Повышенный бета-хгч и НИПТ

Расскажу историю о том, как меня напугала генетик "плохими" результатами скрининга. Может, кому-то моя история будет полезна.

Я - мама сыночка 2.4 года. С мужем очень мечтали о доченьке. В 12+1 прошла 1 скрининг. По результатам УЗИ все отлично:

КТР: 49 мм

ЧСС: 167 уд/мин

ТВП: 1,5 мм

Носовая кость: 2,1 мм

Кровь была сдана в тот же день, 27.11

Прием врача был назначен на 12.12. Было нехорошее предчувствие, но муж меня успокаивал, мол, раз не звонят, то все отлично.

12 декабря(срок уже 14,2) я пришла к гинекологу и была разочарована результатом крови:

бета-ХГЧ: 107,9 нг/мл - 2,313 МоМ(норма до 2 МоМ)

PAPP-A: 2, 689 нг/мл - 1,047 МоМ(норма)

В тот же день мы с мужем помчались к генетику. Она сказала, что риск СД у меня 1:958(что лично в моем понимании достаточно высокий риск). Что СД может исключить процентов на 80-90(что тоже неутешительно как-то). Сказала сдать мазок на инфекции(заглядывая немного вперед, никаких инфекций в мазке не обнаружено). Дала направление на 2 скрининг(16-18 недель ХГЧ+АФП)-640 рублей и еще какой-то анализ на мутации генов(вроде так написала)-3600 рублей.

Сразу же после этого я поехала сдала мазок в Ситилаб и совершенно случайно попала на УЗИ к хорошему специалисту. Он мне сразу же сказал, что показатель бета-хгч может меняться со временем, более важен показатель рарр-а(Почему генетик меня не успокоила, а только еще больше напугала меня?). По УЗИ опять же все отлично, КТР 80, ТВП 1,8 мм, носик 2,6. Пол - на 90% девочка, как мы и мечтали) папа наш чуть было не заплакал, когда ему показали во весь экран дочкин пирожок)).Этот же узист посоветовал нам для успокоения и если есть финансы сделать НИПТ, дал визитку лаборатории Genetico. Подумали с мужем, и решили сдать все-таки этот анализ и больше не сдавать ничего. В пятницу 15.12 вечером я оплатила на их сайте 21000(на синдром Дауна, Эдвардса и Патау), в понедельник 18.12 мне позвонили из службы логистики, 19.12 ко мне приехал курьер и привез пробирки, 20 числа я сдала кровь в Инвитро и через 2 часа ее забрал курьер и она поехала в Москву. 24.12 кровь пошла на анализ.

Пока я ждала результат, посмотрела вообще, какие риски у меня должны примерно быть. У девочек моего возраста и старше намного ниже риски. И пошла я в жк за бумажкой со всеми рисками. Как оказалось 1:958 - это мой базовый риск, а индивидуальный - 1:19158. Нет слов! Про 1:958 упомянула, а про 1:19158 ни-че-го!

На фоне нервов у меня сильно заболел живот, 25.12 мы с мужем поехали на УЗИ, где мне поставили тонус и низкое расположение плаценты(перекрывает зев). Опустилась она явно тоже из-за переживаний. Но самое интересное, что узистка сказала, что у нас МАЛЬЧИК! "У девочек такого не бывает" - бегло показала на экран, я ничего не успела сообразить, муж тоже. Срок кстати 16,1. Я ее переспросила потом, точно ли мальчик, она сказала, что скорее всего да, после 18 недель на 2 узи все увидите. Я была расстроена. 2 дня я переживала и свыкалась с тем, что опять у меня будет сын. Начала придумывать имя, ведь имя для мальчика мы даже не придумали.

Но 27 декабря вечером мне пришло письмо на почту, что риски низкие по всем синдромам, и что у нас будет доченька 😍 (пол также определяют), как и обещал узист-мужчина в 14 недель.

Так что всем девочкам желаю здоровых малышей, поменьше нервов и грамотных врачей!