Москва
ЭКО при муковисцидозе
Девочки, может кто сталкивался…. у мужа обнаружили ген муковисцидоз, поэтому беременность и не наступала….. предложили либо донорство, либо ЭКО+ИКСИ, какова вероятность родить здорового ребенка? сколько читала информации что очень большие риски родить ребенка с данной болезнью и что он до 6 мес может не дожить…. так рисковать ребенком не могу, но может меня просто запугали и я себя накручиваю?
Мама девочки (12 лет)
Эншед
А ИКСИ как поможет? ИКСИ помогает когда мало сперматозоидов или они плохо подвижны. При ИКСИ невоможно отобрать здоровые сперматозоиды на ген. уровне.
Если у вас на генетике завязано, поможет только ЭКО+ПГД (когда отбирается здоровый эмбрион) или же донорство.
А вообще вам нужно к генетику в любом случае. Есть болезни, которые могут только возникнуть когда оба родителя носители этого заболевания. В таком случает родить ребенка с этой болезнью составляет 25%, 50% что ребенок будет только носителем и 25% что он будте полностью здоров. А если носитель только один родитель, то риска заболеть ребенку нет. Но это лучше всего генетик расскажет.
0
21.11.2016
Ответить
Москва
а у мужа еще не известно есть ли вообще сперматозоиды, будут пункцию брать в день забора моих яйцеклеток
0
21.11.2016
Ответить
Москва
по спермограмме все по 0% , у него отсутствует левый семявыводящий каналец,а правый отрафирован и на нем еще киста((( естественным путем если они есть, то сами не выйдут! врач предложил два варианта, либо ему сначала пункцию сделать что бы посмотреть есть ли они вообще, и заморозить если есть, но это на качество может повлиять, либо начать протокол и уже в процессе это узнать…. на данный момент я выбрала второй вариант, рисковать тем что и так возможно в малом колличестве не хочется
0
21.11.2016
Ответить
Мама девочки (12 лет)
Эншед
Нда... серьезно. А подстраховка будет донорской спермой елси у мужа ничего не окажется? Ведь для вас ЭКО (гормоны+пункция) это тоже не просто так чихнуть.
И по поводу муковисцидоза вам обязательно к генетику. Заболевание страшное, не дай Бог. Но и эту проблему можно решить если правильно все сделать до подсадки.
0
21.11.2016
Ответить
Москва
подстраховка будет в заморозке моих клеток! на донорство я пока не готова,понимаю что это будет мой ребенок, но как это муж будет понимать я пока не знаю….. мне посоветовали тоже на этот ген сдать, и что если у меня все хорошо то велик шанс что и ребеночек здоровый получится
0
21.11.2016
Ответить
Мама девочки (12 лет)
Эншед
По поводу ген анализа, я бы посоветовала все таки на 100% исключить вероятность. Ведь ничего не бывает хуже чем больной ребенок. Тем более если можно сделать ПГД для полной уверенности. Если же генетик скажет что это заболевание передается только от двух родителей, а не от одного, то тогда можно расслабиться, если вы не носитель.
Насколько я знаю спермотазоиды замораживать легче чем яйцеклетки и потерь среди них меньше. Но это уже вам решать, конечно.
Если у вас хорошие ЯК, то есть шанс на удачу существенно повышается.
Удачи вам огромной! )
0
21.11.2016
Ответить
Москва
мне наоборот сказали что с яйцеклетками все надежнее выходит…. но я думаю что да,правильно и мне анализ дать, что бы исключить вероятность самого худшего….. спасибо вам 
0
21.11.2016
Ответить
Мама мальчика (13 лет)
Москва
зависит от того, какие именно мутации обнаружили и нет ли у вас носительства. Поговорите с хорошим генетиком, доделайте анализы и все станет ясно. При самом неблагоприятном варианте нужно будет просто сделать пренатальную диагностику на одном из этапов ЭКО. И учитесь не реагировать на досужие домыслы и информацию в интернете, очень пригодится в счастливом материнстве (личный опыт).
0
21.11.2016
Ответить
Москва
в анализе написано - в гене, ответственном за развитие муковисцидоза, в интроне 8 гена cftr обнаружены аллеи , соответствующие 9-ти и 5-ти повторам (генотип 9т/9т) для аллея 5т показана предрасположенность к нарушению сперматогенеза
0
21.11.2016
Ответить