9 месяцев сыну, 8,6 лет дочери, дети с mcas синдромом

Из-за проблем с питанием и жкт у дочери (ранее введение смеси, смешанное вскармливание) я ещё будучи беременной решила, что сын будет на ГВ и точка. Тк смесь химия, и я начинаю считать, что все жуткие проблемы с кишечником запустила смесь.

После рождения сына, в августе 2023 мы, наконец-то, после 8 лет диагностического поиска находим точный диагноз дочери (из за чего дочь в свои неполные 9 лет не может есть продукты взрослого стола, а питается только специальной детской смесью Фрисопеп Ас ). Диагноз mcas - синдром, синдром активации тучных клеток.

Уже а августе 2023 года я начинаю понимать, что несмотря на грудное вскармливание, у сына анализы крови очень похожи на дочкины и начинаются проблемы с жкт и аллергией на витамин д.

В сентябре 2023 года мы отдаем на пересмотр дочкины стекла с биоптатами всего жкт после колоно и гастро скопии в Москве в лабораторию Де жени, единственная лаборатория в Москве, которая окрашивает готовые гистологические препараты реагентом сд117 на гипер активные тучные клетки. Тогда же мы получаем результаты анализа в ее крови на содержание триптазы, которая привышает норму и окончательно подтверждаем диагноз синдром активации тучных клеток.

В октябре 2023 года, сыну уже исполняется 5 месяцев и я ввожу в прикорм детскую гречневую кашу Нутрилон, тк рис является нейротоксином и тем, детям и взрослым, кто склонен к повышению EDN в кале, рис кушать категорически нельзя. После каши у него портится стул, появляется зеленая слизь и прожилки крови в стуле. Я решаю ждать ещё два месяца и вводить прикорм в 7-8 месяцев, тк возможно жкт ещё не зрелый, но уже понимаю, что у сына тоже mcas. Но пока, не хочу верить в это.

В ноябре мы решаем ехать в Питерскую клинику, чтобы начинать дочке биологическую терапию дупиксентом, но заболеваем всей семьей коронавирусом и отменяем поездку. Во время коронавируса у сына, так же как и у дочери развивается гипертермия (лихорадка свыше 40 градусов, вследствие активации тучных клеток ) и аллергический колит на сироп парацетамола и нурафена. А так же коронавирус становится триггером развития обструкции дыхательных путей у сына.

В декабре мы усиленно лечим последствия короны, у дочери начинается температура на 24 дня, а сын постоянно дышит пульмикортом, тк у него не проходит обструктивный ларингит и повышен общий igE и эзионофилы в крови. Я убираю все овечьи одеяла, подушки, любую шерсть и сама сажусь на диету. Обструктивный ларинготрахеит немного проходит, но в декабре уже я ввожу сыну цветную капусту, брокколи и кролика, после сьеденного мизера которых он начинает задыхаться по ночам, давать корки на щеках и поносить со слизью. Я решаю сдать ему нейротоксин в кале и триптазу в крови, после чего получаю титры выше чем у дочери.

В декабре мы решаем проверить, кто из нас носитель поломанного гена, кодирующего триптазу (под вопросом семейная, наследственная форма a-триптаземии) и сдаём триптазу мне и мужу. И получается шокирующий для меня результат, моя триптаза выше 👆 чем и у сына, и у дочери. А у мужа, который страдает сенной лихорадкой и множественной респираторной алоергией она низкая. И тут, я понимаю, что мой многолетний Эзофагит, повышенные эзионофилы в крови, фовеолярная гиперплазия антрума желудка, ночные приступы удушающего кашля, которые купируются только ипп и рассасыванием ренни по ночам, а так же приемом кетотифена, являются ничем иным, как mcas синдромом.

В настоящее время не удаётся сыну ввести никакой прикорм, который не вызывает реакций и удушающего ларингоспазма ночью, хотя он уже получает зиртек, налкром, пульмикорт и назонекс. Но радует то, что спустя восемь лет, мы смогли раскопать диагноз и точно установить его. Но протоколов лечения в России не существует, собственно как и самого диагноза в мкб, тк в Америке в генетические базы он внесен был всего каких-то 2-3 года назад, а в России его нет. И занимаются лечением всего пару врачей по всей России, но лечение является экспериментальным.