Амавроз Лебера - неожиданный диагноз...
Совсем недавно я узнала, что у моей малышки проблемы с глазками - врачи поставили ей диагноз "амавроз Лебера"...
Если коротко, то это очень редкая болезнь, при которой детки рождаются слепыми, или слабовидящими - моему Лисёнку повезло, и она родилась зрячей - но со временем зрение ослабевает или теряется вовсе.
Теперь я ищу мам, у которых детки с таким же заболеванием... Чтобы узнать, как и кто из Вас живёт с этим, какие решения принимаете, чтобы Ваш ребеночек вырос счастливым и мог себя реализовать в жизни, в какой садик и школу Вы планируете отдать или уже отправили, и какие профессии, по Вашему мнению, ребеночку могут подойти? Ну и ещё интересует вторичные вопросы - оформляли ли вы инвалидность, были ли с этим проблемы, какие льготы положены таким деткам?
Есть ещё один жизненно важный вопрос, но он в конце этой записи в дневнике...
Наша история. Всё началось с того, что в первый месяц жизни доченьки мы обратились к неврологу, и она заявила "Я сомневаюсь, что ваш ребенок вообще видит" - у девочки плавающий взгляд. Мы обратились к офтальмологу местной поликлиники, от туда нас направили в Московский областной консультативно-диагностический центр для детей (сокращенно МОКДЦД). Там нам поставили "горизонтальный толчкообразный нистагм" и... "абиотрофию сетчатки" под вопросом, и направили в НИИ глазных болезней им. Гельмгольца. В этом институте нам провели комплексное обследование глаз под общим наркозом и установили диагноз "амавроз Лебера". Алиса видит, но слабо, как уверяют врачи. Но я могу с уверенность сказать, что дочь видит всякие мелкие вещи, тянет точно к ним ручки и берет их уверенно, не нащупывая их.
Дальше были походы в Медико-генетический научный центр РАМН на консультацию. Почему туда? Оказывается это заболевание носит наследственный характер. Но поскольку у нас в роду ни со стороны меня, ни со стороны папы дочки нет никого, кто страдал подобным заболеванием глаз, мы сдали ДНК-анализ крови нашей малышки на аутосомно-доминантный ген CRX. Результат - отрицательный, то есть мутаций в этом гене нет. Это значит, как пояснил генетик-офтальмолог, что наша дочь унаследовала заболевание по аутосомно-рецессивному типу наследования, то есть и я, и папа Алисы являемся здоровыми носителями патогенного гена, ответственного за развитие амавроза Лебера у дочери. Простите за такое количество медицинских терминов, но объяснить иначе сложно!
На этом можно было бы поставить точку, и заниматься только нашей малышкой, но мы с мужем планируем родить ещё одного малыша. И вот что важно - вероятность рождения в нашем союзе ребеночка с таким же заболеванием составляет, как я поняла врача, выше 25%. И чтобы наверняка родить здорового ребенка, нам надо найти среди оставшихся генов, наследуемых аутосомно-рецессивным путём, их около 19, если я верно поняла врача. Выявить этот ген. Потом же при беременности проводить пренатальный ДНК-диагноз на выявление мутаций в этом гене. Замечу, все анализы эти дорогостоящие, и государством не оплачиваются. И если результат будет положительным, то делать аборт, ну или рожать слабовидящего ребенка. Аборт для меня всегда был вещью неприемлемой... Но в такой ситуации начинаешь думать иначе. Хотя нет, я не могу пойти на него... А значит, вроде как нет смысла в том, чтобы узнать в каком именно гене произошло нарушение. И вот такой вопрос: стоит ли рисковать рожать еще одного малыша, будучи абсолютно неуверенным в том, какое зрение у него будет? Хочется ведь, чтобы ребеночек был здоров, со здоровыми глазками...
P.S. Неврологи и педиатр патологий неврологического характера и в области педиатрии не ставили и не ставят.
Мой контактный телефон - 8-963-979-82-41.
