Скоро 7 месяцев Лехе. Из диагнозов: гидроцефальный синдром. Небольшое отставание в развитии опорно двигательного аппарата. Родился с полидактилией. Шидроперекарт в серлечке был. Ещё в роддоме сделали скт головного мозга. Родничок очень большой,голова будто по швам не сошлась, деформация черепа присутствует. Глаза эпикантус имеют. В роддоме сделали кориотип. Пришёл без отклонений анализ. Мы успокоились насчёт генетики и занимались развитием ребёнка. У нейрохирургов были, сказали нам ,что мы не их пациенты. Контроль нсг по назначению невролог. Прирост головы в пределах нормы. Приём глеатилина. В ноябре первый раз заболел и понеслось. В декабре 21 день антибиотики ставили, воспаление мочеиспускательной системы. Невролог смотрел нас,когда лежали в больнице. Сказал идти к генетикам. 24.12.24 генетики взяли анализы на обменные процессы. Один анализ пришлось пересдать в январе,ждём результатов,остальные анализы впорчдке. 27.12.24 сделали цистографию, рефлюкс мочеиспускательной системы 3 степени. Плановая госпитализации на 03.02.25 на операцию. 05.02.25 прооперировали . 10.02.25 УЗИ, пока лежим в больнице. До госпитализации успели сходить к платному генетику , хвалят его, он сказал,что смущает его два фактора : полидактилия и гидроцифалия. Порекомендовал сдать хма стандартный. После выписки поедем сдаввть, стоимость около 23 тр. Через геномед. В другой компании около 30,они также в геномед отправляют, в третьей компании 37 500. Ребёнок прошёл два курса массажа, сильно напряжена шея,была спрятана, массажист "вытягивал " её. Были у мануального терапевта, она также сказала,что шея напряжена, основной упор по реабилитации на шею. Из навыков : к 4 стал увереннее держать голову после первого курса массажа, к 5,5 стал пытаться переворачивается, к 6 после второго курса массажа активо переворачивается со спины на живот.
Мама троих (9 лет, 5 лет, 6 месяцев)
Хабаровск
Генетика? Или все-таки стечение обстоятельств
Лучший ответ
Алиса
Мама троих (7 лет, 2 года, 5 месяцев)
Екатеринбург
Здравствуйте! У нас тоже были различные стигмы, то есть помимо основных патологий ещё были маленькие ушки например или четырёх пальцевая борозда на руке, и все эти мысли натолкнули генетика взять у анализ Секвенирование экзома и уже поэтому анализу у нас выявили поломки и даже нашли синдром. 🤭 хотя до этого я тоже была уверена что это просто патологии без генетических нарушений, но стигмы всё-таки меня смущали.
0
14.03.2025
Ответить
Мама троих (11 лет, 6 лет, 1 год)
Хабаровск
Алиса, поломки скажутся на дальнейшей жизни?
0
16.03.2025
Ответить
Мама троих (7 лет, 2 года, 5 месяцев)
Екатеринбург
Аксинья, нам генетик просто дала рекомендации в сфере здоровья которые мы должны наблюдать в связи с поломкой. Также если ребёнок захочет в будущем иметь детей, то 50 на 50 дети будут рождаться с такой же поломкой или заболеванием. Сначала у нас нашли поломку а потом с помощью микро матричного анализа нашли что именно сломалась и определились синдром и вот уже нашли по синдрому какие есть сопутствующие заболевания, но у нас не все заболевания по синдрому проявились
0
16.03.2025
Ответить
Мама троих (11 лет, 6 лет, 1 год)
Хабаровск
Алиса, извините , пожалуйста, может , не тактичные вопросы задаю, а какой синдром нашли, если можете ответить. Микроматричный анализ это не хма стандартный? ( хромосомный матричный анализ).
0
16.03.2025
Ответить
Мама троих (7 лет, 2 года, 5 месяцев)
Екатеринбург
Аксинья, нет нет, наоборот спрашивайте! Всегда отвечу 🙏🏻у нас MLS синдром (а изначально нашли делецию короткого плеча Х хромосомы). Да, это был хромосомный микроматричный анализ 😊 нашу кровь правда отправляли в Москву в Кулакова. Я не знаю все ли анализы туда отправляют если сдать с гено мед например . У меня старший тоже здоровый ребенок - девочка. Поэтому непонятно случайная это поломка или нет 🙈 может я носитель гена, но надо сдавать анализ при планировании в будущем.
0
17.03.2025
Ответить
Мама троих (11 лет, 6 лет, 1 год)
Хабаровск
Алиса, спасибо большое за информацию, будем узнавать
0
17.03.2025
Ответить
планирую беременность
Люксембург
Здравствуйте! У моего ребёнка синдром Мёбиуса. Считается, что синдром имеет генетическую природу, но до настоящего времени не выявлены участки хромосом или гены, отвечающие за такую патологию. Есть несколько генов, которые ассоциируют с синдромом, но поломки в них есть далеко не у всех пациентов. Делали уже все возможные генетические анализы в разных лабораториях и в разных странах - нашли только один генерозиготный вариант гена неясной клинической значимости. С точки зрения современной медицины он генетически здоров, на деле конечно же нет.
Современная медицина всё ещё очень несовершенна.
0
22.04.2025
Ответить
Мама двоих (6 лет, 6 лет)
Евпатория
Меня смущают полидактилия и эпикантус. Кариотипирование не очень информативно. А секветирование генома стоит как сбитый боинг. Попробуйте через благотворительные фонды поискать возможность сдать.
0
08.02.2025
Ответить