Мутации фолатного цикла у ребёнка.
Девочки плиз! Помогите понять ситуацию с фолатным циклом. MTRR поломка полная я так понимаю. Перечитала кучу инф, но до меня никак не доходит что делать дальше. По идее нам нужно принимать фолаты в метильных формах, НО, судя по отзывам и метильные могут не усваиваться а просто плавать по крови не попадая в клетку. Как тогда быть? Мы из Молдовы. Врачей у нас норм нет, они таких словосочетаний даже как *фолатный цикл* не знают. Наблюдались у врачей в Украине до войны, где нам этот анализ и назначили, только вот как решать проблему не объяснили сказав что это подождёт, отложили на второй этап лечения, до сих пор разбирались с кишечником. Гомоцистеин всегда в пределах нормы кстати. До 5. Вы скажете, так свяжитесь с врачем у которого наблюдались, чтобы понять как дальше действовать, НО, после того как я разобрала состав комплексов которые она нам назначила на первом этапе лечения, с обычной фолькой и цианокабаламином, меня терзают смутные сомнения по поводу того что врач понимает хорошо в этом деле. Ребёнок с задержкой в развитии. 6 лет.
Лучший ответ
Юлия, и я так думалк, но только вот знаю очень много случаев где у детей и фолат не усваивается и просто гуляет по крови на высоких показателях
Catherine, а вы анализ на витамины гр В не сдавали?
Юлия, пока нет, потому как не понятно какой именно сдавать, есть анализ на кол-во вит в крови и в крови он может быть сильно завышан, именно из за того что не усваивается, просто плавает в крови и не попадает в клетку, тоесть анализ не информативен, а есть анализ который показывает уровень в клетке, но там тоже все не просто. Нужен толковый врач который бы все это объяснил, назначил нужные формы витаминов (метильные, коензимные или гидрокси) но я пока такого не нашла.
Сегодня нашла информацию, что самый информативный анализ на витамины гр В это органические кислоты в моче.
Юлия, я вот тоже себе выписала про голостраскобаламин и орг кислоты мочи. Написала таки врачу у которого наблюдались ранее, больше никого не посоветовали мне. Жду онлайн консультацию.
У меня была В12-анемия. Сдавала на фолатный цикл, тоже есть мутации. Но тем не менее подняла спокойно обычными витаминами Цианокобаламина. Но мне проводили обследование жкт, сдавала анализы на исключение целиакии, аутоиммунного гастрита, недостаточность кастла.
Bambola, ребенок особенный. Отставание в развитии года на 3. Копаем со всех сторон которые только возможны чтобы хоть както исправить ситуацию. Что качается конкретно вит, пока только узнали о наличии мутаций.
О том что у меня мутация фолатного цикла я узнала только в 33 года, после второй ЗБ. Много информации читала на эту тему. Как я понимаю, что при данной поломке при дефиците витамина В9 его нужно принимать в форме метилфолата. Фолиевая кислота попросту неусваивается.