Сама долго рылась - искала, чтоб по-русски было объяснено, какой ген, что означает. Вот, может, кому еще пригодится: что означают полиморфизмы генов

Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности.

Комплекс исследования - Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности включает в себя анализ на:

полиморфизм G20210А гена II фактора свертываемости крови ( протромбина)
полиморфизм G1691А гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора)
полиморфизм С667Т гена метилентетрагидрофолатредуктазы ( МТНFR)
полиморфизм 4 G/5 G гена ингибитора активатора плазминогена ( РАI-1)
полиморфизм VaI34Leu гена фактора XIII свертываемости крови (F13)
полиморфизм D/I гена ангиотензинпревращающего фермента ( АСЕ)
полиморфизм А1/А2 гена CYP17 **

Привычное невынашивание беременности тесно связано с генетическими нарушениями. Риск невынашивания складывается из нескольких составляющих:

Нарушение тромбообразования.
Нарушение тромболизиса.
Нарушении синтеза половых гормонов.

При повышенной склонности к тромбообразованию, нарушается система гемостаза. Генетические нарушения у женщин с наследственной тромбофилией проявляются при беременности. Предрасположенность к тромбофилии является причиной привычного невынашивания, задержки развития плода, гестозов, нарушения развития плаценты.

Генетические факторы риска.

Замедление процессов фибринолиза при мутации генов PAI -1 является причиной нарушения процесса имплантации плода. Мутация 6754/5G приводит к повышению фибрина в сосудах матки, снижению плацентарного кровообращения, что в свою очередь является причиной задержки развития плода.

Полиморфизм гена MTHFR, который является ферментом метаболизма продукта гомоцистеина. В норме это вещество не накапливается, при генетическом нарушении оно поражает сосуды и способствует образованию тромбов.

Полиморфизм гена F5 который отвечает за антикоагуляционные реакции, приводит к осложнениям беременности, невынашиванию, отставанию развития плода, поздним выкидышам, образованию тромбов в плаценте.

Мутация гена F2, который отвечает за образование протромбина, участвующего в свертывании крови, приводит к повышению его уровня в два раза. Полиморфизм этого гена является фактором всех осложнений беременности.

Ген F 13 отвечает за образование фибриназы. При мутации этого гена повышается активность фибриназы при нормальном ее количестве.

При полиморфизме гена АСЕ, отвечающего за повышение артериального давления, приводит к развитию одного из самых опасных осложнений беременности - эклампсии.

Изменения гена CYP17, отвечающего за образование стероидных гормонов, при генотипе А2/А2 и А1/А2 значительно увеличивает риск невынашивания.

Полиморфизм гена АСЕ.

Ген АСЕ участвует в превращении неактивного ангиотензина в активный. Это вещество является одним из самых активных веществ, которые повышают артериальное давление. В связи с этим могут развиваться артериальные гипертензии, эндотелиальная дисфункция, тяжелое осложнение у беременных - эклампсия.

Полиморфизм коагуляционного фактора F5 (V).

Фактор играет важную роль в регуляции свертываемости крови - образование тромбина. Мутация G1691A (мутация Лейден) приводит к гиперкоагуляции и к риску развития образования тромбов в венозных сосудах, артериальным тромбоэмболиям. Полиморфизм гена повышает риск развития коронарного стеноза, инфаркта миокарда и инсульта.

Полиморфизм коагуляционного фактора F2 (20210 G).

Коагуляционный фактор F2 (протромбин) участвует в процессах свертываемости крови (образованию кровяных сгустков). Полиморфизм 20210 G приводит к увеличению протромбина в два раза. Повышается риск возникновения тромбофилии, сердечно-сосудистым заболеваниям.

Полиморфизм гена MTHFR (С677Т).

Фактор отвечает за синтез фолиевой кислоты, а также является ферментом метаболизма гомоцистеина, который токсически действует на сосуды. Накопление гомоцистеина приводит к коронарному атеросклерозу.

Мутация гена приводит к ишемическим заболеваниям сердца, инфаркту миокарда, атеросклерозу, осложнениям беременности, дефектам развития плода.

Полиморфизм коагуляционного фактора F7 (Arg353Gln).

Фактор активирует систему свертывания крови образованию кровяного сгустка. Высокий уровень F7 повышает риск стеноза коронарных сосудов и инфаркта миокарда.

Полиморфизм тромбоцитарного рецептора фибриногена.

Фактор обеспечивает быстрое склеивание тромбоцитов и купирование поврежденного эпителия. Мутация гена приводит к повышенной агрегации тромбоцитов и образованию тромбов, что приводит к сердечно-сосудистым заболеваниям. Терапия аспирином у пациентов с мутацией данного фактора не эффективна.

Полиморфизм A фибриногена (455 G).

Фибриноген при повреждении сосудов переходит в фибрин и образует кровяные сгустки. Мутация может привести к повышенной выработке фибриногена в крови и создает высокий риск образования тромбов. Это приводит к повышенному давлению крови, инсультам и тромбоэмболическим заболеваниям. Риск инсультов при этом может увеличиться в 4 раза.

Источник тут

Если забить в поисковик на этом сайте "полиморфизм", то там выскакивает много ссылок про еще разные гены, если кому-то этих не хватит))) вкратце и по-русски.

Наталия