест. В этом посте хочу поделиться с вами информацией, полученной у генетика. На 100% достоверность не претендую т.к. я могла что-то неверно понять. Но надеюсь, что кому нибудь пригодится информация. Кому интересно - под кат. 
1. Не инвазивные тесты основаны на том, что в крови матери циркулируют частицы ДНК плода (только частицы, "кирпичики"). Основная проблема в том, что в крови также имеются частицы ДНК матери. Самое главное - отделить одно от другого.
2. Не инвазивные тесты можно разделить на два типа по методу исследования.
2.1) ДНК матери известно т.к. она наличествует в клетках крови. Все частицы, которые не совпадают с ДНК матери определяется как "ДНК плода" и отправляется на исследование. Отделяют зерна от плевел с помощью математической программы (по количеству совпадений). Это тест Panorama, который выполняется в Калифорнии. В России анализ можно сдать практически во всех крупных городах (сама кровь уезжает в США).
2.2) Исследуются все имеющиеся частицы ДНК. Если трисомии не обнаружено, то плод здоров (мать считается здоровой по умолчанию). Если трисомия есть - проблема приписывается плоду. Этот т.н. ДОТ-тест и он выполняется в Москве.
Стоимость и сроки исполнения тестов практически одинаковые (на август 2015го порядка 40 т.р.). Мой генетик утверждает, что тест Panorama более точный. Возможно, это связано с тем, что их медицинский центр работает с Panorama ;)
3. Погрешность и мозаичная форма. Точность теста составляет порядка 97-99%. Оставшиеся проценты они оставляют на мозаичную форму хромосомных патологий. При этом шансы выявить мозаичную форму не инвазивным тестом все равно выше, чем инвазивным т.к. в кровь поступают частицы ДНК из всего хориона, а при проколе забор ведется только из одного места. Тем не менее, если пораженных клеток менее 50%, то шансы на выявление стремятся к 0.
4. Если у вас двойня. В этом случае более эффективен ДОТ-тест. Но достоверность все равно снижается относительно заявленных 97-99%.
5. Если у вас девочка. Мне два хороших гинеколога сказали что если девочка, то тест практически не информативен т.к. программа "путает" ДНК. Генетик сказала, что это бред. И как следует из описанных выше методов исследования, она права.
6. Ошибки логистики. Девочки тут писали, что иногда приходит явно чужой ответ (больная девочка вместо здорового мальчика и т.д.) От этого никто не застрахован.
7. Для чего производится забор мазка со щеки у мужа. В случае выявления "проблем" в Х - У хромосомах, исследователи проверяют не является ли это семейной особенностью. ДНК матери у них есть, а чтобы проверить отца и нужна эта ватная палочка. Чаще всего она не используется.
8. На энтом вашем западе... В Швейцарии не инвазивный тест уже входит в медицинскую страховку. В США большинство страховых оплачивают часть стоимости. В Канаде люди делают тест за полную стоимость, но гинекологи очень сильно настаивают на нем. Думаю, скоро и у нас это войдет в обычную практику. Прогресс не стоит на месте и это здорово)
Желаю всем здоровых и счастливых деток!!!!