Брахиметакарпия (укорочение пальцев рук)

Решила записать, вдруг кто-то тоже столкнется с этим, так хоть немного понятнее будет. Информации о таком диагнозе на сайте почти нет. Пишу в здоровье от 6 лет, потому что заметили только в 10. И это при том, что это все врождённое и генетически обусловленное🙈

Итак, внезапно я обратила внимание на то, что в кулаках у дочери отсутствует по одной костяшке. Меня этот момент смутил, я не могла понять, как так. У всех есть, а у нее ну просто нет костяшки. Я сравнила с кулаками всех родственников, которые были в доступе))) такого же случая не нашла. И решила к ортопеду заглянуть на всякий случай.

Ортопед назначил рентген, по рентгену поставили укорочение пястных костей на обеих руках и ногтевых фаланг больших пальцев (брахиметакарпию). Почему-то врач начал расспрашивать о том, болят ли суставы, руки, пальцы - видимо, исключить следствие разрушений разных, не знаю уж точно. И сказал, что нужно ехать на консультацию к оперирующему ортопеду, чтобы узнать точнее, что с этим делать.

Честно, перспектива операции сильно пугала. Так как мы все это проворачивали по ДМС, то страховая записала нас наобум в Тушинку со словами - там работает отличный оперирующий ортопед! Ортопед-то отличный, только оказалось, что он специализируется на стопах, а не на кистях🤣 Он посмотрел все, раз уж пришли, но честно сказал, что в последний (и в общем-то единственный) раз ребенка с таким диагнозом видел лет 10 назад и тем более не оперировал. Сказал, что нам нужно в Филатовку.

Началась наша эпопея с попытками попасть в Филатовку))) почему-то это оказалось совсем непросто. При обращении за наличный расчет без направления предлагали какое-то странное время - вроде 8 утра в будни. Пришлось ради записи идти по кругами по ОМС - к педиатру в муниципальную поликлинику, чтобы открыл запись к ортопеду, а тот уже дал направление в Филатовку (и это все при том, что диагноз-то подтверждён🤦🏼‍♀️).

После направления записали в Филатовку на нормальное время, но месяца на 1,5 вперёд. Ортопед Лозовая. Сразу видно, что таких диагнозов она явно повидала много. Но в Филатовке суматоха, даже с учётом записи. У некоторых кабинетов были просто адские толпы ожидающих (хорошо хоть не у нашего). Врачи угрюмые, не сказать, что доброжелательные, но, видимо, поток пациентов сказывается на настроении.

По факту диагноз она подтвердила ещё раз (мы везде ходили с рентгенными снимками на диске). Сказала, что, видимо, у кого-то из родственников это было и передалось, генетически обусловлено. На функции кисти никак не влияет (единственное, дочь может отводить безымянные пальцы в разные стороны так, как остальные не могут, потому что сустав у нее соединён немного в другом месте - она называет это своей суперспособностью). Дефект исключительно косметический, если хотим, можно лет после 14 сделать операцию - берут кусочки с берцовой кости и наращивают кости в кисти. Мы пока дружно решили, что это того вообще не стоит и мы операцию не хотим😁 короткие и ладно, в глаза сильно не бросается (даже если уж я заметила только спустя 10! лет, то про окружающих вообще молчу, они и не в курсе). Можно сказать, отделались испугом на этот раз. Вот бы со стопами так же было))) но там не факт, что получится без операции обойтись.