Лаборатория "Медикал Геномикс" НИПТ Veracity (Кипр)

Мне 37 лет, вторая беременность. В первую беременность НИПТ не делала, так как были низкие риски по возрасту. Сейчас встал остро вопрос о том, стоит ли делать дорогой тест НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), чтобы исключить хромосомные патологии. Изначально, я хотела делать в Геномеде, так как имя, известность, и "типа качество". Но за последние 2 года я в данной лаборатории разочаровалась. Делали там секвенирование генома и экзон, и трио по Сэнгеру по патологии первого ребенка, суммарно в геномеде оставили почти 200 тыс рублей, и когда мне последовал отказ о скидке на НИПТ (по российской технологии, без отправки за рубеж), я сразу решила поискать другую лабораторию.

Я стала просто искать информацию о тестах НИПТ, какие они бывают и перелопатив кучу сайтов разных лабораторий наткнулась на Медикал Геномикс (Medical Genomics).
Сразу скажу, меня смутило почти полное отсутствие нормальных отзывов от НИПТах в данной лаборатории. Как объяснили сотрудники компании, у них есть варики по отечественным, китайским и кипрским ниптам. И вот тест НИПТ Veracity (Кипр) считается одним из самых точных и достоверных. Об этом нам говорит достаточно авторитетный ресурс ПАБМЕД (самая широкая база данных мед исследований, созданная Национальным центром биотехнологической информации).

Честно говоря Российским ниптам у меня доверия нет, как и к Китайским почему-то. А валидационные данные на ПАбмеде говорят за то, что у данного теста, которым Кипрская лаборатория NIPD, основанная в 2010 году и проводящая такие тесты уже очень давно, имеют почти 100% чувствительность. Поэтому данная мотивация меня склонила купить именно тест Veracity.

Я сомневалась и долго переписывалась с сотрудниками лабы, их главное помещение находилось в клинике Фомина, в Москве на Мичуринском проспекте. Кровь забирают, только, к сожалению до 17-30. Удалось подъехать к этому времени.
Само помещении лаборатории, скажем так странноватое, вход боковой, регистрация анкеты и оплата в комнате 2*2 метра с двумя компьютерными столами (вообщем совсем не презентабельно), что подкрепило мои сомнения ещё раз, правильно ли я делаю, что решила отправить через них свою кровь в NIPD genetics (Кипр).

Девушки быстро оформили мой заказ, показали коробку с готовым набором и пробирками. Я оплатила заказ картой, и через несколько лестниц, какими-то ходами меня провели в лабораторию, где взяли две пробирки крови.

Перед забором крови, кстати лучше не есть жирное, это связано с тем, что может возникнуть сворачивание крови внутри пробирки по причине присутствия там жировых фракций (не знаю как точно называется этот процесс), но короче материал станет не пригоден для постановки в секвенатор. Меня очень волновало то, что пробирка путешествовала транзитом через ОАЭ, Турцию, Германию и потом прилетела на Кипр. Страны с разными климатическими зонами, беспокоило, что кровь попадая в разные температурные режимы может испортится. Но все прошло хорошо, кроме того сотрудники компании в чате вотсап быстро отвечали на мои вопросы.

Мне сказали, что пробирки STRECK, которые они используют европейского качества они содержат в себе специальный антикоагулянт, препятствующий свёртыванию крови в течение 10 суток с момента забор биоматериала. А так же, что пробирки транспортируются в спец контейнерах, в которых поддерживается нужный температурный режим.
Спустя примерно 13 дней я получила свой результат на вотсап и почту. Очень просила, чтоб мне прислали его как можно раньше, так как хотела показать и сравнить результаты обычного скрининга и НИПТ.

Кстати, в доказательство того, что они действительно сотрудничают с NIPD и отправляют туда вашу кровь, а так же она транспортируется выдают при желании трэк номер DHL, который подтверждает то, что кровь прибыла на кипр. Результат выдают на двух языках от самой лаборатории NIPD genetics и от Медикал Геномикс (Medical Genomics) на двух бланках с подписями и печатями.

Бонусом к НИПТу показывают какая хромосома была выделена в ДНК матери X или Y. Ну, как вы догадываетесь первое это девочка, второе мальчик. Если выделена Y хромосома точность пола, насколько я читала практически 100%. Тк. в материнской ДНК нет таких хромосом. А вот с девочкой там могут быть не точности.

Так же сама лаба как посредник NIPD genetics предлагает ещё тест Veragene (там дополнительно смотрят микроделеции и моногенные заболевания). Но так как у меня не было столь дофига средств, я решила ограничиться Veracity сокращенным вариантом.
Кстати у врача я уже потом узнала, что НИПТ впринципе совпал с результатами скрининга по индивидуальным рискам.

Но в целом, для вашего спокойствия я могу порекомендовать делать НИПТ Veracity по причине того, что не мало описано случаев в медицине, когда при низких рисках скринингов первого и второго триместра рождались дети с синдромами.
И, конечно, же хочется отметить, что результаты скрининга и нипта не дают гарантии, что не родится ребенок с мозаичной формой даунизма (кто не в курсе что это, можно загуглить). А таких детей мозаик рождается последнее время все больше и больше.

Так же хочется отметить, что даже геномед заявляет тест НИПТ Veracity как высокотехнологичный метод таргетного захвата и обогащения ДНК специальным биоинформатическим алгоритмом, который дает очень высокую точность результата даже с небольшой фракцией фетальной ДНК в крови матери.

Ещё, дополню, что тот, кто хочет сделать НИПт по-раньше его можно начинать делать уже с 10 недель беременности. К слову, я делала в 13 недель. Так получается очень вовремя можно узнать о патологии ровняк к скринингу, который проводят в поликлинике и сравнить результаты. Так же ранняя диагностика нипт дает шанс прервать беременность, в такой период, когда это ещё не так морально сложно для женщины, а так, НИПТ можно делать и позже.
В целом, лабораторию Медикал Геномикс (Medical Genomics) порекомендую как быструю и качественную, хотя не делала именно у них, а обращалась как за посредническими услугами, но все равно, несмотря на немного "странный офис" и отсутствие "лица в интернете", получила все быстро и в срок с максимальным количеством ответов, даже на свои глупые вопросы.