Про ДСТ...(на всякий случай)

Памятка для больных дисплазией соединительной ткани детей и их родителей

Показаны:

-продукты питания, обогащенные белками (мясо, рыба, кальмары, фасоль, орехи), гликозаминогликанами (при отсутствии противопоказаний со стороны желудочно-кишечного тракта 2-3 раза в неделю — крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы), витаминами («С», «А», «Е», «РР», группы «В» — «В1», «В2», «ВЗ», «В6»), микроэлементами (кальцием, фосфором, магнием, медью, цинком, селеном);

-при чрезмерно высоком росте с раннего возраста постоянный прием высокожировых энпитов класса Омега-3, тормозящих секрецию соматотропина;

-ежедневные (по 20-30 минут) умеренные физические тренировки, направленные на укрепление мышц спины, живота и конечностей. Упражнения проводятся в бесконтактном статико-динамическом режиме, в положении лежа на спине;

-аэробные тренировки сердечно-сосудистой системы (ходьба пешком, путешествия, бег трусцой, комфортное катание на велосипеде, игра в настольный теннис, ходьба на лыжах, дозированная физическая нагрузка на тренажерах и др.);

-гидропроцедуры, лечебное плаванье, снимающее статическую нагрузку на позвоночник;

-занятия физкультурой по ослабленной программе (спецгруппы, ЛФК);

-ограничения (не более 3-х кг) в ношении тяжестей, при подъеме которых использовать в качестве подъемника ноги, а не спину;

-психологическая коррекция больных и членов их семей;

-при пролабировании клапанов сердца, расширении корня аорты — ежегодно ЭХОКГ и ЭКГ;

-при расширении корня аорты более 4 см — применение селективных р-адреноблокаторов в минимально эффективной индивидуально подобранной под контролем пульса и уровня артериального давления дозе;

-ежегодный контроль за состоянием показателей обмена соединительной ткани и данными денситометрии. По показаниям — коррекция выявленных метаболических нарушений;

-при любых хирургических вмешательствах у больных с пролапсом миксематозно измененных клапанов с целью профилактики эндокардита назначение антибактериальных препаратов;

-перед предстоящим оперативным лечением на клапанах сердца, суставах, грудной клетке, позвоночнике — коррекция выявленных биохимических нарушений;

-медико-генетическое консультирование перед вступлением в брак.




Противопоказаны:

- разновидности контактного спорта, тяжелая атлетика, изометрические тренировки, участие в спортивных соревнованиях, тяжелые сельхозработы, походы на длительные дистанции, психические перегрузки;

- при гипермобильности суставов — растяжки, висы, чрезмерное вытяжение позвоночника;

- профессии, связанные с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контактами с химическими веществами, воздействием высоких
температур и радиации;

- при склонности к спонтанному пневмотораксу — резкие колебания атмосферного давления, ныряние, пользование метро, полеты на самолете;

- проживание в зонах жаркого климата и повышенной радиации.

- примерные схемы лечения больных детей с днсплазией соединительной ткани

В зависимости от тяжести клинического состояния и выраженности биохимических нарушений показателей обмена соединительной ткани в течение года рекомендуется проводить 1-2 курса метаболической коррекции. Продолжительность лечения определяется в каждом конкретном случае индивидуально, но в среднем составляет 1,5-2 месяца с перерывом между курсами — не менее 2-2,5 месяцев. При наличии показаний, в промежутках между курсами медикаментозной терапии, выполняются физиотерапевтические процедуры, проводится психотерапия. Больным ДСТ необходимо постоянно соблюдать режим, диету, заниматься лечебной физкультурой.

I схема

1. Один из комбинированных хондропротекторов (артра, терафлекс, КОНДРО-нова и др.) в возрастной дозе. Принимать во время еды; обильно запивать. Продолжительность приема — 2-4 месяца. По показаниям — в комбинации с хондропротекторами местного действия.

2. L-пролин. Доза для детей в возрасте 12 лет и старше — 500 мг; принимать за 30 мин до еды; кратность приема — 1-2 раза в день; продолжительность — 1-2 месяца.

3. L-лизин. Доза для детей в возрасте 12 лет и старше — 500 мг; принимать за 30 мин до еды;
кратность приема — 1-2 раза в день; продолжительность — 1-2 месяца.

4. Подобранные индивидуально витаминно-минеральные комплексы в возрастной дозе со сменой препаратов; общая продолжительность курса — 2-4 месяца

Примечание: показанием к использованию данной схемы лечения могут служить: снижение качества жизни пациента; клинико-инструментальные проявления патологии опорно-двигательного аппарата; признаки остеопении или остеопороза по данным денситометрии; повышенная резорбция костного коллагена; снижение содержания L-пролина и L-лизина; ионизированного кальция в сыворотке крови; макро- и микроэлементов в сыворотке крови и/или тканях (волосы).

II схема

1. Один из комбинированных хондропротекторов (артра, терафлекс, КОНДРО-нова и др.) в возрастной дозе. Принимать во время еды; обильно запивать. Продолжительность приема — 2-4 месяца. По показаниям — в комбинации с хондропротекторами местного действия.

2. Пиаскледин 300; доза для детей старше 12 лет — 1 капсула 1 раз в сутки; курс 2-4 месяца.

3. Аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалурии и отягощенного семейного анамнеза по мочекаменной болезни) в виде коктейлей (с молоком, йогуртом, киселем, компотом и др.); доза — 0,5-1,0-2,0 г в день в зависимости от возраста; продолжительность приема — 3 недели. Далее — подобранные индивидуально минеральные комплексы в возрастной дозе со сменой препаратов; общая продолжительность курса — 1-3 месяца.

4. Препараты, стабилизирующие процессы перекисного окисления (витамин Е, селен, мекси-дол, полиненасыщенные жирные кислоты и др.) в возрастных дозах; общая продолжительность курса — 2-4 месяца.

Примечание: показанием к использованию данной схемы могут служить: снижение качества жизни пациента; клинико-инструментальные проявления патологии опорно-двигательного аппарата; признаки остеопении или остеопороза по данным денситометрии; повышенная резорбция костного коллагена: нормальные показатели содержания L-пролина и L-лизина; снижение уровня ионизированного кальция; макро- и микроэлементов в сыворотке крови и/или тканях (волосы).

III схема

1. Макро- и микроэлементы (препараты магния, кальция, селена, цинка, меди, марганца, кремния, серы), подобранные индивидуально, в возрастных дозах; общая продолжительность курса — 2 месяца.

2. Аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалурии и отягощенного семейного анамнеза по мочекаменной болезни) в виде коктейлей (с молоком, йогуртом, киселем, компотом и др.); доза — 0,5-1,0-2,0 г в день в зависимости от возраста; продолжительность приема — 3 недели.

3. Витамин Е (предпочтительнее природная форма, содержащая токоферол или смесь токоферолов); доза детям в возрасте 12 лет и старше и взрослым — от 400 до 800 МЕ в сутки; продолжительность приема — 3 недели.

4. Милдронат в возрастной дозе, 1-2 раза в день; продолжительность приема — 2 недели.

Примечание: показанием к использованию данной схемы могут служить жалобы пациента на плохую переносимость физических и психических нагрузок, дефицит массы тела и др.; уменьшение уровня ионизированного кальция, макро- и микроэлементов в сыворотке крови и/или тканях (волосы).

Использование приведенных выше схем индивидуально подобранной и патогенетически обоснованной метаболической коррекции выявленных биохимических нарушений у детей с ДСТ вполне возможно в амбулаторных условиях и практически не требует дополнительных материально-технических вложений. Больные ДСТ нуждаются в пожизненном диспансерном наблюдении, постоянном проведении немедикаментозной терапии и систематических курсах заместительной метаболической коррекции.

Основные показания для направления больных дисплазией соединительной ткани на комплексное восстановительное лечение:

сколиозы, кифосколиозы, нестабильность различных отделов позвоночника, синдром суставной гипермобильности, плоскостопие;
остеохондропатия, остеохондроз позвоночника, артрозо-артриты, метаболическая артропатия;
наследственные системные заболевания скелета (спондилоэпифизарная дисплазия, ахондроплазия, гипохондроплазия, несовершенный остеогенез и др.).

Упражнения для формирования и закрепления навыка правильной осанки:

1. Исходное положение — стоя; правильная осанка обеспечивается за счет касания стены или гимнастической стенки ягодичной областью, икрами ног и пяток.

2. Исходное положение, как и в упражнении 1. Отойти от стены на 1-2 шага, сохраняя правильную осанку.

3. Исходное положение — лежа на спине. Голова, туловище, ноги составляют прямую линию, руки прижаты к туловищу. Приподнять голову и плечи, проверить прямое положение тела. Вернуться в исходное положение.

4. Исходное положение — лежа на спине. В правильном положении прижать поясничную область к полу. Встать, принять правильную осанку, придавая поясничной области то же положение, которое было принято в положении лежа.

5. Ходьба с мешочком на голове с одновременными различными движениями (в полуприседе, с высоким подниманием коленей и т. п.).

Упражнения для укрепления «мышечного корсета»:

Для мышц спины:

1. Исходное положение на животе, подбородок на тыльной поверхности кистей, положенных одна на другую. Перевести руки на пояс, приподнимая голову и плечи, лопатки соединить, живот не поднимать. Удерживать принятое положение по команде инструктора.

2.Исходное положение то же. Приподнимая голову и плечи, медленно перевести руки вверх в стороны к плечам ( как при плавании стилем брасс).

3. Исходное положение то же .Поднять голову и плечи. Руки в стороны. Сжимать и разжимать
кисти рук.

4. Исходное положение — на животе, руки под подбородком. Поочередное поднимание прямых ног, не отрывая таза от пола. Темп медленный.

5. Исходное положение то же. Приподнимание обеих прямых ног с удержанием их до 10-15 счетов.

6. Исходное положение — лежа на животе и парно друг против друга, мяч в согнутых рук перед собой. Перекатывание его партнеру и ловя с сохранением приподнятого положения головы и надплечий.

Для брюшного пресса:

1. Исходное положение для всех упражнений — лежа на спине, поясница прижата к опоре.

2. Сгибать и разгибать ноги в коленных и бедренных суставах поочередно.

3. Согнуть обе ноги, разогнуть вперед, медленно опустить.

4. Поочередное сгибание и разгибание ног на весу — «велосипед».

5. Руки за головой, поочередное поднимание прямых ног вперед.

6. То же упражнение, но в сочетании с различными движениями рук.

Для боковых мышц туловища:

1. Исходное положение лежа на правом боку, прямая правая рука поднята вверх, левая расположена вдоль туловища. Удерживая тело в положении на боку, приподнимать и опускать левую ногу.

2. То же, лежа на левом боку.

Программы восстановительной терапии у детей с дисплазией соединительной ткани.

Нозологическая форма Программа Дисплазия тазобедренных суставов, кривошея.Сколиоз, кифосколиоз, остеохондропатии 1. Электрофорез лекарственных препаратов (кальция, фосфора, аскорбиновой кислоты, серы по 4-х электродной методике); магнитотерапия на поясничный отдел позвоночника и область тазобедренных суставов (при кривошее на область шеи); хромотерапия на те же зоны (зеленая, синяя матрица — для снятия спазма; красная — для стимуляции); УЗТ на те же зоны при кривошее.
2. Курс массажа и лечебной гимнастики, с акцентом на мышцы, окружающие тазобедренный сустав и мышцы шеи по общепринятым методикам
3. Лечебное плавание.
4. ФТЛ:- КВЧ-терапия — на болевые зоны в зависимости от длины волны аппарата, возраста, стадии заболевания от 30 секунд до 20 минут; 10 процедур ежедневно или через день;
- электрофорез лекарственных препаратов (микроэлементы, спазмолитики, обезболивающие);
- магнитотерапия (на больное место);
- хромотерапия (зеленая матрица для улучшения трофики и снятия отека, красная — для стимуляции);
- амплипульс-стимуляция или ДДТ-стимуляция ослабленных групп мышц;
- УЗТ при остеохондропатиях локально;
- ультратон-терапия перед массажем.
5. Курс вакуумного и ручного массажа.


6. Лечебная гимнастика и лечебное плавание, направленные на укрепление мышц туловища, восстановление подвижности позвоночника

По материалам "Дисплазия соединительной ткани",
Т.И Кадурина, В.И.Горбунова,
Руководство для врачей,
Санкт-Петербург

Дети с дисплазией соединительной ткани: много проблем и один ключ к ним.Часть 2.

image

Вильчинская Татьяна

Дети с дисплазией соединительной ткани: много проблем и один ключ к ним.Часть 1.

Что делать, если Вы обнаружили у своего ребенка сочетание 3-5 вышеперечисленных признаков.

Как бы ни было сложно диагностировать НДСТ, установлением окончательного диагноза должен только доктор.Существуют отдельные принятые во всем мире протоколы диагностики некоторых специфических нарушений соединительной ткани («Гентские критерии», «Вильшфранские критерии»), а кроме того, принято выделять более 5 различных диспластических синдромов и фенотипов, в зависимости от особенностей сочетания признаков заболевания, тяжести проявлений, структурных изменений определенных органов и пр. – без специалиста в них сложно разобраться.

Кроме того, доктору необходимо убедиться, что вышеперечисленные сочетания действительно могут быть проявлениями НДСТ, а не отдельными симптомами, установить степень тяжести их выраженности и назначить ребенку соответствующую терапию.

Поэтому алгоритм диагностики следующий:

1) Клиническое обследование.

В идеале его должен проводить генетик, в реальности чаще всего его проводит педиатр. Если у Вас возникли подозрения, что бесконечные мытарства Вашего ребенка по кабинетам различных специалистов – следствие НДСТ, начать следует все-таки с педиатра.

Педиатр, после тщательного изучения Вашей карточки и выписок от профильных специалистов, детально побеседует с Вами, чтобы уточнить семейный и наследственный анамнез – возможно, у кого-то из Вас или Ваших близких родственников тоже есть неярко выраженные признаки НДСТ, которые усугубились у Вашего ребенка. В идеале должно проводиться семейное обследование, хотя это в большей степени – парафия генетиков.

Педиатр также детально осмотрит ребенка на предмет клинического наличия признаков НДСТ. После этого Вас должны направить к генетику, однако, учитывая ограниченные возможности генетической диагностики в Украине, скорее всего, что Вы попадете в кабинет генетика только случае особенно ярко выраженной симптоматики НДСТ и острого, часто рецидивирующего течения поражений отдельных систем и органов, или подозрения на дифференцированную дисплазию соединительной ткани (синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, незавершенный остеогенез).

2) Лабораторные обследования.

Лабораторная диагностика НДСТ в настоящее время является трудно доступной везде: большинство достоверных биохимических и молекулярно-генетических исследований, которые могли бы полностью подтвердить диагноз, проводятся только узкоспециализированными учреждениями в небольшом количестве, во время клинических испытаний и по разным причинам недоступны практическим врачам. Однако определенные маркеры, указывающие на НДСТ, существуют.

Если Вы все-таки попали к генетику, он назначит Вам дополнительные исследования для оценки метаболических (обменных) процессов, протекающих в соединительной ткани Вашего ребенка. К сожалению, не все из них на сегодняшний день доступны в Украине. На сегодняшний день представляется возможным провести только анализ на содержание в суточной моче гликозаминогликанов (ГАГ) или оценить уровень гидроксипролина (ГОП) в крови или моче. Важная деталь: оба этих маркера не являются специфическими, а лишь позволяют доктору с большой долей вероятности предположить, что признаки НДСТ ( если исключена дифференцированная дисплазия соединительной ткани)у Вашего ребенка все-таки имеют место.

Если же Вы не попали к генетику, или у Вас просто нет возможности доступа в специализированную молекулярно-генетическую лабораторию, доступными показателями, которые – снова же, косвенно – позволяют судить о вероятности НДСТ у Вашего ребенка.

Это прежде всего некоторые показатели минерального обмена (анализы на содержание в крови кальция и фосфора – при НДСТ и нарушении обменных процессов в костной ткани первый снижается,а второй возрастает), гормонального обмена (паретиреоидный и соматотропный гормоны) и пр.

Инструментальное обследование. Оно включает в себя целый комплекс обследований с помощью специальных приборов, позволяющих выявить различные изменения в работе организма – скорее всего, большинство из них Вашему ребенку уже провели, и педиатру или генетику останется только оценить результаты.

К этим методам исследования относится УЗИ сердца, органов брюшной полости и почек, по показаниям – ЗИ глаз, экскреторная урография, рентгенография суставов, компьютерная томография (КТ) или магнито-резонансная томография позвоночника (МРТ), электромиография (ЭМГ). При выраженных изменениях со стороны сердечно-сосудистой системы назначается допплероэхокардиография. Инструментальные методы исследования важны тем, что они позволяют достоверно подтвердить наличие у Вашего ребенка тех выраженных изменений различных тканей и органов, которые поражаются при НДСТ.

После детального обследования, педиатр должен дать Вам общие рекомендации по лечению Вашего ребенка. К сожалению, в связи с малоизученностью проблемы у нас в стране, не все доктора обладают четким знанием сочетания клинических и фенотипических признаков НДСТ, поэтому родителям очень важно быть осведомленными о том, какие профилактические меры следует предпринимать и как лечить ребенка с НДСТ.

Следует отметить, что специфическое лечение по поводу отдельных проявлений НДСТ (например, рекомендации по лечению гастроэзофагального рефлюкса или профилактике пиелонефрита при ПМР) дает только профильный специалист. Предоставление же общих (неспецифических) рекомендаций – это дело педиатра или генетика.

Существуют ли четко разработанные алгоритмы неспецифического лечения НДСТ?

На сегодняшний день в мире проводятся исследования, направленные на изучение наиболее эффективного неспецифического лечения НДСТ и профилактики отдельных ее проявлений. К сожалению, пока таких исследований недостаточно и уровень их доказательности еще сравнительно низкий (уровень С).

Однако российские специалисты, вплотную, занимающиеся проблемой НДСТ, разработали ряд достаточно эффективных рекомендаций по психологической поддержке, режиму дня и двигательной активности, диетотерапии и медикаментозной метаболической (направленной на улучшение обмена веществ) терапии , которые мы предлагаем родителям детей с НДСТ.

Зачем требуется лечить НДСТ, если это не заболевание, а комплекс симптомов?

Следствием НДСТ, не говоря уже о поражениях внутренних органов, иногда протекающих с постоянным рецидивированием, иногда прогрессирующих и необратимых, прежде всего являются изменения в психосоматическом статусе ребенка.

Если малыш-дошкольник с НДСТ еще не способен оценить свою внешность и не всегда связывает часто подавленное настроение, тоску, тревогу и пр. с проблемами, связанными с основным заболеванием – то животик болит постоянно, то головка, то ножки устали, или, что ни день , поскользнулся-упал – старший школьник и подросток воспринимает происходящие с ним вследствие заболевания изменения, а иногда и обусловленные им особенности своей внешности, весьма болезненно.

Многие такие подростки из-за боязни насмешек сверстников над отдельными косметическими дефектами их внешности стесняются, трудно идут на контакт, замыкаются в себе , некоторые, наоборот, на фоне постоянно сниженного давления, работоспособности, головных болей отдаляются от родителей, которые часто принимают эти жалобы за симуляцию, ведут себя подчеркнуто агрессивно, им трудно адаптироваться в обществе.

Изменения в суставном аппарате могут мешать им в выборе профессии, занятиях спортом, требуют ограничения физических нагрузок , что часто воспринимается ими крайне негативно. Коварство НДСТ именно в том, что она в подавляющем большинстве случаев не приводит к тяжелой инвалидности ,смерти, существенному сокращению продолжительности жизни – она просто радикально снижает ее качество. А в детском и подростковом возрасте, согласитесь, жизни надо только радоваться..Что отнюдь непросто при не компенсированных ничем проявлениях НДСТ..

Помните, что НДСТ – патология, которая поражает множество органов, поскольку в ее патогенезе задействована соединительная ткань всего организма, в том числе – в тех системах, которые играют ведущую роль в жизнеобеспечении организма. Это не может отражаться на качестве жизни ребенка, а в некоторых, особенно серьезных случаях – и на ее продолжительности. При правильно подобранной поддерживающей терапии проявления НДСТ можно уменьшить, а иногда и практически свести на нет, что существенно скажется на качестве жизни Вашего ребенка.

Помните также, что лечение проявлений НДСТ – это труд. Тяжелая и упорная работа, иногда в основном до школьного возраста, иногда до окончания периода полового созревания, иногда – и пожизненная.

Но лучшей наградой за Ваш будет существенное улучшение качества жизни Вашего сына или дочери, снижение частоты его обращаемости к врачам и, в конечном счете повышение его самооценки! А адекватная самооценка – один из залогов того, что он или она сумеют успешно реализовать себя в жизни.

Не еcть ли это лучшей наградой за труд родителей?

В будущем мы собираемся публиковать интервью профильных специалистов, которые чаще всего сталкиваются с проблемами НДСТ. Поэтому, если у Вас есть вопросы, по теме НДСТ, присылайте их на forum@likar.info.